Testa Mutationê ya MTHFR

Dilşad

• Ceribandina mutasyonê ya MTHFR çi ye?
• Ji bo çi tê bikar anîn?
• Çima ji min re testa mutasyonê ya MTHFR hewce dike?
• Di dema testa mutasyonê ya MTHFR de çi diqewime?
• Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinê amade bikim?
• Ma ceribandinên ceribandinê hene?
• Wateya encaman çi ye?
• Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser testa mutasyonê ya MTHFR bizanibim?
• Çavkanî

Ceribandina mutasyonê ya MTHFR çi ye?

Ev test li mutasyonên (guherîn) genên bi navê MTHFR digerin. Gen yekeyên bingehîn ên mîratê ne ku ji dayik û bavê we derbas bûne.

Her kes du genên MTHFR hene, yek ji diya te û yek jî ji bavê te. Mutasyon dikare di yek an herdu genên MTHFR de pêk were. Celebên cûda yên mutasyonên MTHFR hene. Testek MTHFR ji van du mutasyonan, ku wekî variant jî têne zanîn, digere. Ji celebên MTHFR re C677T û A1298C tê gotin.

Genê MTHFR alîkariya laşê we dike ku madeyek bi navê homocysteine ​​bişikîne. Homocysteine ​​celebek amîno asîd e, kîmyewiyek ku laşê we ji bo çêkirina proteînan bikar tîne. Bi gelemperî, asîdê folîk û vîtamînên B yên din homosîsteîn dişikînin û wê diguherînin madeyên din ên laşê we hewce dike. Wê hingê divê di xwînê de homosîsteîn pir hindik bimîne.

Heke we mutasyonek MTHFR heye, dibe ku gena we ya MTHFR rast nexebite. Ev dibe sedem ku homosîsteîn pir zêde di xwînê de bicive, û bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cihêreng, di nav de:

• Homocystinuria, nexweşiyek ku bandor li çav, movik, û behreyên zanînê dike. Ew bi gelemperî di zaroktiya zû de dest pê dike.
• Metirsiyek zêde ya nexweşiya dil, lêdan, tansiyona bilind, û xwînrijandin

Wekî din, jinên ku bi mutasyonên MTHFR heye rîska wan a pitikbûnê heye ku yek ji wan kêmasiyên jidayikbûnê yên jêrîn heye:

• Spina bifida, wekî kêmasiya lûleya neural tê zanîn. Ev rewşek e ku tê de hestî yên stûyê bi tevahî li dora mêjî nezik dibin.
• Anencefalî, celebek din a kêmasiya lûleya neural. Di vê tevliheviyê de, dibe ku beşên mêjî û / an skull winda bibin an deforme bibin.

Hûn dikarin bi vegirtina asîdê folîk an vîtamînên B yên din astên homosîsteîn kêm bikin. Ev dikarin wekî pêvek werin girtin an bi guhertinên parêzê werin zêdekirin. Heke hûn hewce ne ku asîdê folîk an vîtamînên B yên din bigirin, peywirdarê lênerîna tenduristiya we dê pêşniyar bike ka kîjan bijare ji bo we çêtirîn e.

Navên din: homosîsteîna plazma ya tevahî, analîzkirina mutasyona DNA ya methylenetetrahydrofolate reduktaza

Ji bo çi tê bikar anîn?

Vê testê tête bikar anîn ku hûn bizanin ka yek ji du mutasyonên MTHFR we heye: C677T û A1298C. Ew gelek caran tê bikar anîn piştî ku testên din nîşan didin ku hûn di xwînê de ji asta homocysteine-ya normal zêdetir in. Rewşên wekî kolesterolê bilind, nexweşiya tîroîd, û kêmasiyên xwarinê jî dikarin asta homosîsteîn zêde bikin. Testek MTHFR dê piştrast bike ka asta bilindkirî ji hêla guherînek genetîkî ve têne çêkirin.

