Hîperplaziya adrenal a zayînî

Hîperplaziya adrenal a zayînî navê ku li komek nexweşiyên mîratî ya glanda adrenal tê kirin e.

Mirovên 2 glandên adrenal hene. Yek li ser serê her gurçikên wan cih digire. Van rehikan, hormonên wekî kortîzol û aldosteron çêdikin, ku ji bo jiyanê girîng in. Mirovên ku bi hîperplaziya adrenal a xwemalî ne, enzîmek wan tune ku glandên adrenal hewce ne ku hormonan çêbikin.

Di heman demê de, laş androgen pirtir, celebek hormona zayendî ya nêr, çêdike. Ev dibe sedem ku taybetmendiyên mêr zû (an jî ne guncan) xuya bikin.

Hîperplaziya adrenal a zayînî dikare bandor li kur û keçan bike. Nêzîkî 1 ji 10,000 heya 18,000 zarok bi hîperplaziya adrenal a zayînî çêdibe.

Nîşan, li gorî celebê hîperplaziya adrenalî ya zayînî ya ku kesek pê re heye, û temenê wan dema ku tevlihevî teşxîs dibe, diguhere.

• Zarokên ku xwedan formên sivik in dibe ku xwedan nîşan û nîşanên hyperplasia ya adrenal a zayînî nebin û heya zûtiya xortanîbûnê neyên teşxîs kirin.
• Keçên bi teşeyek girantir timûtim di dema zayînê de xwediyê organên genetîk ên mêranî ne û dibe ku berî nîşanên wan diyar bibin.
• Dê kurên di zayînê de normal bin, her çend formek wan a dijwartir hebe jî.

Di zarokên bi teşeya girantir a nexweşiyê de, nîşanên hanê piranî di nav 2 an 3 hefteyan de piştî zayînê pêş dikevin.

• Xwarin an vereşînek xirab
• Zuhabûn
• Guherandinên elektrolît (astên anormal ên sodyûm û potasiyûm di xwînê de)
• Rîtma dil anormal

Keçên xwedan formek sivik, bi gelemperî dê xwedan organên hilberîner ên jinan ên normal (hêkûvî, malzarok, û tubên fallopî) bin. Di heman demê de dibe ku guherînên jêrîn jî hebin:

• Heyamên anormal an têkçûna mehane
• Destpêka xuyangkirina porê laş an milê
• Pirbûna pir por an porê rû
• Hin mezinkirina klîtor

Kurên xwedan formek sivik bi gelemperî di dema zayînê de normal xuya dikin. Lêbelê, dibe ku ew xuya bikin ku zû dikevin pubertiyê. Nîşan dikarin bibin:

• Deng kûr kirin
• Destpêka xuyangkirina porê laş an milê
• Pênûsa mezinkirî lê testîsên normal
• Pişkên xweş-pêşkeftî

Dê kur û keç jî dê wekî zarok dirêj bin, lê ji mezinan normal pir kurttir in.

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiya zarokê we dê hin ceribandinan ferman bike. Testên hevpar ên xwînê ev in:

• Elektrolîtên serûmê
• Aldosteron
• Renin
• Kortîzol

X-tîrêja destê çep û zendê dikare nîşan bide ku hestiyên zarok ji yên temenê wan ê rastîn mezintir xuya dike.

Testên genetîkî dikare teşhîs bike an piştrast bike nexweşiyê, lê ew kêm kêm hewce ne.

Armanca dermankirinê ew e ku asta hormonan vegerîne normal, an nêzîkê normal bibe. Ev bi girtina formek kortîzol, pir caran hîdrokortîzon tête kirin. Dibe ku mirov di demên stresê de, wekî nexweşiyek giran an emeliyatê, hewceyê dozên zêde yên derman bin.

Pêşkêşker dê bi venêrana kromozoman (kariyotîp) zayenda genetîkî ya pitikê bi organên jenormal re diyar bike. Keçên ku bi organên zayendî yên mêran digerin dibe ku di dema pitikaniyê de emeliyata zayenda xwe bibin.

Steroîdên ku ji bo dermankirina hyperplaziya adrenal a zayînî têne bikar anîn, bi gelemperî ne dibin sedema bandorên nehs ên wek qelewbûn an hestîyên qels, ji ber ku doz doz digirin şûna hormonên ku laşê zarok nikare çêbike. Ji bo dêûbavan girîng e ku nîşanên vegirtinê û stresê pêşkêşî zarokê / a xwe bikin ji ber ku dibe ku zarok bêtir derman hewce bike. Steroîd ji nişka ve nayên rawestandin ji ber ku bi vî rengî dibe sedema bêserûberiya adrenal.

Van rêxistinan dibe alîkar:

• Weqfa Nexweşiyên Adrenal a Neteweyî - www.nadf.us
• Weqfa MAGIC - www.magicfoundation.org
• Weqfa CARES - www.caresfoundation.org
• Yekbûyî ya Adrenal Insufficiency - aiunited.org

Mirovên ku bi vê nexweşiyê re ne neçar in ku tevahiya jiyana xwe derman bixwin. Pir caran tenduristiya wan baş e. Lêbelê, dibe ku ew ji mezinên normal kurttir bin jî, bi dermankirinê jî.

Di hin rewşan de, hîperplaziya adrenal a zayînî dikare bandorê li zayînê bike.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Tansiyona bilind
• Sugarekirê xwînê kêm
• Sodyûm kêm

Dêûbavên ku xwedan dîroka malbatê ya hyperplasia ya adrenal a zayînî (ji her cûreyê) an zarokek ku rewşa wî heye divê şêwirmendiya genetîkî bifikirin.

Teşhîsa berî zayînê ji bo hin teşeyên hîperplaziya adrenal a zayînî heye. Teşhîs di sê mehên yekem de bi nimûneya villusê koriyonîk tê kirin. Di sê mehên duyemîn de teşhîs bi pîvandina hormonên wekî 17-hîdroksîprogesterona di şileya amniotîk de tê kirin.

Testek pişkinînê ya nûbûyî ji bo forma herî gelemperî ya hîperplaziya adrenal a zayînî heye. Ew dikare li ser xwîna darê heelê were kirin (wekî beşek ji pêşandanên rûtîn ên li ser pitikên nûbûyî çêdibe). Vê testê niha li piraniya eyaletan tê kirin.

Sendroma Adrenogenital; Kêmbûna 21-hîdroksîlaz; CAH

• Glandên adrenal

Donohoue PA. Bêserûberbûnên geşedana zayendî. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Nû MI. Kêmasiyên steroidogenesis-a andrenal. Li: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinolojî: Mezin û Zarok. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.