Nîşaneyên hemofîlî, teşxîs û gumanên hevpar çawa ye

Dilşad

• Cûreyên hemofîliyê
• Nîşaneyên hemofîlî
• Meriv çawa teşxîsê piştrast dike
• Pirsên hevpar ên di derbarê hemofîliyê de
• 1. Ma hemofîlî di mêran de pirtir e?
• 2. Ma hemofîlî her gav mîratî ye?
• 3. Ma hemofîlî nexweş e?
• 4. Ma kesê bi hemofîlî dikare jiyanek normal hebe?
• 5. Kî xwedî hemofîlî ye ku dikare îbuprofen bixwe?
• 6. Kesê bi hemofîlî dikare tato an emeliyat bibe?

Hemofîlî nexweşiyek genetîkî û mîratî ye, ango ew ji dêûbavan derbasî zarokan dibe, bi xwîna dirêj ve ji ber kêmasiyê an kêmkirina çalakiya faktorên VIII û IX di xwînê de, ku ji bo helandinê girîng in, tête diyar kirin.

Ji ber vê yekê, dema ku bi van enzîman re têkildar hebin, dibe ku xwînrijîn hebin, ên ku dikarin navxweyî bin, bi lemlate, poz, mîz an fehlan, an birîn li ser laş, wekî mînak.

Her çend çare tune, lê bi hemofîliya re dermankirin heye, ku bi derzîkirinên periyodîk ên bi lakêşeyî re ku di laş de tune ye, tê kirin, da ku pêşî li xwînrijandinê were girtin an her ku xwîn hebe, ku pêdivî ye ku zû were çareser kirin. Fam bikin ka dermankirina hemofîliyê çawa be.

Cûreyên hemofîliyê

Hemofîlî dikare bi 2 awayan pêk were, ku digel ku xwedan nîşanên wekhev in jî, ji hêla kêmbûna pêkhateyên xwînê yên cuda ve têne çêkirin:

• Hemofîlî A:ew celebê herî gelemperî ya hemofîlî ye, ku bi kêmasiya faktora hevrêziyê VIII tête xuyang kirin;
• Hemofîliya B:dibe sedema guhertinên di hilberîna faktora hevgirtinê de IX, û wekî nexweşiya Sersalê jî tê zanîn.

Faktorên hevrêziyê proteînên di xwînê de ne, ku her ku reha xwînê diqete çalak dibin, lewma xwîn tê de ye. Ji ber vê yekê, mirovên bi hemofîliyê ji xwînrijandinê êş dikişînin ku pir dirêj dibe ku were kontrol kirin.

Kêmasiyên faktorên hevgirtinê yên din jî hene, ku ew jî dibe sedema xwînrijandinê û dikare bi hemofîliyê re were tevlihev kirin, wekî kêmasiya faktorê XI, ku di nav gel de wekî celeb hemofîlî C tê zanîn, lê ku ew di celebê guherîna genetîkî û awayê veguhastinê de ji hev cûda dibe.

Nîşaneyên hemofîlî

Nîşaneyên hemofîliyê di salên ewilîn ên pitikê de logos têne destnîşankirin, lêbelê ew di heman demê de di dema pubertîtiyê, xortanîbûnê an mezinbûnê de jî têne destnîşankirin, nemaze di rewşên ku hemofîlî bi çalakbûna kêmbûna faktorên helandinê ve têkildar e. Ji ber vê yekê, nîşan û nîşanên sereke ku dibe ku nîşana hemofîliyê bin ev in:

• Xuyangkirina deqên binefşî li ser çerm;
• Di movikan de werimîn û êş;
• Xwîna xweser, bêyî sebebek diyar, wekî di benîşt an poz de, mînak;
• Di dema zayîna diranên yekem de xwînrijandin;
• Piştî birrînek an emeliyatek hêsan rawestandina xwînê dijwar e;
• Birînên ku demek dirêj şîfayê digirin;
• Mehaniya zêde û dirêjkirî.

Cûreyek hemofîlî çiqas dijwartir be, ew qas hejmar mezintir dibin û zû zû ew xuya dibin, ji ber vê yekê, hemofîliya giran bi gelemperî di pitikê de, di mehên pêşîn ên jiyanê de, tê kifş kirin, dema ku hemofîliya navîn bi gelemperî li dora çend mehên pêşîn ên jiyan. 5 salî, an jî dema ku zarok dest bi rêve û lîstinê dike.

Li aliyê din, hemofîliya sivik, tenê di mezinbûnê de dikare were dîtin, dema ku mirov derbek xurt xwar dike an jî piştî prosedurên wekî derxistina diran, ku tê de xwîn li jor normal tê nivîsandin.

