DNA-ya Otosomal Çi ye û Ya Çi Dibe Ku Ji We re Bibêje?

Dilşad

• Otosomal serdest vs. otosomal recessiv
• Otosomal serdest
• Mîratî
• Otosomal paşda
• Mîratî
• Mînakên mercên hevpar
• Otosomal serdest
• Otosomal paşda
• Testkirina otosomal DNA
• Mesrefa ceribandinê
• Hilgirtin

Hema hema her kes - ji bilî îstîsnayên hindik - bi 23 cot kromozomên ku ji dêûbavan bi rêka kombînasyona 46 kromozomên xwe ve hatine şandin tê dinê.

X û Y, du kromozomên ku herî populer têne zanîn, beşek ji cotê 23-an ên kromozom in. Her weha ji wan re kromozomên zayendî têne gotin ji ber ku ew diyar dikin ka hûn bi kîjan zayenda biyolojîkî hatine dinê. (Lêbelê, ev binary wekî ku xuya dike ne hêsan e.)

Ji 22 cotên mayî otosom têne gotin. Ew wekî kromozomên xweser jî têne zanîn. Otosom û kromozomên zayendî bi tevahî bi qasî 20,000 genî hene.

Van genên hanê bi bingehî li her mirovî ji sedî 99.9 yeksan in. Lê cûrbecûr guhertinên di van genan de mayîna pêkhateya weya genetîkî destnîşan dike û ka hûn hin xislet û mercan mîrat dikin.

Otosomal serdest vs. otosomal recessiv

Di nav van 22 otosoman de du kategoriyên genan hene ku ji dêûbavên we taybetmendî û mercên cuda derbas dikin. Ji van kategoriyan re autosomal serdest û otosomal paşda tê gotin. Li vir şikestinek bilez a cûdahiyê heye.

Otosomal serdest

Bi vê kategoriyê, hûn tenê hewce ne ku yek ji van genan hebe ku ji dêûbav û bav derbasî we bibe da ku wê taybetmendiyê bistînin. Ev rast e heke di heman otosomê de genek din taybetmendiyek an mutasyonek bi tevahî cûda be jî.

Mîratî

Ka em bêjin bavê we ji bo rewşek serdest a otosomî tenê yek nusxeyek ji genek mutated heye. Diya te na. Di vê senaryoyê de du îhtîmal ji bo mîratê hene, her yek bi 50 ji sedî şensê bûyerê:

• Hûn gena bandorbûyî ji bavê xwe û hem jî yek ji genên bê bandor ên dayika xwe digirin. Haveertê we heye.
• Hûn gena bê bandor ji bavê xwe û her weha yek ji genên bê bandor ên dayika xwe digirin. Theertê we tune, û hûn ne hilgir in.

Bi gotinên din, hûn tenê hewceyê yek ji dêûbavên xwe ne ku hûn rewşek serdest a otosomî li we derbas bikin. Di senaryoya jorîn de, ji sedî 50 şansê we heye ku hûn mîras bimînin. Lê heke dêûbav û bavê wî xwedan du genên bandor be, ji sedî 100 îhtîmal heye ku hûn pê re çêbibin.

Lêbelê, hûn dikarin bêyî ku dêûbav û xwedan genek bandor be rewşek serdest a otosomal jî bistînin. Dema ku mutasyonek nû çêdibe ev çêdibe.

Otosomal paşda

Ji bo genên xweser ên otosomal, hûn hewce ne ku ji her dêûbavî yek kopiyek heman genî hebe ku taybetmendî an rewş di genên we de were vegotin.

Ger tenê dêûbavek ji bo taybetiyek paşvemayî genê derbas bike, wekî porê sor, an rewş, wekî fîbroza kîstîk, hûn hilgir têne hesibandin.

Ev tê vê wateyê ku xas û mercê we tune, lê dibe ku hûn bibin xwedan genê xeysetê û hûn dikarin wê bigihînin zarokên xwe.

Mîratî

Di rewşa rewşa xweser a xweser de, hûn hewce ne ku ji her dêûbavî genek bandor bibihîzin da ku rewşa we hebe. Garantiyek ku dê pêk were tune.

Em bêjin her du dêûbavên we yek nusxeyek ji genê heye ku dibe sedema fibroza kîstîk. Ji bo mîratê çar îhtîmal hene, ku her yek bi 25 ji sedî şensê bûyerê heye:

• Hûn ji bavê xwe genek bandorbûyî û ji diya xwe jî genek bêbandor digirin. Hûn hilgir in, lê şertê we tune.
• Hûn ji diya xwe genek bandor û ji bavê xwe jî genek bêbandor digirin. Hûn hilgir in lê şertê we tune.
• Hûn ji her du dêûbavan genek bêbandor digirin. Theertê we tune, û hûn ne hilgir in.
• Hûn ji her du dêûbavan genek bandorbûyî digirin. Haveertê we heye.

Di vê senaryoyê de ku her dêûbavek xwedan genek bandor e, ji sedî 50 îhtîmala ku bargir be, zarokê wan heye ku ne xwediyê rewşê ye an bargir be, û ji sedî 25 jî dibe ku bibe xwediyê rewşê.

