Sendroma Edwards (trisomy 18): çi ye, taybetmendî û dermankirin

Dilşad

• Çi dibe sedema vê sendromê
• Taybetmendiyên sereke yên sendromê
• Meriv çawa teşxîsê piştrast dike
• Çawa dermankirin tête kirin

Sendroma Edwards, ku wekî trîzomî 18 jî tê zanîn, nexweşiyek genetîkî ya pir kêm e ku dibe sedema derengketina pêşkeftina fetusê, û di encamê de kurtajê jixweber dibe an kêmasiyên jidayikbûnê yên giran wekî mîkrocefalî û pirsgirêkên dil, ku nayê rast kirin û ji ber vê yekê, kêmtir hêviya jiyana pitikê.

Bi gelemperî, Sendroma Edwards di ducaniyên ku jina ducanî ji 35 salî mezintir e de pirtir e. Ji ber vê yekê, heke jinek piştî 35 saliya xwe ducanî bibe, pir girîng e ku bi doktorê zarokanînê re bi rêkûpêk şopandina ducaniyê hebe, da ku pirsgirêkên mumkun zû bêne destnîşan kirin.

Mixabin, çarenûsa sendroma Edwards tune û ji ber vê yekê, pitika ku bi vê sendromê çêbûye hêviya jiyana wî kêm e, bi% 10% kêmtir e ku heya 1 sal piştî zayînê dikare sax bimîne.

Çi dibe sedema vê sendromê

Sendroma Edwards ji ber xuyangkirina 3 kopiyên kromozomê 18 çêdibe, û bi gelemperî ji her kromozomê tenê 2 kopî hene. Ev guhertin bi rengek bêserûber pêk tê û ji ber vê yekê, ne normal e ku doz di nav heman malbatê de xwe dubare bike.

Ji ber ku ew nexweşiyek genetîkî ya bi tevahî bêserûber e, Sendroma Edwards ji dêûbavên zarokan pê ve tiştek din nine. Her çend ew bêtir li zarokên jinên ku di ser 35 salî re ducanî dibin jî heye, lê nexweşî dikare di her temenî de pêk were.

Taybetmendiyên sereke yên sendromê

Zarokên ku bi sendroma Edwards ji dayik dibin bi gelemperî xwedan taybetmendiyên wiha ne:

• Serê piçûk û teng;
• Dev û çena piçûk;
• Tiliyên dirêj û tiliya lawaz pêşkeftî;
• Lingên yekta dorpêçkirî;
• Qirika parsê;
• Pirsgirêkên gurçikan, wekî gurçikên polîsîstîk, ektopîk an hîpoplazîk, agenîza gurçikan, hîdroneproza, hîdroureter an duplicasyona ureteran;
• Nexweşiyên dil, wekî kêmasiyên di septum û kanal arteriosus a ventricular an nexweşîya pirvalvular;
• Astengiya derûnî;
• Pirsgirêkên nefesê, ji ber guhertinên avahî an tunebûna yek ji pişikan;
• Zehmetiya şîrdanê;
• Girî lawaz;
• Di zayînê de kîloya kêm;
• Guherandinên mejî wekî kîsta mejî, hîdrocefalus, anencefalî;
• Felcê rû.

Doktor dikare bi Sendroma Edward re di dema ducaniyê de, bi ultrasyon û testên xwînê yên ku gonadotrofina koriyonî ya mirovî, alpha-fetoproteîn û estriola nezewicandî ya mirov di serûmê dayikê de di sêyemîn 1 û 2-emîn a ducaniyê de binirxîne, bibe gumanbar.

Wekî din, ekokardîografiya fetal, ku di 20 hefteyên ducaniyê de tê kirin, dibe ku kêmasiyên dil, yên ku di 100% bûyerên sendroma Edwards de hene, nîşan bide.

Meriv çawa teşxîsê piştrast dike

Teşhîsa sendroma Edwards bi gelemperî di dema ducaniyê de tê çêkirin dema ku bijîjk guherînên li jor hatine nîşankirin bibîne. Ji bo pejirandina teşhîsê, muayeneyên din ên hêj bêtir êrîşkar dikarin werin kirin, wekî xalîçeya vîrusê korîyonîk û amniocentez.

Çawa dermankirin tête kirin

Ji bo Sendroma Edwards çareyek taybetî tune, lêbelê, doktor dikare derman an emeliyat pêşniyar bike ku hin pirsgirêkên ku jiyana pitikê di hefteyên pêşîn ên jiyanê de tehdît dikin derman bike.

Bi gelemperî, pitik di tenduristiya nazik de ye û pir caran hewceyê lênihêrîna taybetî ye, ji ber vê yekê ew dibe ku hewce bike ku bê êş, li nexweşxaneyê were dermankirin da ku dermankirina guncan bistîne.

Li Brezîlya, piştî teşxîsê, jina ducanî dikare biryara çêkirina kurtajê bide, heke dixtor destnîşan kir ku di dema ducaniyê de metirsiya jiyanê heye an îhtîmala pêşkeftina pirsgirêkên cidî yên derûnî ji bo dayikê heye.