Lîpofuscînozên neeronal ceroid (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) behsa komek nexweşiyên kêmîn ên şaneyên rehikan dike. NCL di nav malbatan re derbas dibe (mîrat).

Ev sê celebên sereke yên NCL ne:

• Mezin (Nexweşiya Kufs an Parry)
• Ciwan (Nexweşiya Batten)
• Zarokatiya dereng (Nexweşiya Jansky-Bielschowsky)

NCL di mejî de komkirina materyalek anormal a bi navê lipofuscin pêk tê. Tête fikirandin ku NCL ji ber pirsgirêkên bi şiyana mêjî ya rakirina proteînan û ji nû de recylekirin e.

Lîpofuscînoz wekî taybetmendiyên xweser ên xweser têne mîras kirin. Ev tê vê wateyê ku her dêûbav kopiyek nekar a genê derbas dike da ku zarok rewşa xwe pêşve bibe.

Tenê yek cûreyek mezin a NCL wekî taybetmendiya serdest a otosomî tête mîras kirin.

Nîşaneyên NCL ev in:

• Bi rengek ne normal ton an spazma masûlkeyan zêde dibe
• Pirsgirêkên korbûn an dîtinê
• Dementia
• Nebûna hevrêziya masûlkeyê
• Astengiya zêhnî
• Bêserûberiya tevgerê
• Windakirina axaftinê
  
• Destdirêjî
• Meşa bêserûber

Nexweşî dikare di zayînê de were dîtin, lê ew bi gelemperî di zaroktiyê de pir dereng tê teşxîs kirin.

Tmtîhan ev in:

• Otofluoreshence (teknîkek sivik)
• EEG (çalakiya elektrîkê di mejî de dipîve)
• Mîkroskopiya elektronî ya biopsiya çerm
• Elektroretînogram (ceribandinek çavan)
• Testkirina genetîkî
• MRI an CT lêgerînên mêjî
• Bîopsiya tîsê

Çareseriya nexweşiyên NCL tune. Dermankirin bi celebê NCL û berfirehiya nîşanan ve girêdayî ye. Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiya we dikare ji bo kontrolkirina hêrsbûn û tevliheviyên xewê relaxantên masûlkan binivîsîne. Di heman demê de dibe ku dermanên ku ji bo kontrolkirina êş û fikaran jî bêne nivîsandin. Kesek xwedan NCL dibe ku alîkarî û lênihêrîna heta hetayî hewce bike.

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser NCL bêtir agahdariyê bidin:

• Navenda Agahdariya Genetîk û Nexweşiyên Kêm - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Komeleya Piştgirî û Lêkolîna Nexweşiyên Batten - bdsra.org

Dema ku nexweşî xuya dibe mirov çiqasî biçûk be, xetereya seqetî û mirina zû mezintir e. Yên ku nexweşî zû pêş dikevin dikarin pirsgirêkên dîtinê yên ku ber bi korbûnê ve diçin û pirsgirêkên bi fonksiyona derûnî re ku xerabtir dibin bibin. Ger nexweşî di sala yekem a jiyanê de dest pê bike, mirina bi 10 salî mimkun e.

Ger nexweşî di mezinbûnê de rû bide, dê nîşanên sivik, bêyî windabûna dîtinê û hêviya jiyanek normal hebe.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Astengiya dîtinê an korbûnê (bi teşeyên destpêka nexweşiyê)
• Astengiya zêhnî, ji derengketinên giran ên geşedanê di zayînê de heya demensa paşê ya jiyanê
• Masûlkeyên hişk (ji ber pirsgirêkên giran ên rehikên ku tonika masûlkan kontrol dikin)

Mirov dikare ji bo alîkariya çalakiyên rojane bi tevahî bi yên din ve girêdayî be.

Ger zarokê / a we nîşanên korbûn an seqetbûna zêhnî nîşan dide serî li peydakiroxê xwe bidin.

Familyêwirmendiya genetîkî tê pêşniyar kirin heke malbata we xwedan dîrokek naskirî ya NCL be. Ceribandinên berî zayînê, an ceribandinek ku jê re teşhîsa genetîkî ya pêş-implantasyonê (PGD) tê gotin, dibe ku hebe, li gorî celebê taybetî yê nexweşiyê. Di PGD de, embrîoyek ji ber anormaliyan tê ceribandin berî ku di zikê jinê de were bicihkirin.

Lîpofuscînoz; Nexweşiya Batten; Jansky-Bielschowsky; Nexweşiya Kufs; Spielmeyer-Vogt; Nexweşiya Haltia-Santavuori; Nexweşiya Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Astengiyên dejeneratif ên nûbûyî. Li: weşandin Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al. Volpe's Neurology of the Newborn. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 29.

Glykys J, Sims KB. Astengiyên lipofuscinosis a neuroid ceroid. Li: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman: Prensîb û Pratîk. Çapa 6-an. Elsevier; 2017: serê 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Nexweşiyên depokirina lîzosomî. Li: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Binêre AT, Lux SE, Nathan DG, weş. Nathan û Oski's Hematolojî û Onkolojiya Pitikan û Zaroktiyê. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: serê 25.