Genetîk

Genetîk vekolîna mîratê ye, pêvajoya dêûbavek hin genan li zarokên xwe dike. Xuyanga kesek - dirêjî, rengê por, rengê çerm û rengê çav - ji hêla genan ve tê diyar kirin. Taybetmendiyên din ên ku ji mîratê bandor dibin ev in:

• Ihtimala ketina hin nexweşiyan
• Qabîliyetên derûnî
• Behreyên xwezayî

Taybetmendiyek (anomalî) anormal ku di nav malbatan re derbas dibe (mîratî) dibe ku:

• Li ser tenduristî an başbûna xwe bandor nekin. Mînakî, taybetmendî dibe ku tenê bibe sedema pişkek spî ya porê an guhê guhê ku ji ya normal dirêjtir e.
• Tenê bandorek hindik bikin, mînakî korbûna reng.
• Bandorek mezin li ser kalîte an dirêjiya jiyana we bikin.

Ji bo piraniya nexweşiyên genetîkî, şêwirmendiya genetîkî tête şîret kirin. Di heman demê de dibe ku gelek hevjîn bixwazin ku teşhîsa berî zayînê bigerin ger yek ji wan nexweşiyek genetîkî hebe.

Hucreyên mirovan ên 46 kromozom hene. Ev ji 2 kromozomên ku diyar dikin ka ew çi cins in (kromozomên X û Y), û 22 cot kromozomên nonsex (otosomal) pêk tê. Mêr "46, XY" û jin "46, XX" in. Kromozom ji têlên agahdariya genetîkî ya bi navê DNA pêk tê. Di her kromozomê de beşên ADNyê hene ku jê re gen dibêjin. Gen, agahdariya ku laşê we ji bo çêkirina hin proteînan hewce dike digirin.

Her cot kromozomên otosomî ji dê û yek jî ji bav yek kromozom vedigire. Her kromozomek di cotek de di bingeh de heman agahî digire; ango, her cotek kromozom xwedan genên yek in. Carinan cûrbecûr guhertinên van genan hene. Van guherîn di% 1 a rêza ADNyê de çêdibe. Genên ku xwediyê van guherînan in ji wan re alel têne gotin.

Hin ji van varyasyonan dikarin bibin sedema genek anormal. Genek anormal dikare bibe sedema proteînek anormal an mîqdarek anormal a proteînek normal. Di cotek kromozomên otosomal de, ji her jinekê, ji her dêûbavan yek, du kopî hene. Ger yek ji van genan ne normal be, dibe ku ya din jî têra xwe proteîn çêbike da ku nexweşî çênebe. Dema ku ev çêdibe, ji gena anormal reçê tê gotin. Genên recessive têne gotin ku an di şêweyek otosomal paşdaçek an X-girêdan de têne mîras kirin. Ger du nusxeyên genê anormal hebin, dibe ku nexweşî pêş bikeve.

Lêbelê, heke ji bo hilberîna nexweşiyek tenê yek genek anormal hewce be, ew dibe sedema nexweşiyek mîratgir a serdest. Di rewşa tevliheviyek serdest de, heke genek anormal ji dayik an bav were mîraskirin, dê zarok îhtîmalatê nexweşiyê nîşan bide.

Ji kesek ku xwedan yek genê ne normal e ji bo wê genê heterozygot tê gotin. Ger zarok ji her du dêûbavan genek nexweşîya paşvemayî werbigire, zarok dê nexweşiyê nîşan bide û ji bo wê genê dê homozygos (an heterozygos pêkve) be.

B DXWNEYENN JENETICK

Hema hema hemî nexweşî xwedan pêkhateyek genetîkî ne. Lêbelê, girîngiya wê pêkhateyê diguhere. Bêserûberbûnên ku tê de gen roleke girîng dilîzin (nexweşiyên genetîkî) dikarin werin dabeş kirin:

• Kêmasiyên yek-genî
• Astengiyên kromozomî
• Multifactorial

Nexweşiyek yek-genî (wekî nexweşiya Mendelî jî tê gotin) ji ber kêmasiya yek genek taybetî ye. Kêmasiyên yek genî kêm in. Lê ji ber ku gelek hezaran nexweşiyên genên yekbûyî têne zanîn, bandora wan a hevgirtî girîng e.

Nexasimên yek-genî ji hêla malbatê ve çawa têne derbas kirin têne xuyang kirin. 6 qalibên bingehîn ên mîrata yek genî hene:

• Otosomal serdest
• Otosomal paşda
• X-girêdayî serdest
• X-girêdan recessive
• Mîrata girêdayî Y
• Mîrata dayikê (mitokondrî)

Ji bandora mêzekirî ya genekî (xuyangkirina nexweşiyek) fenotîp tê gotin.

Di mîrasa serdest a otosomal de, anormalî an anormalî bi gelemperî di her nifşî de xuya dikin. Her ku dêûbav / ê bandor, an mêr an jin, xwediyê zarokek dibin, ew zarok% 50 îhtîmala mîrasa nexweşiyê digire.

Ji mirovên ku yek kopiyek wan ji genê nexweşiya reçesîf heye re hilgir têne gotin. Carriers bi gelemperî ne xwedî nîşanên nexweşiyê ne. Lê, gengaz dikare timûtim ji hêla ceribandinên taqîgeha hestiyar ve were dîtin.