Meriv çawa teşxîsê piştrast dike

Teşhîsa hemofîlî piştî nirxandina hematolojîst tête danîn, ku ew tehlîlên ku qabîliyeta lerizîna xwînê dinirxînin dixwaze, mînakî dema helandinê, ya ku dema ku xwîn çêdibe ku lebatek çêbike, û pîvandina hebûna faktoran kontrol dike ya helandin û astên wê di xwînê de.

Faktorên nermikî proteînên xwînê yên bingehîn in, ku dema ku hin xwîn hebe, dikevin lîstikê, da ku bihêlin ew raweste. Nebûna van faktoran dibe sedema nexweşiyê, wekî di hemofîliya tîpa A de, ya ku ji tunebûn an kêmbûna faktorê VIII, an hemofîliya tîpa B çêdibe, ku faktor IX lê kêm e. Fam bikin ka hevrêzbûn çawa dixebite.

Pirsên hevpar ên di derbarê hemofîliyê de

Hin pirsên hevpar ên di derbarê hemofîliyê de ev in:

1. Ma hemofîlî di mêran de pirtir e?

Faktorên hevgirtinê yên kêmbûna hemofîlî li ser kromozoma X, ku di mêran de bêhempa ye û di jinan de jî tê dubare kirin, hene. Ji ber vê yekê, ji bo ku nexweşî hebe, meriv tenê pêdivî ye ku 1 kromozomê X ya bandorbûyî, ji dayikê werbigire, dema ku ji bo jinek nexweşî pêş bikeve, ew hewce ye ku 2 kromozomên bandorbûyî bistîne, û ji ber vê yekê, nexweşî li mêr

Ger jinek tenê 1 kromozoma X bandor kiribe, ji dêûbav an mîrat maye, ew dê hilgir be, lê dê nexweşî pêş nekeve, ji ber ku kromozoma X ya din seqetbûnê telafî dike, lêbelê,% 25 xwedan zarokek xwedan e ev nexweşî.

2. Ma hemofîlî her gav mîratî ye?

Di nêzîkê% 30 bûyerên hemofîliyê de, dîroka malbatê ya nexweşiyê tune, ku dibe ku encama mutasyonek genetîkî ya jixweber di DNA ya mirov de be. Di vê rewşê de, tê hesibandin ku mirov hemofîlî bi dest xwe xistiye, lê dibe ku ew / wê hîn jî bikaribe nexweşiyê bi zarokên xwe re bişîne, mîna her kesê din ê bi hemofîlî.

3. Ma hemofîlî nexweş e?

Hemofîlî nexweşî ye, heke bi xwîna kesek hilgir re rasterast têkilî hebe an jî veguherînek jî hebe, ji ber ku ev yek di çêbûna xwîna her kesê de bi destê mejiyê hestî ve nayê asteng kirin.

4. Ma kesê bi hemofîlî dikare jiyanek normal hebe?

Dema ku dermankirina pêşîlêgirtinê digirin, bi veguheztina faktorên helandinê, kesê bi hemofîlî dikare bibe xwediyê jiyanek normal, tevlî werzîşê jî dibe.

Ji bilî dermankirina ji bo pêşîlêgirtina qezayê, dermankirin dema ku xwîn heye, bi riya derzîkirina faktorên helandinê, ku xwînrijandin hêsan dike û pêşî li xwînrijandina giran digire, li gorî rêbernameya hematolojîst tête kirin.

Wekî din, her ku mirov biçe hin celeb prosedurek neştergeriyê, di nav de kişandin û dagirtina diranan jî, mînakî, hewce ye ku ji bo pêşîlêgirtinê dozan çêbikin.

5. Kî xwedî hemofîlî ye ku dikare îbuprofen bixwe?

Dermanên wekî Ibuprofen an ku di pêkhateya wan de asîdê acetîlsalîsîlîk heye, divê ji hêla kesên ku bi hemofîlî ve hatine teşxîs kirin neyên xwarin, ji ber ku ev derman dikarin di pêvajoya kombûna xwînê de destwerdanê bikin û çêbûna xwînê bipejirînin, heke ku faktora tîrêjê hatibe bikar anîn.

6. Kesê bi hemofîlî dikare tato an emeliyat bibe?

Kesê ku bi hemofîliyê teşxîs kirin, ji cûr û dijwariya wî, dikare tato an prosedurên emeliyatê bibîne, lêbelê pêşniyar ev e ku meriv rewşa xwe ji pispor re ragihîne û pêşî rêgezê faktora hevjîniyê bi rêve bibe, ji xwîna mezin dûr bikeve, mînak.

Wekî din, di rewşa tatêlê de, hin kesên bi hemofîlî ragihandin ku pêvajoya başbûnê û êşa piştî pêvajoyê kêmtir bûn dema ku wan faktor danîn ber tatêlê. Her weha girîng e ku meriv li sazgehek ku ji hêla ANVISA ve hatî birêkûpêk kirin, paqij û bi materyalên stêrk û paqij bigere, ji xetereya tevliheviyê dûr bikeve.