Sendroma Ehlers-Danlos

Sendroma Ehlers-Danlos (EDS) komek bêserûberiyên mîratî ye ku ji hêla lebatên pir lewaz, çermê pir dirêjkirî (hîperelastik) ve ku bi hêsanî dipijiqe, û rehên xwînê bi hêsanî zirarê dibînin.

Sixeş celebên mezin û bi kêmî ve pênc celebên hindik ên EDS hene.

Cûreyek guhertinên genî (mutasyon) dibe sedema pirsgirêkên kolajenê. Ev materyal e ku hêz û avahiyê pêşkêşî dike:

• Çerm
• Hestî
• Damarên xwînê
• Organên hundurîn

Kolagena anormal dibe sedema nîşanên bi EDS-ê re têkildar in. Di hin teşeyên sendromê de, qutbûna organên navxweyî an jî valvalên dil ên ne normal dikare pêk were.

Dîroka malbatê di hin rewşan de faktoriyek xetereyê ye.

Nîşaneyên EDS ev in:

• Êşa piştê
• Du-girêdan
• Çermê bi hêsanî xesar, birîn û dirêj dibe
• Ringopa hêsan û başkirina birînek nebaş
• Lingên helandî
• Zêdekirina livîna hevbeş, derketina girêdan, arthrita zû
• Dabeşandina hevbeş
• Derdê hevbeş
• Di dema ducaniyê de pelçiqandina pêşwext a membranan
• Çermek pir nerm û nermikî
• Pirsgirêkên dîtinê

Muayeneya ji hêla karmendek tenduristiyê ve dikare nîşan bide:

• Rûyê çavê deforme (kornea)
• Bêhtirbûna lewazbûna hevbeş û hilmobîlîtbûna hevbeş
• Valveya mitral di dil de bi zexmî nagire (prolapsa valvola mitral)
• Infeksiyona gewriyê (parodontotît)
• Ptikestina rûviyan, zikmakî, an gogê çavan (tenê di EDS-a damarî de tê dîtin, ku kêm e)
• Çermê nermik, zirav, an pir dirêjkirî

Testên ku EDS teşhîs dikin ev in:

• Nivîsandina kolajenê (li ser nimûneya biopsiya çerm tê kirin)
• Testkirina mutasyona genê ya kolagenê
• Echocardiogram (ultrasîfa dil)
• Çalakiya lîzîl hîdroksîlaz an oksîdaz (ji bo kontrolkirina damezrandina kolagenê)

Çareseriyek taybetî ya EDS tune. Pirsgirêk û nîşanên takekesî bi guncanî têne nirxandin û lênihêrîn. Tedawiya laş an nirxandina ji hêla doktorek pispor di dermanê rehabîlîtasyonê de timûtim hewce dike.

Van çavkaniyan dikarin li ser EDS bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrom
• Pirtûkxaneya Neteweyî ya Bijîşkî, Jenetik Reference Home Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrom

Mirovên bi EDS bi gelemperî temenek wan a normal heye. Rewşenbîr normal e.

Yên ku bi celebê rehê vasular ên EDS-ê ne, ji bo perçebûna organek mezin an reha xwînê di bin metirsiyê de ne. Rîska mirina ji nişka ve ya van mirovan heye.

Tevliheviyên gengaz ên EDS ev in:

• Painşa kronîk a hevbeş
• Arthritis-ê zû-zû
• Negirtina birînên emeliyatî (an dirûvên jêkirin)
• Di dema ducaniyê de pelçiqandina pêşwext a membranan
• Ptikandina keştiyên mezin, di nav de aneurîzma aortayê ya şkestî (tenê di EDS-a damarî de)
• Ptikandina organek qulikî mîna zikmakî an rûvî (tenê di EDS-a damarî de)
• Ruikandina kumê çavan

Ger dîroka weya malbatê ya EDS heye û hûn ji xetereya xwe fikar in an jî plansaz dikin ku malbatek ava bikin bangawazî li hevdîtinek bi peydakerê xwe re dikin.

Ger nîşanên EDS-an ên we an zarokê / a we hebe banga hevdîtinê bi peydakerê xwe re bikin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo dêûbavên pêşerojê yên xwedan dîroka malbatê EDS tê pêşniyar kirin. Yên ku plan dikin ku malbatek çêbikin divê hay ji celebê EDS-ê hebe û awayê wê çawa ew derbasî zarokan dibe. Ev dikare bi ceribandin û nirxandinên ku ji hêla dabînkerê we an şêwirmendê genetîkî ve têne pêşniyar kirin were diyar kirin.

Nasandina metirsiyên tenduristiyê yên girîng dibe ku pêşî li tevliheviyên giran bigire ku bi lêhûrbûnên hişyar û guherînên jiyanê.

Krakow D. Nexweşiyên mîrî yên tevnê girêdêr. Li: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, weş. Kelly and Firestein's Book of Rheumatology. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 105.

Pyeritz RE. Nexweşiyên mîratî yên tevnê girêdêr. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 260.