Sendroma Aarskog

Sendroma Aarskog nexweşiyek pir kêm e ku li ser bilindî, masûlkeyên, îskelet, organên zayendî û xuyangiya mirov bandor dike. Ew dikare bi navgîniya malbatan ve were derbas kirin (mîrat).

Sendroma Aarskog nexweşiyek genetîkî ye ku bi kromozoma X ve girêdayî ye. Ew bi piranî li mêran bandor dike, lê dibe ku formek nermtir a jinan hebe. Rewş ji hêla guhertin (mutasyonên) genê ve tê gotin "dysplasia faciogenital" (FGD1).

Nîşaneyên vê rewşê ev in:

• Bişkoka zikê ku derdikeve
• Di nav dehşikê de an ziravê dertê
• Mezinbûna zayendî dereng xistin
• Diranên derengmayî
• Dûvikê palpebral berjêr ber çavan (şûnda palpebral rêça dirûvê ji quncikê derve û hundurê çav e)
• Xeta porê bi "lûtkeya jinebiyê"
• Sînga nermik binavbûyî
• Pirsgirêkên derûnî yên sivik û nerm
• Dirêjiya kurt a sivik û nermik ku dibe ku ne diyar be heya ku zarok 1 heya 3 salî be
• Beşa navîn a rûyê bi feqîrî pêşketiye
• Rûyê dorpêçkirî
• Scrotum penisê dorpêçandiye (shawl scrotum)
• Tilî û tiliyên kurt ên bi tevnek sivik
• Di kefa destê xwe de tek qurçik
• Dest û lingên piçûk, fireh ên bi tiliyên kurt û tiliya pêncemîn a werimandî
• Pozê piçûk bi pozê xwe da pêş
• Testîqên ku ne hatine xwarê (daketin)
• Beşê jorîn ê guh hinekî li hev ketibû
• Govenda fireh li jor lêva jorîn, qurmiçî li bin lêva jêrîn
• Çavên fireh-vekirî yên bi pêlên pêçayî

Ev test dikarin werin kirin:

• Testkirina genetîkî ji bo mutasyonên li FGD1 gen
• Tîrêjên X

Veguheztina diranan dibe ku were kirin da ku hin taybetmendiyên rûyê anormal ên kesek bi sendroma Aarskog hebe hebe derman bike.

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser sendroma Aarskog bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrom
• Nûçegeha Niştimanî ya NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrom

Dibe ku hin kes hinekî derengiya derûnî hebin, lê zarokên bi vê rewşê timûtim xwediyê jêhatîbûnên civakî yên baş in. Dibe ku pirsgirêkên hin mêran bi berhemdariyê re hebe.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Guherînên di mejî de
• Di yekem salê jiyanê de zehmetiyek mezin dibe
• Diranên belengaz rêzkirî
• Destdirêjî
• Testîsên nediyar

Ger zarokê / a we mezinbûn dereng maye an jî heke hûn nîşanên sendroma Aarskog ferq kirin, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin. Ger dîroka weya malbatê ya sendroma Aarskog hebe hûn li şêwirmendiya genetîkî bigerin. Ger pisporê we difikire ku dibe ku sendroma Aarskog bi we re an bi zarokê we re bi pisporek genetîkî re têkilî daynin.

Testkirina genetîkî dibe ku ji bo kesên xwedan dîroka malbatê ya rewşê an jî mutasyonek tê zanîn ya genê ku dibe sedem.

Nexweşiya Aarskog; Sendroma Aarskog-Scott; AAS; Sendroma Faciodigitogenital; Displaziya Gaciogenital

• Rû
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Pîvan û rêjeya laşên ne normal. Li: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, weş. Prensîbên Emery û Rimoin û Pratîka Genetîk û Genomîkên Bijîşkî: Prensîp û Serlêdanên Klînîkî. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: beşa 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Kurtê kurt, nermikî yê rûyî. Li: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, weş. Patêwazên Naskirî yên Xeletiya Mirovan a Smith. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap D.