Sendroma Noonan bi lentigînên piralî

Sendroma Noonan bi çend lentigînan (NSML) nexweşiyek mîratî ya pir kêm e. Mirovên bi vê rewşê de pirsgirêkên çerm, serî û rû, guhê hundirîn û dil hene. Her weha dibe ku organên jencî bandor bibin.

Sendroma Noonan berê wekî sendroma LEOPARD dihat zanîn.

NSLM wekî taybetmendiyek serdest otosomal tê mîrat kirin. Ev tê vê wateyê ku mirov tenê hewceyê genek anormal e ku ji dêûbavek e da ku nexweşiyê bihêle.

Navê berê yê NSML ya LEOPARD ji bo pirsgirêkên (nîşan û nîşanên) cihêreng ên vê nexweşiyê radiweste:

• Lentigines - hejmarek mezin ji nîşankên çermî yên mîna qehweyî an reş ên ku bi giranî bandor li stû û singa jorîn dikin lê dikarin li seranserê laş xuya bibin
• Anormaliyên rehberkirina Elektrokardiograf - pirsgirêkên bi fonksiyonên elektrîkî û pompekirina dil
• Ohîpertelorîzma kelûmêlî - çavên ku ji hevûdu veqetandî ne
• Stenoza pişikê pulmonary– tengkirina valvola dilê pişikê, di encamê de xwîn ber bi pişikan ve dibe û dibe sedema kurtbûna bêhnê
• YEKnermaliyên organên genital - wek testîqên nediyar
• Retardasyona mezinbûnê (mezinbûna derengmayî) - di nav de pirsgirêkên mezinbûna hestî ya sîng û stû
• Deafness - windabûna bihîstinê dibe ku di navbera sivik û giran de hebe

NSML dişibe sendroma Noonan. Lêbelê, nîşaneya sereke ku du mercan ji hev vedibêje ev e ku mirovên bi NSML lentigîn hene.

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne û bi stetoskopê li dil guhdarî bike.

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• ECG û ekokardîogram ku dil kontrol bike
• Testa ceribandinê
• CT lêgerîna mejî
• X-ray xêzik
• EEG ku karûbarê mêjî kontrol bike
• Testên xwînê da ku hin astên hormonê kontrol bikin
• Ji bo muayeneyê hejmarek piçûk çerm derxistin (biopsiya çerm)

Nîşan wekî guncan têne dermankirin. Amûrek bihîstinê dibe ku hewce be. Dermankirina hormon dikare di dema hêviya pubertiyê de hewce be ku bibe sedema guhertinên normal.

Kremên lazer, krîosergerî (cemed), an jî spîçêker dibe ku bibe alîkar ku hin deqên qehweyî yên li ser çerm ronî bibe.

Van çavkaniyan dikarin li ser sendroma LEOPARD bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrom
• Çavkanîya Navmalîn a NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/nunan-syndroma- bi-pir-pirçikên

Tevlihevî diguhere û tê de:

• Kerkirin
• Mezinkirina derengî
• Pirsgirêkên dil
• Bêberbûn

Ger nîşanên vê tevliheviyê hebin bangî pêşkêşkarê xwe bikin.

Ger dîroka weya malbatê ya vê tevliheviyê heye û plan dikin ku bibin xwedan zarok, banga hevdîtinê bi peydakerê xwe re bikin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên xwedan dîroka malbatê ya NSLM ku dixwazin bibin xwedan zarokan tê pêşniyar kirin.

Sendroma lentigînên piralî; Sendroma LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevî û neoplazmayên melanosîtîk. Li: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, weş. Nexweşiyên Çermê yên Andrews. Çapa 13-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 30.

Paller AS, Mancini AJ. Bêserûberiyên pigmentasyonê. Li: Paller AS, Mancini AJ, weş. Hurwitz Dermatolojiya Zarokan a Klînîkî. Çapa 5-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 11.