Mînakên mercên hevpar

Li vir di her kategoriyê de çend mînakên mercên hevpar hene.

Otosomal serdest

• Nexweşiya Huntington
• Sendroma Marfan
• korbûna rengê şîn-zer
• nexweşiya gurçika polîsîstîk

Otosomal paşda

• fibroza kîstîk
• anemiya şaneya darê
• Nexweşiya Tay-Sachs (nêzîkê 1 ji 30 mirovên cihû yên Ashkenazi gene digirin)
• homocystinuria
• Nexweşiya Gaucher

Testkirina otosomal DNA

Testkirina DNA-ya otosomal bi peydakirina nimûneyek DNA-ya we - ji pişkek rûvî, tifik, an xwîn - li sazgehek testkirina DNA-yê tête kirin. Piştre sazgeh rêza ADN-ya we analîz dike û DNA-ya we bi yên din ên ku DNA-yên xwe ji bo ceribandinê radest kirine re hev dike.

Databasa sazgehek ceribandinê ya DNA’yê çiqas mezintir be, ew qas encam jî rasttir in. Ji ber ku di sazgehê de ji bo danberhevê hewzek mezintir DNA heye.

Testên otosomal DNA dikarin ji we re pir tiştan li ser bav û kalên we û şansên we yên bidestxistina hin mercan bi astek xweşik a astek bilind vebêjin. Ev bi dîtina cûdahiyên taybetî yên genên we û danîna wan li koman bi nimûneyên DNA yên din ên ku guherînên wan dişibin tê kirin.

Yên ku heman bav û kalên wan parve dibin dê rêzikên genên otosomal ên bi wan re hebin. Ev tê vê wateyê ku ev ceribandinên DNA-yê dikarin bibin alîkar ku DNA-ya we û DNA-ya yên ku bi we ve girêdayî ne vegerin cîhê ku ew genên pêşî lê hatine, carinan jî vedigere çend nifşan.

Bi vî rengî ev testên DNA-yê dikarin ADN-ya we û kîjan herêmên cîhanê pêşniyar bikin. Ev yek ji karanîna herî populer a ji bo pargîdaniyên otosomal DNA yên pargîdaniyên wekî 23andMe, AncestryDNA, û MyHeritage DNA ye.

Van testan her weha dikarin bi hema hema ji sedî 100 ji we re vebêjin gelo hûn hilgirê rewşek mîratî ne an bixwe rewşa we heye.

Bi nihêrîna li taybetmendiyên di nav genên li ser her kromozomên otosomî yên we de, tehl dikare mutasyonan, an serdest an reçesîf, bi van şertan ve têkildar nas bike.

Encamên testên otosomal DNA di lêkolînên lêkolînê de jî dikare were bikar anîn. Bi databasên mezin ên DNA-ya otosomal, lêkolîner baştir dikarin pêvajoyên li pişt mutasyonên genetîkî û derbirînên genê baştir fam bikin.

Ev dikare dermanên ji bo nexweşiyên genetîkî baştir bike û hetta lêkolîneran nêziktirî dîtina dermanan bike.

Mesrefa ceribandinê

Mesrefên testa otosomal DNA pir diguhere:

• 23andMe. Testê bavîtiyê yê tîpîk 99 $ digire.
• AncestryDNA. Testek wekhev a ji pargîdaniya li pişt malpera jîneolojî ya Ancestry.com bi qasî 99 $ digire. Lê vê testê di heman demê de daneyên xwarinê hene ku dikare ji we re bibêje ka kîjan xwarin ji bo rêza DNA-ya weya taybetî çêtirîn in û her weha ji tiştê ku hûn dikarin alerjîk bin an jî çi dibe ku bibe sedema bersivên bi înflamatuar di laşê we de.
• Mîrata min. Buhaya vê testa dişibe 23andMe 79 $ e.

Hilgirtin

Otosom pirraniya agahdariya gena we hilgirtiye û dikare ji we re li ser bav û kalê we, tenduristiya we û ya ku hûn di asta herî biyolojîkî ya kesane de ne pir vebêje.

Her ku bêtir mirov ceribandinên otosomî yên DNA dikin û teknolojiya ceribandinê rasttir dibe, encamên van ceribandinan rasttir dibin. Ew her weha ronahî dikin ku genên mirovan bi rastî ji ku têne.

Hûn dikarin bifikirin ku malbata we ji mîrateyek diyar e, lê encamên DNA-ya weya otosomal dikare nasnameyek hêj pirtirkêmtir bide we. Ev dikare çîrokên malbata we bipejirîne an jî baweriyên we yên di derbarê koka malbata we de jî bikişîne.

Gava ku ew ber bi astek mentiqî ve were birin, databasek mezin a DNA-ya mirovan dikare karibe koka mirovên pêşîn û derveyî wê bibîne.

Testkirina otosomal DNA-yê dikare di heman demê de DNA-ya pêdivî be ku lêkolîn bike ka çend mercên genetîkî, ku gelek ji wan jiyana mirovan xera dikin, di dawiyê de dikarin werin dermankirin an sax kirin.