Nivîskar: Frank Hunt
Dîroka Afirandina: 17 Adar 2021
Dîroka Nûvekirinê: 19 Mijdar 2024
Anonim
Rachel’s Life with Aicardi Syndrome
Vîdyîre: Rachel’s Life with Aicardi Syndrome

Dilşad

Sendroma Aicardi nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku bi tunebûna qismî an tevahî ya korpus callosum, beşek girîng a mêjî ku têkiliya di navbera her du nîvseferên mejî, konvulsîyon û pirsgirêkên di retînayê de çêdike tê xuyang kirin.

EW sedema Sendroma Aicardi ew bi guherîna genetîkî ya li ser kromozoma X-ê ve têkildar e û ji ber vê yekê, ev nexweşî bi piranî bandor li jinan dike. Di mêran de, nexweşî dikare di nexweşên bi Sendroma Klinefelter de çêbibe ji ber ku wan kromozomek X-ya zêde heye, ku dikare di mehên pêşîn ên jiyanê de bibe sedema mirinê.

Tenduristiya Sendroma Aicardi tune û hêviya jiyanê kêm dibe, digel bûyerên ku nexweş negihêjin xortaniyê.

Nîşaneyên Sendroma Aicardi

Nîşaneyên Sendroma Aicardi dikarin ev bin:

  • Convulsions;
  • Paşvekişîna zêhnî;
  • Di pêşveçûna motorê de dereng xistin;
  • Birînên di retîna çav de;
  • Malformasyonên stûyê, wekî: spina bifida, vertebrae fusion an skoliyoz;
  • Zehmetiyên ragihandinê;
  • Mikrofhtalmiya ku ji mezinahiya piçûk ya çavê an heya tunebûnê jî encam dide.

Izrişên di zarokên bi vê sendromê de bi tewra masûlkeyên bilez, bi hyperextensiona serî, pêçandin an dirêjkirina bejn û destan, ku ji sala yekem a jiyanê rojê çend caran pêk tê, têne xuyang kirin.


O teşhîsa Sendroma Aicardi ew li gorî taybetmendiyên ku ji hêla zarokan ve hatine pêşkeş kirin û îmtîhanên neuroîmîjrasyonê, wekî rezonansa magnetîsî an elektroencefalogram, ku destûrê dide destnîşankirina pirsgirêkên di mejî de, tê kirin.

Dermankirina Sendroma Aicardi

Dermankirina Sendroma Aicardi nexweşiyê sax nake, lê ew dibe alîkar ku nîşanan kêm bibin û kalîteya jiyana nexweşan baştir bibe.

Ji bo dermankirina êrişan tê pêşnîyar kirin ku hûn dermanên dijîşok, wekî carbamazepine an valproate bigirin. Fîzyoterapiya neurolojîk an hişmendiya psîkomotor dikare ji bo baştirkirina tûjiyan bibe alîkar.

Piraniya nexweşan, bi dermankirinê jî, berî 6 saliya xwe mirin, bi gelemperî ji ber tevliheviyên nefesê. Di vê nexweşiyê de zindîbûna ser 18 salan kêm e.

Zencîreyên bikêr:

  • Sendroma Apert
  • Sendroma rojava
  • Sendroma Alport

Rêvebiriyê Hilbijêrin

Dema ku hûn bi IPF re Jîn Dibin Rojane Plan dikin

Dema ku hûn bi IPF re Jîn Dibin Rojane Plan dikin

Heke hûn bi fibroza pişikê idiopathic (IPF) re dijîn, hûn dizanin ku nexweşî dikare çiqa pêşbînî ne be. Nîşaneyên we dikare meh bi meh bi rengek ...
3 Çêlîkên Çirayên Çêkirî yên Antî-Blueîn ên 2019an

3 Çêlîkên Çirayên Çêkirî yên Antî-Blueîn ên 2019an

Em hilberên ku em difikirin ji bo xwendevanên me kêrhatî ne tê de ne. Heke hûn bi girêdanên li er vê rûpelê bikirin, dibe ku em komî yonek p...