Nivîskar: Frank Hunt
Dîroka Afirandina: 17 Adar 2021
Dîroka Nûvekirinê: 17 Tebax 2025
Anonim
Rachel’s Life with Aicardi Syndrome
Vîdyîre: Rachel’s Life with Aicardi Syndrome

Dilşad

Sendroma Aicardi nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku bi tunebûna qismî an tevahî ya korpus callosum, beşek girîng a mêjî ku têkiliya di navbera her du nîvseferên mejî, konvulsîyon û pirsgirêkên di retînayê de çêdike tê xuyang kirin.

EW sedema Sendroma Aicardi ew bi guherîna genetîkî ya li ser kromozoma X-ê ve têkildar e û ji ber vê yekê, ev nexweşî bi piranî bandor li jinan dike. Di mêran de, nexweşî dikare di nexweşên bi Sendroma Klinefelter de çêbibe ji ber ku wan kromozomek X-ya zêde heye, ku dikare di mehên pêşîn ên jiyanê de bibe sedema mirinê.

Tenduristiya Sendroma Aicardi tune û hêviya jiyanê kêm dibe, digel bûyerên ku nexweş negihêjin xortaniyê.

Nîşaneyên Sendroma Aicardi

Nîşaneyên Sendroma Aicardi dikarin ev bin:

  • Convulsions;
  • Paşvekişîna zêhnî;
  • Di pêşveçûna motorê de dereng xistin;
  • Birînên di retîna çav de;
  • Malformasyonên stûyê, wekî: spina bifida, vertebrae fusion an skoliyoz;
  • Zehmetiyên ragihandinê;
  • Mikrofhtalmiya ku ji mezinahiya piçûk ya çavê an heya tunebûnê jî encam dide.

Izrişên di zarokên bi vê sendromê de bi tewra masûlkeyên bilez, bi hyperextensiona serî, pêçandin an dirêjkirina bejn û destan, ku ji sala yekem a jiyanê rojê çend caran pêk tê, têne xuyang kirin.


O teşhîsa Sendroma Aicardi ew li gorî taybetmendiyên ku ji hêla zarokan ve hatine pêşkeş kirin û îmtîhanên neuroîmîjrasyonê, wekî rezonansa magnetîsî an elektroencefalogram, ku destûrê dide destnîşankirina pirsgirêkên di mejî de, tê kirin.

Dermankirina Sendroma Aicardi

Dermankirina Sendroma Aicardi nexweşiyê sax nake, lê ew dibe alîkar ku nîşanan kêm bibin û kalîteya jiyana nexweşan baştir bibe.

Ji bo dermankirina êrişan tê pêşnîyar kirin ku hûn dermanên dijîşok, wekî carbamazepine an valproate bigirin. Fîzyoterapiya neurolojîk an hişmendiya psîkomotor dikare ji bo baştirkirina tûjiyan bibe alîkar.

Piraniya nexweşan, bi dermankirinê jî, berî 6 saliya xwe mirin, bi gelemperî ji ber tevliheviyên nefesê. Di vê nexweşiyê de zindîbûna ser 18 salan kêm e.

Zencîreyên bikêr:

  • Sendroma Apert
  • Sendroma rojava
  • Sendroma Alport

Em Ji We Re Şîret Dikin Ku Hûn Bibînin

Ulsera gastrîkê: çi ye, nîşan, sedem û dermankirin

Ulsera gastrîkê: çi ye, nîşan, sedem û dermankirin

Ul era ga trîkê, ku wekî ul era peptîk an ul era mîde jî tê zanîn, birînek e ku di tevnê ku zikê wê xêz dike de çêdibe, ji h&...
Lênihêrîna Nail Baby

Lênihêrîna Nail Baby

Lênihêrîna neynûka pitikê pir girîng e ku pêşî lê bigire ku pitik, bi taybetî li rû û çavan, bişkêne.Neynikên pitikê piş...