Sendroma McCune-Albright

Sendroma McCune-Albright nexweşiyek genetîkî ye ku bandorê li hestî, hormon û rengê (pigmentasyona) çerm dike.

Sendroma McCune-Albright ji hêla mutasyonan ve dibe sedema GNAS gen Hejmarek piçûk, lê ne hemî, şaneyên kesê vê gena xelet (mosaicîzm) vedigire.

Ev nexweşî nayê mîrat kirin.

Nîşaneya sereke ya sendroma McCune-Albright di keçan de xortanîbûna zû ye. Heyamên menstrual dikare di zaroktiya zû de, pir dirêj berî ku pêsîr an porê gewrî pêş bikevin (ku bi gelemperî pêşî çêdibe) dest pê bikin. Temenê navînî ku nîşan nîşan dikin 3 salî ye. Lêbelê, pubertî û xwînrijiya mêraniyê di keçan de hema hema ji 4 heya 6 mehan çêbûye.

Pêşketina zayendî ya zû di heman demê de dibe ku di kurikan de jî çêbibe, lê ne bi gelemperî wek keçan.

Nîşaneyên din ev in:

• Fikestinên hestî
• Deformasyonên hestî yên li rû
• Gigantism
• Qehwexaneya bêserûber, mezin patchy au lait

Muayenek fîzîkî dikare nîşanên:

• Di kumikê de mezinbûna hestûyê anormal
• Rîtmên dil ên ne normal (aritmî)
• Acromegaly
• Gigantism
• Li ser çerm deqên kafeya-au-laît ên mezin
• Nexweşiya kezebê, zerikê, kezeba rûn
• Di hestî de tevna mîna şopê (dysplasia fibrous)

Test dikare nîşan bide:

• Anormaliyên adrenal
• Asta bilind a hormona parathyroid (hyperparathyroidism)
• Asta bilind a hormona tîroîd (hîpertîroidîzm)
• Anormaliyên hormona adrenal
• Asta kêm a fosforê di xwînê de (hîphofosfatemiya)
• Kîstên ovarian
• Tîmorên hîpofîzê an tîroîdê
• Asta prolaktîna xwînê ya ne normal
• Asta hormona mezinbûnê ya anormal

Testên din ên ku dikarin werin kirin ev in:

• MRI ya serî
• X-tîrêjên hestî

Testkirina genetîkî dikare were kirin da ku teşxîsê piştrast bike.

Ji bo sendroma McCune-Albright dermankirinek taybetî tune. Dermanên ku hilberîna estrojenê asteng dikin, wekî testolactone, bi serfirazî hin hatine ceribandin.

Anormaliyên Adrenal (wekî sendroma Cushing) dibe ku bi emeliyatê bêne dermankirin da ku rehên adrenal werin rakirin. Gigantism û adenoma hîpofîzê dê hewce be ku bi dermanên ku hilberîna hormonê bloke dikin, an jî bi emeliyatê werin derman kirin.

Anormaliyên hestî (dysplasia fîber) carinan bi emeliyatê têne rakirin.

Hejmara tîrêjên x ên li deverên bandor ên laş hatine girtin bi sînor bikin.

Jiyana temen normal e.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Korî
• Pirsgirêkên kozmetîkî ji anormaliyên hestî
• Kerkirin
• Osteitis fibrosa cystica
• Puberty zû
• Hestiyên şikestî dubare kirin
• Tumorên hestî (kêm)

Ger zarokê / a we zû dest bi pûrtê bike, an nîşanên din ên sendroma McCune-Albright hebe, serî li dabînkerê tenduristiya xwe bidin. Heke nexweşî were dîtin dê şêwirmendiya genetîkî, û dibe ku ceribandina genetîkî jî were pêşniyar kirin.

Dîsplaziya fibroza polyostotîk

• Anatomiya îskeleta pêşîn
• Neurofibromatosis - cîhê kafe-au-lait mezin

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Bêserûberbûnên geşedana pubertal. Li: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 578.

Styne DM. Fîzyolojî û tevliheviyên mezinbûnê. Li: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, weş. Williams Pirtûka Endokrînolojiyê. Çapa 14-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 26.