Sendroma Treacher Collins

Sendroma Treacher Collins rewşek genetîkî ye ku dibe sedema pirsgirêkên bi avahiya rû. Piraniya dozan bi malbatan nayên derbas kirin.

Guhertinên yek ji sê genan, TCOF1, POLR1C, an POLR1D, dikare bibe sedema sendroma Treacher Collins. Rewş dikare di nav malbatan re derbas bibe (mîrasî). Lêbelê, pir caran, endamek din ê malbatê bandor nekiriye.

Dibe ku ev rewş bi dijwarî ji nifş bi nifş û ji kesek bi mirovekî ve cûda be.

Nîşan dikarin bibin:

• Beşê derveyî guhan anormal in an hema hema bi tevahî winda ne
• Windabûna bihîstinê
• Çena pir piçûk (micrognathia)
• Devê pir mezin
• Kêmasiya çavê jêrîn (coloboma)
• Porê seriyê ku digihîje rûviyan
• Kulîlka parsê

Zarok pir caran dê hişmendiya normal nîşan bide. Ezmûnek pitikê dikare pirsgirêkên cûrbecûr derxe holê, di nav de:

• Shapeêwazê çavê anormal
• Kevirên rûvî
• Kulîlk an lêv
• Çena piçûk
• Guhên kêm-danî
• Guhên ne normal çêkirî
• Qulikê guhê ne normal
• Windabûna bihîstinê
• Kêmasiyên di çav de (koloboma ku dikeve nav lepika jêrîn)
• Eyelasên li ser çavê jêrîn kêm dibin

Testên genetîkî dikarin alîkar bin ku guhertinên genê yên bi vê rewşê ve girêdayî ne.

Windabûna bihîstinê tête dermankirin da ku di dibistanê de çêtirîn çêbibe.

Li pey cerrah plastîk pir girîng e, ji ber ku zarokên bi vê rewşê dikarin ji bo rastkirina kêmasiyên jidayikbûnê hewceyê rêzek operasyonan bin. Neştergeriya plastîk dikare çena vekişiyayî û guhertinên din ên di avahiya rû de rast bike.

FACES: Komeleya Neteweyî ya Craniofacial - www.faces-cranio.org/

Zarokên bi vê sendromê bi gelemperî mezin dibin û dibin mezinên xwedan aqilê normal.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Zehmetiya xwarinê
• Zehmetiya axaftinê
• Pirsgirêkên ragihandinê
• Pirsgirêkên dîtinê

Ev rewş bi gelemperî di zayînê de tê dîtin.

Counselêwirmendiya genetîkî dikare alîkariya malbatan bike ku rewşa û çawa lênihêrîna kes fam bikin.

Ger dîroka malbatê ya vê sendromê hebe û hûn dixwazin ducanî bibin şêwirmendiya genetîkî tê pêşniyar kirin.

Dysostosis mandibulofacial; Sendroma Treacher Collins-Franceschetti

Sendromên Dhar V. bi diyardeyên devkî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Sendroma Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. 27 Septemberlon 2018 hate nûvekirin. 31ê tîrmeha 2019an gihîştî.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sendroma Treacher Collins: nirxandin û dermankirin. Li: Fonseca RJ, weş. Neştergeriya Devkî û Mezin. Çapa 3-an. St Louis, MO: Elsevier; 2018: serê 40.