Sendroma Rubinstein-Taybi

Sendroma Rubinstein-Taybi (RTS) nexweşiyek genetîkî ye. Tê de tilî û tiliyên fireh, kinikbûn, taybetmendiyên rûyê cihêreng, û dereceyên cûda yên seqetbûna zêhnî hene.

RTS rewşek hindik e. Di genan de guhertin CREBBP û EP300 di hin kesên bi vê rewşê de têne dîtin.

Hin kes bi tevahî genê winda dikin. Ev di mirovên xwedan pirsgirêkên girantir de tîpîktir e.

Pir rewş sporadî ne (di nav malbatan de nayên derbas kirin). Ew îhtîmal e ku ji ber kêmasiyek genetîkî ya nû ye ku yan di sperm an şaneyên hêkê de, an jî di dema têgihiştinê de çêdibe.

Nîşan ev in:

• Firehkirina tilî û tiliyên mezin
• Xetimandinî
• Porê zêde li ser laş (hirsutism)
• Xeletên dil, dibe ku hewceyê emeliyatê be
• Astengiya zêhnî
• Destdirêjî
• Kurteçêta ku piştî zayînê tê dîtin
• Hêdî pêşkeftina behreyên naskirinê
• Hêdî pêşkeftina behreyên motorê digel awazek kêm lemlate

Nîşan û nîşanên din dibe ku ev hebin:

• Gurçika tunebûyî an zêde, û pirsgirêkên din ên bi gurçik an mîzdankê
• Di rûviya navîn de hestîyek nepêşkeftî
• Gavek meşa bêserûber an hişk
• Çavên berjêr berjêr
• Guhên kêm-sazkirî an guhên xerab
• Davika çavê (ptosis)
• Katarakt
• Coloboma (kêmasiyek di irisê çav de)
• Microcephaly (serê pir zêde piçûk)
• Devê teng, piçûk, an vekişiyayî bi diranên qelebalix
• Pozê berbiçav an "berû"
• Çavên qurm û qemer bi qamçikên dirêj
• Testîqa neguhêzbar (kriptorşîzm), an pirsgirêkên din ên testîqal

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Dibe ku testên xwînê û tîrêjên x jî bên kirin.

Testên genetîkî dikarin bêne kirin ku gelo genên tevlî vê nexweşiyê bûne winda bûne an hatine guhertin.

Ji bo RTS dermanek taybetî tune. Lêbelê, dermanên jêrîn dikarin bikar bînin ku pirsgirêkên bi gelemperî bi rewşê re têkildar in birêve bibin.

• Emeliyata ji bo tamîrkirina hestiyên di tilî û tiliyan de carinan dikare têgihiştinê baştir bike an jî nerehetiyê ji holê rabike.
• Bernameyên destwerdana zû û perwerdehiya taybetî ji bo çareserkirina astengiyên pêşveçûnê.
• Ji bo endamên malbatê serî li pisporên tevger û komên piştgiriyê didin.
• Tedawiya bijîjkî ji bo kêmasiyên dil, windabûna bihîstinê, û anormaliyên çav.
• Dermankirina ji bo kapsasî û reflaksa gastroesophageal (GERD).

Koma Dêûbavan Rubinstein-Taybi USA: www.rubinstein-taybi.com

Piraniya zarokan dikarin di asta seretayî de fêrî xwendinê bibin. Piraniya zarokan pêşveçûna motorê dereng xistine, lê bi navînî, ew hîn dibin ku bi 2 1/2 saliya xwe bimeşin.

Tevlihevî girêdayî ye ku li kîjan beşê laş bandor dibe. Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Pirsgirêkên xwarinê di pitikan de
• Enfeksiyonên guh û windakirina bihîstinê dubare kirin
• Pirsgirêkên şiklê dil
• Lêdana dil anormal
• Çermkirina çerm

Ger dabînker nîşanên RTS-ê bibîne randevûyek bi genetîkîst re tê pêşniyar kirin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo zewacên xwedan dîroka malbatê ya vê nexweşiyê ku plan dikin ku ducanî bibin tê şîret kirin.

Sendroma Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Pîvan û rêjeya laşên ne normal. Li: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, weş. Prensîb û Pratîka Emery û Rimoin û Genetîka Tibbî û Jineolojî. Çapa 7-an. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: beşa 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetîka geşedanê û kêmasiyên zayînê. Li: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, weş. Di Tibbê de Genetîka Thompson & Thompson. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 14.

Stevens CA.Sendroma Rubinstein-Taybi. Nirxandinên Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. 7 Tebax 2014 hate nûvekirin. 30 Tîrmeh 2019 gihîşt.