Çewtiyên zayîna metabolîzmê

Xeletiyên jidayikbûnê yên metabolîzma nexweşiyên genetîkî (mîratî) yên kêm in ku laş nikare bi rêkûpêk xwarinê veguherîne enerjiyê. Bêserûberbûn bi gelemperî ji ber kêmasiyên proteînên taybetî (enzîm) ên ku dibin alîkar ku beşên xwarinê bişikînin (metabolîze bikin) têne çêkirin.

Berhemek xwarinê ku bi enerjiyê neyê parçe kirin dikare di laş de bicîh bibe û bibe sedema fireh nîşanan. Çend xeletiyên hundurîn ên metabolîzma eger ew neyên kontrol kirin dibe sedema derengketinên geşedanê an pirsgirêkên din ên bijîşkî.

Gelek celebên cûda yên çewtiyên jidayikbûnê yên metabolîzmê hene.

Çend ji wan ev in:

• Nerazîbûna fruktozê
• Galaktosemî
• Nexweşiya mîza şekirê nexşe (MSUD)
• Fenylketonuria (PKU)

Testên pişkinînê yên nûbûyî dikarin van ji van nexweşiyan hin destnîşan bikin.

Diyetîstên tomarkirî û peydakirên lênêrîna tenduristiyê yên din dikarin bibin alîkar ku parêzek ku ji bo her nexweşiyek taybetî rast e biafirînin.

Metabolîzm - çewtiyên jidayikbûnê yên

• Galaktosemî
• Testkirina pişkinînê ya nûbûyî

Bodamer OA. Nêzîktêdayîna xeletiyên zayîna metabolîzmê. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: banê 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Nêzîkatiyek ji çewtiyên jidayikbûnê yên metabolîzmê re. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 102.