Her çend mutasyonek MTHFR rîskek mezin a kêmasiyên jidayikbûnê bi xwe re tîne jî, ceribandin bi gelemperî ji bo jinên ducanî nayê pêşniyar kirin. Di dema ducaniyê de lêzêdekirinên asîta folîk dikare rîska kêmasiyên jidayikbûnê ya lûleya neural kêm bike. Ji ber vê yekê pir jinên ducanî têne teşwîq kirin ku asîdê folîk bigirin, gelo mutasyonek wan a MTHFR heye an na.

Çima ji min re testa mutasyonê ya MTHFR hewce dike?

Dibe ku hûn hewceyê vê testê bin heke:

• We ceribandinek xwînê kir ku ji astên normal ên homocysteine ​​bilindtir nîşan dide
• Xizmek nêz bi mutasyona MTHFR hate teşhîs kirin
• Di dîroka we û / an endamên malbatê yên nêz de nexweşiya dil a pêşwext an tevliheviyên rehên xwînê heye

Dibe ku pitikê weyê nû di çarçoveya lêpirsîna rojane ya nûbûyî de testa MTHFR jî bistîne. Nîşandanek nûbûyî ceribandinek xwînê ya hêsan e ku cûrbecûr nexweşiyên giran kontrol dike.

Di dema testa mutasyonê ya MTHFR de çi diqewime?

Pisporekî tenduristiyê dê nimûneyek xwînê ji reha milê we, bi derziyek piçûk bikar bîne. Piştî ku derziyê têxe hundir, hindikek xwîn dê di nav lûleyek ceribandinê an şûşeyê de were berhev kirin. Gava ku derziya hundur bikeve û derkeve dibe ku hûn hinekî stûr hîs bikin. Ev bi gelemperî ji pênc deqîqan kêmtir dibe.

Ji bo lêpirsînek nûbûyî, pisporek lênerîna tenduristiyê dê piyê pitika we bi alkolê paqij bike û bi derziyek piçûk heelê pok bike. Ew an ew ê çend dilopên xwînê berhev bike û bendek li ser malperê bixe.

Testkirin piranî dema ku pitikek 1 heya 2 rojî ye, bi gelemperî li nexweşxaneya ku lê çêbûye tê kirin. Heke pitika we di nexweşxaneyê de çênebûbe an jî we berî ku pitik were ceribandin ji nexweşxaneyê derketine, bi doktorê xweya lênerîna tenduristiyê re di derheqê plansazkirina testkirinê de zûtirîn bipeyivin.

Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinê amade bikim?

Hûn ji bo ceribandina mutasyonê ya MTHFR hewceyê amadekariyên taybetî ne.

Ma ceribandinên ceribandinê hene?

Bi ceribandina MTHFR metirsiya we an pitikê we pir hindik e. Dibe ku li cîhê ku derziyê lê hatî xistin êş an birînek we hindik be, lê pirraniya nîşanan zû derbas dibin.

Dibe ku pitikê we hinekî pincar hîs bike, û pizrikek piçûk li cîhê çêbibe. Divê ev zû biçe.

Wateya encaman çi ye?

Encamên we dê nîşan bide ka hûn ji bo mutasyonek MTHFR erênî ne an neyînî ne. Ger erênî be, dê encam nîşan bide ku ji her du mutasyonên we hene, û gelo yek an du kopiyên gena mutated heye. Heke encamên we neyînî bûn, lê di we de asta homocysteine ​​bilind heye, dibe ku peydakirê lênerîna tenduristiya we fermanên bêtir testan bide da ku sedemê bibînin.

Bêyî ku sedemê asta homocysteine ​​bilind be, peydakerê lênêrîna tenduristiya we dikare pêşniyar bike ku hûn folîk asîd û / an pêvekên vîtamîna B yên din bigirin, û / an parêza xwe biguherînin. Vîtamînên B dikarin bibin alîkar ku asta homosîsteîna we vegere asta normal.

Heke di derbarê encamên xwe de pirsên we hene, bi peydakiroxê tenduristiya xwe re bipeyivin.

Di derbarê ceribandinên laboratuar, rêzikên referansê, û encamên famkirinê de bêtir fêr bibin.

Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser testa mutasyonê ya MTHFR bizanibim?

Hin dabînkerên lênerîna tenduristiyê hildibijêrin ku li şûna ku ceribandinek genê ya MTHFR bikin, tenê asta homocysteine ​​biceribînin. Ji ber ku tedawî bi gelemperî yek e, gelo astên homosîsteîn ên bilind ji hêla mutasyonekê ve têne çêkirin an na.

Çavkanî

1. Klînîka Cleveland [Internetnternet]. Cleveland (OH): Klînîka Cleveland; c2018. Testek Genetîkî ku Hûn Ne Pêdivî ne; 2013 27lon 27 [sernav 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Nîşandana nûbûyî ji bo homocystinurias û nexweşiyên metilasyonê: venêrîna sîstematîkî û rêberên pêşniyarkirî. J Inherit Metab Dis [Internetnternet]. 2015 Nov [sernav 2018 Tebax 18]; 38 (6): 1007–1019. Ji: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Tenduristiya Zarokan ji Nemours [Internetnternet]. Weqfa Nemours; c1995–2018. Testên Nîşandana Nûjiyan; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk heye
4. Testên Taqîgehê Serhêl [Internetnternet]. Washington D.C .: Komeleya Amerîkî ya Kîmyaya Klînîkî; c2001–2018. Homocysteine; [nûvekirî 2018 Adar 15; cited 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine ​​peyda dibe
5. Testên Taqîgehê Serhêl [Internetnternet]. Washington D.C .; Komeleya Amerîkî ya Kîmyaya Klînîkî; c2001–2018. MTHFR Mutation; [nûve 2017 Mijdar 5; cited 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation heye
6. Adara Dimes [Internetnternet]. Deşta Spî (NY): Adara Dimes; c2018. Estsmtîhanên Nîşandana Nûbûyî ya Ji Bo Pitikê We; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx heye
7. Mayo Clinic: Laboratories Medical Mayo [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1995–2018. Nasnameya Testê: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutasyon, Xwîn: Klînîkî û Interîrovekirinê; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 4 ekran]. Heye ji: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internetnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystinuria; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji vê yekê peyda dibe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hermend-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Enstîtuya Qanserê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Ferhenga NCI ya Termsertên Penceşêrê: gen; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê heye: https://www.cancer.gov/publications/dilies/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Navenda Niştimanî ya Pêşkeftina Zanistên Wergêranê: Navenda Agahdariya Genetîk û Nexweşiyên Kêm [[nternet]. Gaithersburg (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Homocystinuria ji ber kêmasiya MTHFR; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr- kêmasiyê
11. Navenda Niştimanî ya Pêşkeftina Zanistên Wergêranê: Navenda Agahdariya Genetîk û Nexweşiyên Kêm [[nternet]. Gaithersburg (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Guhertoya gena MTHFR; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation heye
12. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Gena MTHFR; 2018 Tebax 14 [bihurî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR heye
13. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Mutasyona genê çi ye û mutasyon çawa çêdibin ?; 2018 Tebax 14 [cited 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Enstîtuya Dil, Reş û Xwînê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Testên Xwînê; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests heye
15. Vebijarkên Lêgerînê [Internetnternet]. Vebijarkên Lêgerînê; c2000–2017. Navenda Testê: Redhytoza Methylenetetrahydrofolate (MTHFR), Analîza Mutasyona DNA; [navê wî 2018 Tebax 18]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, û Moll S. Homocysteine ​​û MTHFR Mutations: Têkiliya bi Tromboz û Nexweşiya Arteriya Koroner. Berfirehî [Internetnternet]. 2005 Gulan 17 [navê wî 2018 Tebax 18]; 111 (19): e289–93. Heye ji: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Pêdivî ye ku agahdariya li ser vê malperê ji bo lênihêrîna pizîşkî an şîreta profesyonel neyê bikar anîn. Ger li ser tenduristiya we pirsek hebe bi peydakiroxek tenduristiyê re têkilî daynin.