Adrenoleukodystrophy: çi ye, nîşan û dermankirin

Dilşad

• Nîşaneyên adrenoleukodystrofî
• Çawa dermankirin tête kirin

Adrenoleukodystrophy nexweşiyek genetîkî ya kêmîneyî ye ku bi kromozoma X ve girêdayî ye, ku tê de kêmasiya adrenal û berhevkirina madeyên di laş de hene ku demyelînasyona axonan pêşve dixin, ku ew perçeyek neurona berpirsiyar e ji bo birêvebirina sînyalên elektrîkê, û dibe ku têkildar be axaftin, dîtin an di tewandin û rehetiya masûlkan de, bo nimûne.

Ji ber vê yekê, wekî di adrenoleukodystrofî de, îşaretkirina demarî dibe ku xera bibe, mimkun e ku nîşan û nîşanên bi vê rewşê ve têkildar in bi demê re, bi guherînên di axaftinê de, dijwariya di helandin û meşê de, û guherînên reftarê, dibe mînak.

Ev nexweşî di mêran de pirtir e, ji ber ku mêran tenê 1 kromozom X heye, dema ku jin divê her du kromozom jî biguhezin ku bibin xwediyê nexweşiyê. Wekî din, nîşan û nîşan dikarin di her temenî de diyar bibin, bi tundiya guherîna genetîkî û leza ku demyelînasyon çêdibe ve girêdayî ye.

Nîşaneyên adrenoleukodystrofî

Nîşaneyên adrenoleukodystrophy bi guhertinên di fonksiyona glandên adrenal û demyelînasyona axayan de têkildar in. Glandên adrenal li jor gurçikan cih digirin û bi hilberîna madeyên ku rêkûpêk dikin sîstema rehikan a xweser re têkildar in, ji bo birêvebirina hin fonksiyonên laş, wek bêhnkirin û helandinê, mînakî. Ji ber vê yekê, dema ku bêserûberbûn an windakirina fonksiyona adrenal hebe, guherînên di pergala rehikan de jî têne dîtin.

Wekî din, ji ber guherîna genetîkî, gengaz e ku mirov di laş de madeyên jehrîn berhev bike, ku ev dikare bibe sedema windabûna şaneya mîelîn a axonan, pêşî li veguhastina îşaretên elektrîkê bigire û di encam de nîşan û nîşanên taybetmendiya adrenoleukodystrophy çêbibe.

Ji ber vê yekê, nîşanên adrenoleukodystrophy wekî ku mirov pêş dikeve tê hesibandin û dikare were rastandin:

• Windakirina fonksiyona glanda adrenal;
• Windakirina şiyana axaftin û têkiliyê;
• Guherandinên tevger;
• Strabismus;
• Zehmetiyên di meşê de;
• Zehmetiya di xwarin kirinê de, û xwarina bi riya boriyek pêdivî ye;
• Zehmetiya helandinê;
• Windakirina şiyanên têgihiştinê;
• Convulsions.

Girîng e ku adrenoleukodystrophy di zayînê de rast were destnîşankirin, ji ber ku gengaz e ku leza ku nîşanan xuya dikin kêm bike, kalîteya jiyanê ya pitikê pêşde bibe.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirina ji bo adrenoleukodystrofiyê veguhastina mejiyê hestî ye, ku dema ku nîşanên jixwe pir pêşkeftî ne û guherînên mêjî yên giran hene tê pêşniyarkirin. Di rewşên siviktir de, doktor dikare li şûna dermankirina laş ji bo pêşîgirtina li atrofiya masûlkeyan, şûna pêşniyara hormonên ku ji hêla reh adrenal ve têne hilberandin veguherîne.