Neurodegenerasyona bi kombûna hesinê mêjî (NBIA)

Neurodegenerasyona bi kombûna hesinê mêjî (NBIA) komek tevliheviyên pergala rehikan a pir kêm in. Ew di nav malbatan de têne veguheztin (mîrat). NBIA pirsgirêkên tevgerê, demensia, û nîşanên din ên pergala rehikan digire nav xwe.

Nîşaneyên NBIA di zaroktî an mezinbûnê de dest pê dikin.

10 celeb NBIA hene. Her celeb ji hêla kêmasiyek genê ve cuda ye. Kêmasiya genê ya herî hevpar dibe sedema tevliheviya bi navê PKAN (nerodejenerasyona pantothenate kinase-têkildar).

Mirovên ku bi her cûreyê NBIA re hene di nav gangliyayên bingehîn de kombûna hesin heye. Ev herêmek kûr di hundurê mejî de ye. Ew alîkariya tevgerê dike.

NBIA bi piranî dibe sedema pirsgirêkên tevgerê. Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Dementia
• Zehmetiya axaftinê
• Zehmetiya helandinê
• Pirsgirêkên masûlkeyan ên wekî hişkbûn an tewra masûlkeyên neçarî (dystonia)
• Destdirêjî
• Tremor
• Windabûna dîtinê, wekî ji retinîta pigmentosa
• Qelsî
• Tevgerên nivîsandinê
• Lingê peya diçin

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne û li ser nîşanan û dîroka tibî bipirse.

Testên genetîkî dikarin li gena kêmas a ku dibe sedema nexweşiyê digerin. Lêbelê, ev tehlîlan pir zêde peyda nabin.

Testên wekî lêpirsîna MRI dikare bibe alîkar ku rê li tevger û nexweşiyên din ên tevgerê bigire. MRI bi gelemperî di gangliyên bingehîn de depozîtên hesinî nîşan dide, û ji ber ku awayê depozîtan di lêgerînê de nîşana "çavê piling" tê gotin. Ev nîşana teşhîsa PKAN pêşniyar dike.

Ji bo NBIA dermanek taybetî tune. Dermanên ku hesin girêdidin dibe ku bibin alîkar ku nexweşî hêdî bibe. Dermankirin bi taybetî li ser kontrolkirina nîşanan e. Dermanên ku bi gelemperî têne bikar anîn ji bo kontrolkirina nîşanan baclofen û triheksîfenîdîl in.

NBIA her ku diçe xirab dibe û zirarê dide rehikan. Ew dibe sedema kêmbûna tevgerek, û pir caran mirina di destpêka mezinbûnê de.

Dermanê ku ji bo dermankirina nîşanan tê bikar anîn dibe sedema aloziyan. Ku nekarin ji nexweşiyê biçin dibe sedema:

• Qirika xwînê
• Enfeksiyonên nefesê
• Parçebûna çerm

Ger zarokê / a we pêşve biçe pêşkêşî xwe bikin:

• Di dest û lingan de hişkbûn zêde bû
• Pirsgirêkên li dibistanê zêde dibin
• Tevgerên neasayî

Familiesêwirmendiya genetîkî dikare ji bo malbatên ku ji vê nexweşiyê bandor bûne were pêşniyar kirin. Çu awayek nayê zanîn ku pêşî lê bigire.

Nexweşiya Hallervorden-Spatz; Neurodejenerasyona têkildarî kantazê pantothenat; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegenerasyona bi dîmena tevliheviyên kombûna hesinê mêjî re. 2013 Sibat 28 [nûvekirî 2019 Çirî 21]. Li: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ed. GeneReviews [Internetnternet]. Seattle, WA: Zanîngeha Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Nexweşiya Jankovic J. Parkinson û tevgerên din ên tevgerê. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 96.

Komeleya Bêserûberiyên NBIA. Çavdêriya tevliheviyên NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. 3-ê Çirî ya 2020-an gihîşt.