Anemiya ellaneyê Mizgîn Çawa Mîratî ye?

Dilşad

• Çi cûdahî di navbera genek serdest û paşverû de heye?
• Anemiya şaneya darsoz otosomal e an girêdayî zayendî ye?
• Ma ez çawa dikarim bibêjim ka ez ê genê li zarokê xwe re derbas bikim?
• Ez çawa dizanim ka ez hilgir im?
• Rêzeya jêrîn

Anemiya şaneya darsem çi ye?

Anemiya şaneya dîk rewşek genetîkî ye ku ji dayikbûnê ve heye. Gelek mercên genetîkî ji hêla genên guhêrbar an guherbar ên dayik, bav, an herdu dêûbavên we ve têne çêkirin.

Mirovên ku bi anemiya şaneya drapî re xwedan şaneyên sor ên xwînê ne ku mîna heyvek an darekê teşe girtine. Ev şiklê ne asayî ji ber mutasyonek li genê hemoglobîn e. Hemoglobîn molekula li ser şaneyên sor ên xwînê ye ku rê dide wan ku oksîjenê bigihînin tevşên li tevahiya laşê we.

Hucreyên xwînê yên sor ên mîna darsem dikare rê li ber gelek cihêrengiyan veke. Ji ber teşeya wan a bêserûber, ew dikarin di nav rehên xwînê de asê bibin, û bibe sedema nîşanên êşdar. Wekî din, şaneyên darsemî ji şaneyên sor ên xwînê yên tîpîk zûtir dimirin, ku dibe sedema anemiyê.

Hin, lê ne hemî, mercên genetîkî dikarin ji dêûbavan an ji dêûbavan bêne mîrasandin. Anemiya şaneya dorê yek ji van mercan e. Nexşeya wê ya mîratî otosomal paşda maye. Wateya van terman çi ye? Anemiya şaneya drapî bi rastî çawa ji dêûbav derbasî zarok dibe? Bixwînin da ku bêtir fêr bibin.

Çi cûdahî di navbera genek serdest û paşverû de heye?

Genetîkîst ji bo vegotina ihtimala taybetiyek taybetî ya ji nifşê nû re termên serdest û paşverû bikar tînin.

Ji her genên we du heb kopî hene - yek ji diya we û yek jî ji bavê we. Ji her kopiyek genê re alelek tê gotin. Dibe ku hûn ji her dêûbavî alelek serdest, ji her dêûbavî an aleyek reçess bistînin, an jî ji her yekê.

Alelên serdest bi gelemperî ji alelên paşdaçûyî re derbas dibin, ji ber vê yekê navê wan çêdibe. Mînakî, heke hûn ji bavê xwe re alekek reçess û ji diya xwe jî yek serdest bigirin, hûn ê bi gelemperî xisleta ku bi alelê serdest ve têkildar e nîşan bidin.

Taybetmendiya anemiya şaneya drapê li ser alelek reçesî ya gena hemoglobînê tê dîtin. Ev tê vê wateyê ku divê hûn bibin du kopiyên alela paşdaçûyî - yek ji diya we û yek jî ji bavê we - ku hûn bibin xwediyê rewşê.

Mirovên ku xwediyê yek kopiyek serdest û yek paşvemayî ya alelê ne dê anemiya şaneya darsê hebe.

Anemiya şaneya darsoz otosomal e an girêdayî zayendî ye?

Otosomal û girêdana zayendî kromozomê ku alek li ser e, vedibêjin.

Her şaneya laşê we bi gelemperî 23 cot kromozom hene. Ji her cotek, kromozomek ji dayika we û ya din jî ji bavê we tê mîraskirin.

22 cotên yekem ên kromozoman wekî otosom têne binavkirin û di navbera jin û mêr de yek in.

Ji cotê kromozomên paşîn re kromozomên zayendî tê gotin. Van kromozomên di navbera zayendan de ji hev cûda ne. Heke hûn jin in, we ji diya xwe kromozomek X û ji bavê xwe jî kromozomek X stendiye. Heke hûn mêr in, we ji diya xwe kromozomek X û ji bavê xwe jî kromozomek Y stendiye.

Hin mercên genetîkî bi zayendî ve girêdayî ne, tê vê wateyê ku alel li ser kromozomê cinsî yê X an Y heye. Yên din otosomal in, wate ku alel li ser yek ji otosoman heye.

Alelê anemiya şaneya darsoz otosomal e, wate ew dikare li yek ji 22 cot kromozomên din were dîtin, lê li ser kromozoma X an Y nayê dîtin.

