Mozaîkbûn û encamên wê yên sereke çi ye

Dilşad

• Taybetmendiyên sereke
• Encamên mosaicîzmê

Mosaicism navê ku li celebek têkçûna genetîkî di dema geşedana embrîyo di hundurê malzaroka dayikê de tê kirin e, ku tê de mirov dest bi 2 materyalên genetîkî yên diyar dike, yek ku bi girêdana hêkê bi spermaya dêûbavan re çêdibe , û ya din jî ku ji ber guherîna şaneyek di pêvajoya geşedana embrîyonê de çêdibe.

Ji ber vê yekê, mirov dê têkeliyek şaneyan, bi rêjeyek şaneyên normal û ji sedî dî hucreyên bi mutasyon pêşve bibe, wekî ku di jimara jêrîn de diyar dibe:

Taybetmendiyên sereke

Mosaicîzm dema ku mutasyonek di şaneya embrîyo de çêdibe çêdibe, bi gelemperî windabûn an ducarîkirina kromozomekê, ku dibe sedem ku mirov organîzmaya xwe bi 2 cûre şane, û 2 celeb madeya genetîkî pêşve bibe. Ev mutasyon dikare 2 celeb be:

• Germinative an Gonadal: bi sperm an hêkan bandor dike, bi guhertinên ku dikarin derbasî zarokan bibin. Hin nimûneyên nexweşiyên ku ji ber guherînên şaneyên mîkrobatê çêbûne sendroma Turner, osteogeneza bêkêmasî û dystrofiya masûlkeyên Duchenne;
• Somatîk: ku tê de şaneyên ji perçeyek din ên laş vê mutasyonê digirin, gelo mirov dikare guherînên fîzîkî yên ji ber wê çêbûne pêk bîne an na. Ji ber vê yekê, vegotina fîzîkî ya mutasyonê bi kîjan û çend şaneyên di laş de bandor dibin ve girêdayî ye. Mosaîkîzma somatîk dikare ji dêûbavan derbasî zarokan were kirin, û hin mînakên nexweşiyên bûne sendroma Down û neurofibromatosis.

Mozayîzmaya têkel, ji aliyek din ve, dema ku mirov xwediyê her du celeb mozaîkparêziyê be, hem germîner hem jî somatîk, pêk tê.

Mosaicism ji chimerismê cudatir e ku, di vê rewşê de, materyalê genetîkî yê embriyo bi têkelbûna 2 embrîyonên cihêreng, ku dibin yek, ducar dibe. Di chimerismê de li ser vê rewşê bêtir fêr bibin.

Encamên mosaicîzmê

Her çend gelek bûyerên mosaicîzmê ji bo tenduristiya mirov nabin sedema nîşan an encamek, lê ev rewş dikare ji bo kesê hilgir bibe sedema xuyangkirina gelek tevlihevî û nexweşiyan, û hin mînak ev in:

• Pêşbîniya pençeşêrê;
• Guherînên mezinbûnê;
• Pêşniyara kurtajên jixweber;
• Guhertinên di rengê pigmentasyona çerm de;
• Heterokromiya çavî, ku tê de mirov dikare ji her rengî yek çav hebe;
• Sendroma Down;
• Sendroma Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofiya masûlkeyên Duchenne;
• Sendromên McCune-Albright;
• Sendroma Pallister-Killian;
• Sendroma Proteus.

Wekî din, hate dîtin ku mozaîkîzm meyla nexweşiyên nerolojîk ên dejeneratif, mînak Alzheimer an Parkinson, zêde dike.