Alkaptonuria: çi ye, nîşan û dermankirin

Dilşad

• Nîşaneyên alkaptonuria
• Çima dibe
• Çawa dermankirin tête kirin

Alcaptonuria, ku ochronosis jî tê gotin, nexweşiyek hindik e ku bi xeletiyek di metabolîzma amîno asîdên fenylalanîn û tîrosîn de tête xuyang kirin, ji ber ku di DNA de mutasyonek piçûk heye, û di encamê de maddeyek di laş de tê berhev kirin ku di bin mercên normal de di xwînê de bêne nas kirin.

Wekî encamek berhevkirina vê madeyê, nîşan û nîşanên xwerû yên nexweşiyê hene, wekî mînak mîzê tarîtir, mûyê guhê şîn, êş û hişkbûna di lebat û deqên li ser çerm û guh, mînakî.

Çareserkirina Alcaptonuria tune, lêbelê dermankirin dibe alîkar ku nîşanan kêm bibe, tê pêşniyar kirin ku li dû parêzek kêm xwarinên ku tê de fenylalanîn û tîrozîn hene, ji bilî zêdekirina mezaxtina xwarinên dewlemend di vîtamîna C de, wekî mînak lemon,.

Nîşaneyên alkaptonuria

Nîşaneyên alcaptonuria bi gelemperî di zaroktiyê de zû xuya dibin, dema ku mîz û deqên li ser çerm û guh tarî ne, têne dîtin. Lêbelê, hin kes tenê piştî 40 saliya xwe nîşanek dibin, ku dermankirin dijwartir dike û nîşan bi gelemperî girantir in.

Bi gelemperî, nîşanên alkaptonuria ev in:

• Mîzê tarî, hema hema reş;
• Mûyê guhê şîn;
• Deqên reş ên li ser beşa spî ya çavê, li dora guh û lavayê;
• Kerkirin;
• Arthritis ku dibe sedema êşa movikan û tevgera bi sînor;
• Zexmkirina kartilaj;
• Kevirên gurçikan û prostatê, di mijara mêran de;
• Pirsgirêkên dil.

Pîgmenta tarî dikare li ser çerm li herêmên bêrîk û zendan berhev bibe, ku, dema ku perçe dibe, dikare derbasî kincan bibe. Ew gelemperî ye ku meriv ji ber pêvajoya zexmkirina zincîra zirav û qirîna zirav a ji ber hişkbûna mêjûya hialîn zehmetiyê dikişîne. Di qonaxên paşîn ên nexweşiyê de, asîd dikare di reh û damarên dil de kom bibe, ku ev dikare bibe sedema pirsgirêkên dil ên giran.

Teşhîsa alkaptonuria bi analîzkirina nîşanan, bi taybetî ji hêla taybetmendiya rengîniya tarî ya nexweşiyê ve ku li deverên cûrbecûr ên laş xuya dike, tête kirin, ji bilî ceribandinên laboratuarî yên ku armanc dikin ku tansiyona acida homogentîzîk di xwînê de, bi giranî, an ku bi muayeneyên molekulî mutasyonê destnîşan bike.

Çima dibe

Alcaptonuria nexweşiyek metabolîzmayî ya otosomal recessiv e ku ji ber guherîna DNA-yê, bi tunebûna enzima homoksîent dioksîgenazê tête xuyang kirin. Ev enzîm di metabolîzma pêkhateyek navbirî de di metabolîzma fenîlalanîn û tîrozîn, asîda homogentîzîk de kar dike.

Ji ber vê yekê, ji ber kêmbûna vê enzîmê, di laş de kombûna vê asîdê heye, dibe sedema xuyangkirina nîşanên nexweşiyê, wek mîzê tarî ji ber hebûna asîdê homojen di mîzê de, xuyangiya şîn an deqên tarî yên li ser rû û çav û êş û hişkiya di çavan de .hevde.

Çawa dermankirin tête kirin

Armanca dermankirina alkaptonuria ya sivikkirina nîşanan e, ji ber ku ew nexweşîyek genetîkî ya karakterê reçik e. Ji ber vê yekê, karanîna dermanên analjîk an dermanên dijî-înflamatuar dikare were pêşniyar kirin ku êşa movikan û hişkbûna kartilajê were sivik kirin, ji bilî danişînên fîzyoterapî, ku dikare bi ketina kortîkosteroîd were kirin, da ku livîna movikên bandorker baştir bibe.

Wekî din, tê pêşniyar kirin ku hûn parêzek bi fenylalanîn û tîrozîn kêm bişopînin, ji ber ku ew pêşgirên asîdê homogentîzîk in, ji ber vê yekê tê pêşniyar kirin ku hûn ji vexwarina kaşûş, badem, gûzên Brezîlyayê, avokado, kivarkan, spî hêkê, mûz, şîrek dûr bisekinin. û fasûlî, wek mînak.

Wergirtina vîtamîna C, an asîdê askorbîk, wekî dermankirinê jî tête pêşniyar kirin, ji ber ku ew di kêmkirina berhevkirina pigmentên qehweyî di kartil de û geşbûna arthrizê bi bandor e.