Bêxewa Familiya Mirin

Dilşad

• Nîşan çi ne?
• Sedem çi ye?
• Çawa tê teşxîs kirin?
• Çawa tê derman kirin?
• Jiyana bi FFI re

Bêxewa malbatî ya kujer çi ye?

Bêxewa malbatî ya kujer (FFI) nexweşiyek xewê ya pir kêm e ku di malbatan de derbas dibe. Ew bandor li thalamus dike. Ev avahiya mejî gelek tiştên girîng kontrol dike, di nav de derbirîna hestyarî û xew jî. Dema ku nîşaneya sereke bêxewî ye, FFI dikare bibe sedema rêzeyek nîşanên din, wekî pirsgirêkên axaftinê û dînbûnê.

Guhertoyek hêj kêmtir heye ku jê re bêxewiya mirinê ya sporadîk tê gotin. Lêbelê, heya sala 2016 tenê 24 bûyerên bi belge hatine tomar kirin.Lêkolîner di derbarê bêxewiya mirinê ya sporadîk de pir hindik dizanin, ji bilî ku wusa xuya nake ku ew genetîkî be.

FFI navê xwe hinekî ji vê yekê digire ku ew bi gelemperî dibe sedema mirinê di nav salekê de du nîşanên dest pê dikin. Lêbelê, ev demjimêr dikare ji kesek bi kesek cûda bibe.

Ew beşek ji malbata şertên ku wekî nexweşiyên prion têne zanîn e. Van rewşên kêmîn in ku dibin sedema windabûna şaneyên rehikan di mejî de. Nexweşiyên prîonê yên din kuru û Creutzfeldt-Jakob hene. Li gorî Tenduristiya Johns Hopkins li Dewletên Yekbûyî her sal tenê li ser 300 bûyerên nexweşiyên prionê têne ragihandin. FFI yek ji nexweşiyên prionê yên herî kêm tête hesibandin.

Nîşan çi ne?

Nîşaneyên FFI ji mirovek bi mirovek diguhere. Ew dixwazin di navbera 32 û 62 saliyê de xwe nîşan bidin. Lêbelê, ji bo wan gengaz e ku ew di temenek piçûk an pîr de dest pê bikin.

Nîşaneyên gengaz ên qonaxa destpêkê FFI ev in:

• aloziya ketina xewê
• pirsgirêk di xewê de bimîne
• pişk û spasikên masûlkeyan
• hişkbûna masûlkeyan
• dema razanê tevger û lêdan
• winda şehwetê
• bi demance zû pêşve diçe

Nîşaneyên FFI-ya pêşkeftî ev in:

• nekarîna razanê
• fonksiyona zanistî û derûnî xirab dibe
• windakirina hevrêziyê, an ataksîa
• tansiyon û lêdana dil zêde bû
• xwêdana zêde
• pirsgirêk axaftin an qurimandin
• kêmbûna giraniya bêveng
• Agir

Sedem çi ye?

FFI ji hêla mutasyona jena PRNP ve çêdibe. Ev mutasyon dibe sedema êrîşek li ser thalamus, ku çerxên xewa we kontrol dike û dihêle ku deverên cûda yên mejiyê we bi hev re têkilî daynin.

Ew wekî nexweşiyek neurodegenerative pêşverû tête hesibandin. Ev tê vê wateyê ku dibe sedem ku talamusa we şaneyên rehikan gav bi gav winda bike. Ew ev windabûna şaneyan e ku dibe sedema rêzeya nîşanên FFI-yê.

Mutasyona genetîkî ya ku ji bo FFI berpirsiyar e di nav malbatan re derbas dibe. Dêûbavek bi mutasyonê ji sedî 50 heye ku mutasyonê derbasî zarokê xwe bike.

Çawa tê teşxîs kirin?

Heke hûn difikirin ku dibe ku we FFI hebe, dibe ku doktorê we dest pê bike ku ji we bixwaze ku di derheqê adetên xweyên razanê de ji bo demekê notên berfireh bigirin. Di heman demê de dibe ku hûn xwendinek xewê bikin. Ev tê de razana li nexweşxaneyek an navendek xewê dema ku dixtorê we daneyên derbarê tiştan de wekî çalakiya mejiyê we û rêjeya dil tomar dike. Ev dikare di heman demê de bibe alîkar ku sedemên din ên pirsgirêkên weyên xewê, wekî apnea xewê an narkolepsî, ji holê rabike.

Piştre, dibe ku hûn hewceyê şopandina PET-ê bin. Vê celebê testa wênekêşiyê dê dixtorê we ramanek çêtir bide ka ka thalamûsa we çiqas baş dixebite.

Testkirina genetîkî di heman demê de dikare alîkariya dixtorê we bike ku teşxîsek erê bike. Lêbelê, li Dewletên Yekbûyî, divê hûn dîroka malbatê ya FFI-yê hebin an hûn bikaribin nîşan bikin ku testên berê bi tundî FFI-yê pêşniyar dikin da ku vê yekê bike. Heke di malbata we de dozek pejirandî ya FFI heye, hûn jî ji bo ceribandina genetîkî ya pêşdibistanê mafdar in.

Çawa tê derman kirin?

Ji bo FFI çare tune. Çend derman dikarin bi bandor alîkariya birêvebirina nîşanan bikin. Dermanên xewê, wekî nimûne, dibe ku ji bo hin kesan rehetbûna demkî peyda bike, lê ew demdirêj naxebitin.

Lêbelê, lêkolîner bi rengek çalak li hember dermankirinên bandor û tedbîrên pêşîlêgirtinê dixebitin. A pêşniyar dike ku immunoterapî dikare bibe alîkar, lê lêkolînên din, lêkolînên mirovî jî, hewce ne. Her weha bi karanîna doxycycline, antîbîyotikek ve berdewam heye. Lêkolîn difikirin ku ew dibe ku ji bo pêşîgirtina li FFI-yê li kesên ku guhêrîna genetîkî ya ku dibe sedema wê pêşî lê bigire rêyek bi bandor be.

Gelek kesên ku bi nexweşîyên kêmîn hene, ew alîkar dibînin ku bi yên din re ku di rewşek wekhev de ne, an serhêl an di komek piştgiriya herêmî de, têkilî daynin. Weqfa Nexweşiya Creutzfeldt-Jakob yek ji mînakan e. Ew nehfek e ku di derbarê nexweşiyên prionê de gelek çavkaniyan peyda dike.

Jiyana bi FFI re

Ew dikare bi salan be ku nîşanên FFI dest pê bikin. Lêbelê, gava ku ew dest pê bikin, ew di nav salekê an du salan de zûtir xirab dibin. Dema ku di derbarê dermanên potansiyel de lêkolîn berdewam e, ji bo FFI çu dermankirin nayê zanîn, her çend dibe ku alîkariya xewê rehetbûnek demkî peyda bike.