Di mîrasa otosomal paşdaçêker de, dêûbavên kesek bandor bandor dibe ku nexweşî nîşan nekin (ew hilgir in). Di navanserê de, derfeta ku dêûbavên xwedan xwedan zarokên ku nexweşî pêş dikevin bi her ducaniyê% 25% e. Zarokên jin û mêr bi heman rengî dibe ku bandor bibin. Ji bo ku zarok xwediyê nîşanên nexweşiyek otosomal-paşvedanê ne, divê zarok gena anormal ji her du dêûbavan bistîne. Ji ber ku pir nexweşiyên paşvedanê kêm in, heke dêûbav bi hev re têkildar bin zarokek di bin rîska nexweşiyek paşverû de ye. Kesên pêwendîdar pirtir îhtîmal e ku ji genimê hevpar hevpar genê kêm kêm mîras girtine.

Di mîrasa paşvedanê ya X-girêdan de, şensê ketina nexweşiyê di mêran de ji jinan pir zêdetir e. Ji ber ku gena anormal li ser kromozoma X (jin) tê hildan, mêr wê li kurên xwe naşînin (ku ew ê kromozoma Y ji bavên xwe bistînin). Lêbelê, ew vê yekê radigihînin keçên xwe. Di jinan de, hebûna yek kromozoma X ya normal bandora kromozoma X ya bi genê ne normal vedişêre. Ji ber vê yekê, hema hema hemî keçên zilamek bandorbûyî normal xuya dikin, lê ew hemî hilgirên genê anormal in. Her ku van keçan kurek çêdikin,% 50 îhtîmal heye ku kur genê anormal bistîne.

Di mîrasa serdest a bi X-ve girêdayî de, heya ku kromozomek X ya normal jî hebe, gena anormal di jinan de xuya dike. Ji ber ku nêr kromozoma Y li kurên xwe re derbas dikin, dê zilamên bi bandor nekevin kur. Dê hemî keçên wan bandor bibin, lêbelê. Dê kur an keçên jinên bin bandûr ji% 50 îhtîmala nexweşiyê hebe.

Mînakên B DXWNE B GXWNE

Xweseriya otosomal:

• Kêmasiya ADA (carinan ji nexweşiya "kurê di nav bubble" de tê gotin)
• Kêmasiya Alpha-1-antîtripsîn (AAT)
• Fîbroza Kîstîk (CF)
• Fenylketonuria (PKU)
• Anemiya şaneya dîk

X-girêdan recessive:

• Distrofiya masûlkeyên Duchenne
• Hemofîlî A

Otosomal serdest:

• Hîperkololesterolemiya malbatî
• Sendroma Marfan

X-serdest girêdayî:

Tenê çend, kêm, nexweşiyên X-girêdayî serdest in. Yek ji van rikîtên hîphofosfatemîk e, ku bi wan re raxîtên berxwedêr ên vîtamîn D jî tê gotin.

BELAYN KROMOSOMAL

Di tevliheviyên kromozomî de, kêmasiya hanê ji ber zêdebûn an tunebûna genên di kromozomek tevahî an jî beşê kromozomê de ye.

Astengiyên kromozomî ev in:

• Sendroma mîkrodeletionê 22q11.2
• Sendroma Down
• Sendroma Klinefelter
• Sendroma Turner

B DXWNEY MN PIRZART

Gelek nexweşiyên herî gelemperî ji ber têkiliyên gelek gen û faktorên li derdorê (mînakek, nexweşiyên di dayikê û dermanan) de çêdibe. Vana ev in:

• Bîntengî
• Qansêr
• Nexweşiya dil a koroner
• Nexweşîya şekir
• Hîpertansiyon
• Stroke

BELAKN METOKONDRIAL DNA Y DNAN LI GIRTIN

Mitochondria avahiyên piçûk in ku di piraniya şaneyên laş de têne dîtin. Ew ji hilberîna enerjiyê ya di hundurê şaneyan de berpirsiyar in. Mitochondria DNA-ya xweya xweya taybet heye.

Di van salên paşîn de, gelek tevlihevî têne xuya kirin ku ji guherîn (mutasyon) di DNA-ya mitokondriyê de pêk tê. Ji ber ku mitokondrî tenê ji hêka mê tê, piraniya nexweşiyên têkildarî DNA-ya mitokondrî ji dayikê derbas dibin.

Astengiyên girêdayî mîtokondriyal ên DNA-yê dikarin di her temenî de xuya bikin. Bi wan re cûrbecûr nîşan û nîşan hene. Van nexweşiyan dibe sedema:

• Korî
• Derengê geşedanê
• Pirsgirêkên mîzê
• Windabûna bihîstinê
• Pirsgirêkên rîtma dil
• Tevliheviyên metabolîk
• Qeweta kurt

Hin nexweşiyên din jî wekî nexweşiyên mitokondriyal têne zanîn, lê ew guherînên DNA-ya mitokondriyê nagirin. Van tevliheviyan bi piranî kêmasiyên yek genî ne. Ew heman nexşeya mîratê wekî nexweşiyên din ên yek genî dişopînin. Piraniya otosomal paşvedanê ne.

Homozygous; Mîratî; Heterozygous; Nimûneyên mîratê; Mîratî û nexweşî; Mîrî; Nîşaneyên genetîkî

• Genetîk

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomîkên klînîkî. Li: Rakel RE, Rakel DP, weş. Pirtûka dersa Tiba Malbatê. 9-an ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 43.

Korf BR. Prensîbên genetîkê. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 35.

Scott DA, Lee B. Di dermanên zarokan de nêzîkatiya genetîkî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 95.