Sendroma Apert

Sendroma Apert nexweşiyek genetîkî ye ku tê de qulikên di navbera hestiyên kumê zûtir ji ya normal nêz dibin. Ev yek teşe ser û rû bandor dike. Zarokên bi sendroma Apert gelek caran xwedan deformasyonên dest û lingan in jî.

Sendroma Apert dikare wekî taybetmendiyek serdest a xweser bi navgîniya malbatan (mîrat) were derbas kirin. Ev tê vê wateyê ku tenê yek dêûbav ji bo ku zarokek xwediyê rewşê be pêdivî ye ku gena xelet derbas bike.

Hin rewş dikarin bêyî dîroka malbatê ya naskirî pêk werin.

Sendroma Apert ji hêla yek du guhertinan ve dibe sedema FGFR2 gen Ev kêmasiya genê dibe sedem ku hin dirûvên hestî yên qerikê zû zû bigire. Ji vê rewşê re craniosynostosis tê gotin.

Nîşan ev in:

• Zû girtina dirûvên di navbera hestîyên devî de, ku ji hêla dirûvê dirûn ve tê nişan kirin (craniosynostosis)
• Enfeksiyonên guh ên pir caran
• Fusion an tevna giran a tiliyên 2-em, 3-em, û 4-an, ku bi gelemperî "destên mitten" têne gotin
• Windabûna bihîstinê
• Lokek nerm a mezin an derengmayîn li ser kumikê pitikê
• Pêşkeftina rewşenbîrî ya gengaz, hêdî (ji kesek bi kesek cûda)
• Çavên berbiçav an werimandî
• Di bin-pêşkeftina dijwar a midface de
• Anormaliyên îskelet (lebat)
• Bilindahiya kurt
• Tevnebûn an tevhevkirina tiliyan

Çend sendromên din dikarin bibin sedema xuyangiyek bi vî rengî ya rû û serî, lê taybetmendiyên giran ên dest û lingê sendroma Apert nagirin. Van sendromên wekhev ev in:

• Sendroma kerpîçer (kleeblattschadel, deformasyona qelewê çilover)
• Nexweşiya Crouzon (dysostosis craniofacial)
• Sendroma Pfeiffer
• Sendroma Saethre-Chotzen

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Dê tîrêjên x yên dest, ling û qermiçî werin kirin. Divê her gav ceribandinên bihîstinê werin kirin.

Testkirina genetîkî dikare teşhîsa sendroma Apert piştrast bike.

Dermankirin ji neştergeriyê pêk tê da ku mezinbûna hestûyê anormal ê qoqê were rastkirin, û her weha ji bo têkelbûna tilî û tiliyan. Zarokên bi vê tevliheviyê divê ji hêla tîmek pispor a nişdarî ya craniofacial ve li navenda tenduristî ya zarokan werin vekolîn.

Ger pirsgirêkên bihîstinê hebin divê bi pisporek bihîstyar re were şêwirin.

Komeleya Craniofacial a Zarokan: ccakids.org

Heke dîroka weya malbatê ya sendroma Apert heye an hûn pê hesiyan ku devê pitika we di normalê de pêşve naçe, serî li peydakerê xwe bidin.

Youêwirmendiya genetîkî dibe ku bibe alîkar heke di vê malbatê de dîroka we hebe û hûn dixwazin ducanî bibin. Pêşkêşvanê we dikare di dema ducaniyê de pitika we ji bo vê nexweşiyê biceribîne.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Emeliyata plastîk a zarokan. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaliyên zayînî yên pergala rehikan a navendî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomalî yên zayînî yên dest. Li: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, weş. Ortopediya Operasyonî ya Campbell. Çapa 13-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: çap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sendromên craniosynostosis ên girêdayî FGFR. GeneReviews. 2011: 11 PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. 7-ê Hezîrana 2011-an hate nûvekirin. 31-ê Tîrmeha 2019-an hate gihîştin.