Meriv çawa sendroma Aase-Smith nas dike û derman dike

Dilşad

• Çawa dermankirin tête kirin
• Çi dikare bibe sedema vê sendromê
• Çawa teşxîs tê kirin

Sendroma Aase, ku wekî sendroma Aase-Smith jî tê zanîn, nexweşiyek hindik e ku dibe sedema pirsgirêkên wekî anemiya domdar û malformasyonên di lebat û hestiyên deverên cihê yên laş de.

Hin xeletiyên pir caran ev in:

• Pêdivî, tilî an tiliyên piçûk, piçûk an tune;
• Qirika parsê;
• Guhên deforme;
• Çavên davêjî;
• Zehmetî ye ku hûn lebatan bi tevahî dirêj bikin;
• Milên teng;
• Çermê pir zirav;
• Gut li ser tiliyên hevbeş.

Ev sendrom ji zayînê ve çêdibe û ji ber mutasyonek genetîkî ya bêhemdî di dema ducaniyê de çêdibe, lewma jî, di pir rewşan de, ew nexweşiyek ne-mîratî ye. Lêbelê, hin rewş hene ku nexweşî dikare ji dêûbavan derbasî zarokan bibe.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirin bi gelemperî ji hêla doktorê zarokan ve tê nîşankirin û veguheztina xwînê di sala yekem a jiyanê de ji bo ku bibe alîkar da ku anemiya kontrol bike. Bi derbasbûna salan re, anemî kêmtir eşkere bû û ji ber vê yekê, veguhastin dibe ku êdî ne hewce be, lê ji bo nirxandina asta şaneyên sor ên xwînê tê pêşniyar kirin ku gelek caran testên xwînê werin kirin.

Di rewşên herî giran de, ku ne gengaz e ku asta şaneya sor a xwînê bi veguhastina xwînê re hevseng be, dibe ku hewce be ku hûn nexşekek mejiyê hestî werin şandin. Bibînin ka ev dermankirin çawa tê kirin û xetere çi ne.

Malformasyon kêm kêm hewceyê dermankirinê ne, ji ber ku ew çalakiyên rojane xirab nakin. Lê heke ev yek çêbibe, dibe ku doktorê pizîşkê zarokan emeliyatê pêşniyar bike ku hewl bide ku malpera bandorkirî ji nû ve saz bike û karûbar vegerîne.

Çi dikare bibe sedema vê sendromê

Sendroma Aase-Smith ji ber guhertina yek ji 9 genên herî girîng ji bo çêbûna proteînan di laş de ye. Ev guherîn bi gelemperî bêhemdî çêdibe, lê di rewşên hindiktir de ew dikare ji dêûbavan derbasî zarokan bibe.

Ji ber vê yekê, dema ku rewşên vê sendromê hebin, hertim tê pêşniyar kirin ku berî ducanîbûnê bi şêwirmendiya genetîkî bişêwirin, da ku bibînin ka xetera xwedîkirina zarokên bi nexweşî çi ye.

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîsa vê sendromê ji hêla doktorê zarokan ve tenê bi dîtina malformasyonan dikare bê kirin, lêbelê, ji bo pejirandina teşxîsê, doktor dikare biopsiya mejiyê hestî bide.

Ji bo destnîşankirin ku anemiya bi sendromê re têkildar e, hewce ye ku testa xwînê hebe da ku mîqyara şaneyên sor ên xwînê were nirxandin.