Nexweşiya Pompe: çi ye, nîşan û dermankirin

Dilşad

• Nîşaneyên Nexweşiya Pompe
• Teşhîsa nexweşiya Pompe
• Tedawî çawa ye
• Fîzyoterapî ji bo nexweşiya Pompe

Nexweşiya Pompe nexweşiyek nevromuskulerî ya rehê genetîkî ye ku bi lawaziya masûlkeyên pêşverû û guherînên dil û nefesê tê xuyang kirin, ku ew dikare di 12 mehên pêşîn ên jiyanê an paşê di dema zaroktî, xortanî an mezinbûnê de diyar bibe.

Nexweşiya Pompe ji ber kêmbûna enzîmek berpirsiyar ji perçebûna glîkojen a pişk û kezebê, alpha-glukosîdaza-asîd, an GAA çêdibe. Dema ku ev enzîm tune be an jî di tansiyonên pir kêm de were dîtin, glîkojen dest bi kombûnê dike, ku dibe sedema hilweşîna şaneyên tevnê pişikê, dibe sedema xuyangkirina nîşanan.

Çareseriya vê nexweşiyê tune, lêbelê pir girîng e ku teşxîs di zûtirîn dem de were kirin da ku pêşkeftinên nîşanên ku qalîteya jiyana mirov xirab dikin tune. Her çend çare tune, nexweşiya Pompe bi rûniştinên enzîm û danişînên fîzyoterapî tê derman kirin.

Nîşaneyên Nexweşiya Pompe

Nexweşiya Pompe nexweşiyek genetîkî û mîratî ye, ji ber vê yekê nîşan dikarin di her temenî de xuya bikin. Nîşan li gorî çalakiya enzîmê û mîqyasa glîkojena berhevkirî têkildar in: çalakiya GAA kêmtir, mîqyara glîkojen mezintir û, di encamê de, zirara şaneyên masûlkeyê mezintir e.

Nîşan û nîşanên sereke yên nexweşiya Pompe ev in:

• Qelsbûna masûlkeyên pêşverû;
• Painşa masûlkeyan;
• Li ser lingên lingan bêhnvedan;
• Zehmetiya hilkişîna ser derenceyan;
• Zehmetiya nefesê bi pêşkeftina paşê ya têkçûna hilmê;
• Zehmetiya şûştin û qurmandinê;
• Pêşkeftina motor ji bo temenê kêmas;
• Painş li pişta jêrîn;
• Zehmetî ji rûniştin an razanê radibin.

Wekî din, heke çalekiya enzîma GAA hindik be an tune be, dibe ku mirov xwedan dil û kezebek mezin jî be.

Teşhîsa nexweşiya Pompe

Teşhîsa nexweşiya Pompe bi berhevkirina xwînek piçûk tête kirin ku çalakiya enzîma GAA binirxîne. Ger çalakîyek kêm an jî kêm were dîtin, ceribandina genetîkî tê kirin da ku nexweşiyê piştrast bike.

Dibe ku bi amniocentezê pitika ku hîn jî ducanî ye teşxîs bike. Divê ev test di rewşa dêûbavên ku berê zarokek wan bi nexweşiya Pompe heye an dema ku yek ji dêûbavan forma wê ya dereng a nexweşiyê heye de bê kirin. Testkirina DNA-yê di teşxîsa nexweşiya Pompe-yê de wekî rêbaza piştgiriyê jî dikare were bikar anîn.

Tedawî çawa ye

Dermankirina nexweşiya Pompe taybetî ye û bi sepandina enzîma ku nexweş hilberîne, enzîma alpha-glukosidase-asîd pêk tê. Ji ber vê yekê, mirov dest pê dike ku glîkojen xirab bike, pêşî li pêşveçûna zirara masûlkan bigire. Doza enzîmê li gorî giraniya nexweş tê hesibandin û her 15 rojan rasterast li ser reh tê danîn.

Encamên ku çêtir be zû gava ku teşhîs hate danîn û dermankirin hate pêkanîn, ku bi xwezayî zirara şaneyê ya ku ji berhevkirina glîkojen çêdibe kêm dike, ya ku neguhêrbar in û, ji ber vê yekê, dê nexweş xwediyê kalîteyek jiyanek çêtir be.

Fîzyoterapî ji bo nexweşiya Pompe

Fîzyoterapî ji bo nexweşiya Pompe beşek girîng a dermankirinê ye û ji bo xurtkirin û zêdekirina bîhnfirehiya masûlkeyê, ku divê ji hêla fîzyoterapîstek pispor ve were rêve kirin. Wekî din, girîng e ku fîzyoterapî ya hilmijandinê were kirin, ji ber ku dibe ku gelek nexweş nefesê bigirin.

Dermankirina temamker a bi terapîstê axaftinê, pulmonolog û dil û derûnnas û psîkolog re bi hev re di tîmek pirzimanî de pir girîng e.