Ma ez çawa dikarim bibêjim ka ez ê genê li zarokê xwe re derbas bikim?

Ji bo ku we kêmxwîniya şaneya drapî hebe, divê hûn du kopiyên alela şaneya darê ya reçess hebe. Lê yên bi tenê yek kopî çi ne? Van kesan wekî hilgir têne zanîn. Ji wan re tê gotin ku xwediyê xisleta şaneya darsûm in, lê ne kêmxwîniya şaneya drapî ne.

Li barkêşan yek alelek serdest û yek jî alelek paşverû heye. Bînin bîra xwe, ku alela serdest bi gelemperî yeka recessive paşda dixe, ji ber vê yekê hilgir bi gelemperî ne xwediyê nîşanên rewşê ne. Lê ew hîn jî dikarin alelê recessive li zarokên xwe bikin.

Li vir çend senaryoyên mînak hene ku diyar dikin ka ev çawa dibe:

• Senaryo 1. Alayê şaneya darê ya recessive ya dêûbavan tune. Dê yek ji zarokên wan bi anemiya şaneya drapî nebe an bibin hilgirên alela recessive.
• Senaryo 2. Dêûbav yek hilgir e lê yê din ne. Dê yek ji zarokên wan bi anemiya şaneya darsê nebe. Lê ji sedî 50 îhtîmal heye ku zarok bibin hilgir.
• Sînaryo 3. Dêûbav her du jî hilgir in. Percenthtîmalek 25 ji sedî heye ku zarokên wan du alelên recessive bistînin, dibe sedema anemiya şaneya drapî. Di heman demê de ji sedî 50 îhtîmal heye ku ew bibin hilgir. Di dawiyê de, di heman demê de ji sedî 25 ihtîmal heye ku zarokên wan hîç alel hilnegirin.
• Sînaryo 4. Dêûbav yek ne hilgir e, lê yê din xwedî anemiya şaneya darsê ye. Dê yek ji zarokên wan bi anemiya şaneya darsê nebe, lê ew ê hemî bibin hilgir.
• Senaryo 5. Dêûbav yek hilgir e û yê din jî kêmxwîniya şaneya drapî ye. Ji sedî 50 îhtîmal heye ku zarokên wan bi anemiya şaneya drapî re bibin û ji sedî 50 îhtîmal heye ku ew bibin hilgir.
• Senaryo 6. Herdu dêûbav jî kêmxwîniya şaneya drapî ne. Dê hemî zarokên wan bi anemiya şaneya drapî re bin.

Ez çawa dizanim ka ez hilgir im?

Ger dîroka weya malbatê ya anemiya şaneya drapî hebe, lê hûn bixwe wê tune ne, hûn dikarin bibin hilgir. Ger hûn dizanin ku di malbata we de yên din jî hene, an hûn di derbarê dîroka malbata xwe de ne ewle ne, ceribandinek hêsan dikare bibe alîkar da ku hûn diyar bikin ka hûn alela şaneya darê hilgirin.

Bijîjkek dê nimûneyek xwîna piçûk, bi gelemperî ji tiliyê, bistîne û ji bo analîzê bişîne laboratuwarê. Gava ku encam amade bûn, şêwirmendek genetîkî dê bi wan re bi we re biçe da ku alîkariya we bike ku hûn rîska xwe ya derbaskirina alele li zarokên xwe fam bikin.

Heke hûn alelek paşvedirêj hilgirin, fikrek baş e ku hevserê we jî testê bike. Bi karanîna encamên her du tehlîlên we, şêwirmendek genetîkî dikare alîkariya we bike ku hûn her du jî fam bikin ka anemiya şaneya drapî çi bandorê li ti zarokên pêşerojê dike ku hûn bi hev re hene.

Rêzeya jêrîn

Anemiya şaneya dûkelok rewşek genetîkî ye ku xwedan şêweyek mîrasa paşverû ya otosomal e. Ev tê vê wateyê ku rewş bi kromozomên zayendî ve ne girêdayî ye. Pêdivî ye ku kesek du kopiyên alekek recessive bistîne da ku bibe xwediyê rewşê. Mirovên ku alelek wan a yek serdest û yek paşda heye wekî hilgir têne bi nav kirin.

Li gorî genetîka her du dêûbavan, ji bo anemiya şaneya drapî gelek senaryoyên mîrasiyê yên cihêreng hene. Heke hûn bi fikar in ku hûn an hevjînê / a we dikare alele an rewşê li zarokên xwe bike, ceribandinek hêsan a genetîkî dikare alîkariya we bike ku hûn li hemî senaryoyên potansiyel bigerin.