Fam bikin ka Achondroplasia çi ye

Dilşad

• Guherandinên sereke yên bi akondroplaziya ve girêdayî
• Sedemên Achondroplasia
• Teşhîsa Akondroplaziya
• Dermankirina Achondroplasia
• Fîzyoterapî ji bo Achondroplasia

Achondroplasia celebek dwarfîzmê ye, ku ji hêla guherînek genetîkî ve dibe sedem û dibe sedem ku ferd ji normalê xwedan pêjnek kêmtir bin, digel lebat û tûrikê pîvana bêpîvan, bi lingên kevanî. Wekî din, mezinên xwedan vê nexweşiya genetîkî jî xwedan destên piçûk, mezin bi tiliyên kurt, zêdebûna mezinahiya serî, taybetmendiyên pir taybetî yên rûyê bi eniyek berçav û herêmek di navbera çavên pêçayî û zehmetiya gihîştina çekan de baş.

Achondroplasia encama mezinbûna têrkerê hestîyên dirêj e û celebê dwarfîzmê ye ku mirovên herî piçûk di cîhanê de diafirîne, û dikare mezinan mezin bike ku 60 santîmetro bipîvin.

Guherandinên sereke yên bi akondroplaziya ve girêdayî

Guherîn û pirsgirêkên sereke ku kesên bi Achondroplasia re rû bi rû ne ev in:

• Sînorên laşî bi deformasyon û bilindbûna hestî ve girêdayî ye, ji ber ku deverên gelemperî bi gelemperî ne adaptî ne û gihîştî tê sînorkirin;
• Pirsgirêkên nefesê wekî apnea xewê û girtina rêça hewayê;
• Hîdrocefalus, ji ber ku qeçik tengtir dibe ku dibe sedema berhevdana ne normal a şilavê di hundurê qeçikê de, dibe sedema werimandin û zexta zêde;
• Qelewbûn ku dikare bibe sedema pirsgirêkên hevbeş û derfetên pirsgirêkên dil zêde dike;
• Pirsgirêka diranan ji ber ku kemera diranan ji ya normal piçûktir e, di heman demê de lihevnekirin û lihevnêzîkbûna diranan jî heye;
• Nerazîbûn û pirsgirêkên civakî ew dikarin bandor li kesên ku ev nexweşî heye bikin, ji ber ku ew dikarin ji xuyangiya xwe nerazî bifikirin, ku dibe sedema hestek derewîn a nizmbûn û pirsgirêka civakî.

Tevî ku çend pirsgirêkên fîzîkî û sînor çêdike, Achondroplasia guherînek genetîkî ye ku aqil bandor nake.

Sedemên Achondroplasia

Achondroplasia ji hêla mutasyonên genek ve girêdayî mezinbûna hestî ve, ku dibe sedema pêşveçûna wê ya ne normal, çêdibe. Ev guherîn dikare di malbatê de bi tena serê xwe biqewime, an jî ew dikare di forma mîrata genetîkî de ji dêûbavan derbasî zarokan bibe. Ji ber vê yekê, dêûbav an dayikek bi akondroplaziya qasî% 50 îhtîmal heye ku zarokek bi heman rewşê hebe.

Teşhîsa Akondroplaziya

Dema ku jin ducanî ye, di meha 6-an a ducaniyê de, bi riya ultrasiyon an ultrasonasyona pêşdibistanê, ji ber ku kêmbûn di pîvandin û kurtbûna hestî de heye, Achondroplasia dikare were teşxîs kirin. an jî bi radyografiyên rûtîn ên lebatên pitikê.

Lêbelê, dibe ku rewş hebin ku nexweşî tenê piştî pitikê ji dayik dibe, bi radyografiya rûtîn a lebatên pitikê, tenê ji ber ku ev pirsgirêk dikare ji hêla dêûbav û doktorên zarokan ve ji nedîtî ve were, ji ber ku nûbûyî di rewşa normal de lebatên wan li gorî qurmê kurt in .

Wekî din, dema ku ultrasîfa an tîrêjên x-ê yên lebatên pitikê têrê nakin ku teşxîsa nexweşiyê piştrast bikin, gengaz e ku meriv ceribandinek genetîkî bike, ku destnîşan dike ka gelo guherînek di genê de heye ku dibe sedema vî rengî ya dwarfism.

Dermankirina Achondroplasia

Çareseriyek tune ku acondroplazyayê baş bike, lê hin dermankirinên wekî fîzyoterapî ji bo rastkirin û bihêzkirina pişikan, çalakiya laşî ya birêkûpêk û şopandina ji bo entegrasyona civakî dikare ji hêla ortopedîst ve were nîşankirin ku kalîteya jiyanê baştir bike.

Divê pitikên bi vê pirsgirêka genetîkî ji dayikbûnê werin şopandin û şopandin di tevahiya jiyana wan de dirêj bibe, da ku rewşa tenduristiya wan bi rêkûpêk were nirxandin.

Wekî din, jinên bi akondroplaziya ku dixwazin ducanî bibin dibe ku di dema ducaniyê de metirsiyek mezintir a tevliheviyê hebe, ji ber ku di zik de ji bo pitikê cîh hindiktir e, ku ev şansê pitikê zû ji dayikbûnê zêde dike.

Fîzyoterapî ji bo Achondroplasia

Fonksiyona terapiya fîzîkî ya li akondroplazyayê ne başkirina nexweşiyê ye, lê baştirkirina kalîteya jiyana kesane ye û ev dibe alîkar ku meriv hîpotoniayê derman bike, pêşveçûna psîkomotorî teşwîq bike, êş û nerehetiya ku ji ber deformên taybetmendiya nexweşiyê pêk tê kêm bike û ji kesek re bibin alîkar ku çalakiyên xweyên rojane rast bikin, bêyî ku hewcedariya alîkariya kesên din hebe.

Rûniştinên fîzyoterapî dikare her roj an jî herî kêm heftê du caran were çêkirin, ji bo ku hewce bike ku kalîteya jiyanê baştir bibe û ev bi serê xwe an bi komî werin kirin.

Di danişînên fîzyoterapî de, fîzyototerapîst divê navgînan bikar bîne ku êşê kêm bike, tevgerê asan bike, helwêstê rast bike, pişk xurt bike, mejî teşwîq bike û rahênanên ku hewcedariyên kesane peyda dikin biafirîne.