Ya ku Pêdivî ye ku Hûn Li Zarokan Li Ser Atrofiya Mişkaya Spînalê Dizanin

Dilşad

• Cûre û nîşanên SMA
• 0 binivîse
• Tîpa 1
• Tîpa 2
• Cûreyên 3 û 4-an
• Sedemên SMA
• Teşhîsa SMA
• Dermankirina SMA
• Amûrên taybetî yên pitikan
• Counselêwirmendiya genetîkî
• Hilgirtin

Atrofiya masûlkeyên spînal (SMA) nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku dibe sedema lawaziyê. Ew li ser nêronên motorê yên di mejiyê spinal de bandor dike, di encamê de lawazbûna masûlkeyên ku ji bo tevgerê têne bikar anîn. Di pir rewşên SMA de, nîşan û nîşanên di zayînê de hene an di nav 2 salên ewil ên jiyanê de diyar dibin.

Ger pitika we SMA hebe, ew ê hêza masûlkeyên wan û kapasîteya wan a tevgerê sînor bike. Di heman demê de dibe ku pitikê we nefes kişandin, qurisandin û xwarinê jî bike.

Kêliyek bigirin û fêr bibin ka SMA çawa dikare bandorê li zarokê we bike, her weha hin vebijarkên dermankirinê yên ku ji bo birêvebirina vê rewşê hene.

Cûre û nîşanên SMA

SMA di pênc celeb de tête dabeşkirin, li gorî temenê ku nîşanên xuya dibin û giraniya rewşê. Hemî cûreyên SMA pêşverû ne, ku tê vê wateyê ku ew bi demê re xirabtir dibin.

0 binivîse

Tîpa 0 SMA cûreyek herî hindik û giran e.

Dema ku pitikek xwediyê tîpa 0 SMA be, dibe ku rewş berî ku ew ji dayik bibin, were kifş kirin, dema ku ew hê jî di malzarokê de pêşve diçin.

Zarokên ku bi tîpa 0 SMA çêbûne xwedan masûlkeyên pir lawaz in, di nav wan de pişikên nefesê jî lawaz in. Ew bi gelemperî nefesê dikişînin.

Pir pitikên ku bi tîpa 0 SMA çêbûne ji 6 mehan zêdetir sax nabin.

Tîpa 1

Tîpa 1 SMA wekî nexweşiya Werdnig-Hoffmann an jî SMA-destpêkirina pitikan jî tê zanîn. Li gorî Enstîtûyên Tenduristiyê yên Neteweyî (NIH), celeba herî hevpar a SMA ye.

Dema ku pitikek xwediyê tîpa 1 SMA be, ew ê îhtîmal e ku di zayînê de an di nav 6 mehan de ji dayik bûnê nîşan û nîşanên rewşê nîşan didin.

Zarokên bi tîpa 1 SMA bi gelemperî nikarin tevgerên serê xwe kontrol bikin, dorpêç bikin, an bêyî alîkariyê rûnin. Di heman demê de dibe ku zarokê / a we zehmetiyê bikişîne an jî bike.

Di heman demê de zarokên bi tîpa 1 SMA xwedan masûlkeyên bêhnvedanê yên qels û sîngên bi rengek ne normal in. Ev dikare bibe sedema zehmetiyên nefesê yên cidî.

Gelek zarokên bi vî rengî SMA di zaroktiya zû de derbas nebin. Lêbelê, dermanên nû yên hedefdar dikarin ji bo zarokên bi vê rewşê baştir bikin.

Tîpa 2

Tîpa 2 SMA wekî nexweşiya Dubowitz an SMA navîn jî tê zanîn.

Ger pitika we SMA-ya tîp 2 hebe, dê nîşan û nîşanên rewşê di navbera temenê 6 û 18 mehan de xuya bibin.

Zarokên bi tîpa 2 SMA bi gelemperî fêr dibin ku bi serê xwe rûnin. Lêbelê, hêza masûlkeyan û behreyên motora wan bi demê re kêm dibin. Di dawiyê de, ew pir caran hewceyê bêtir piştgiriyê ne ku rûnin.

Zarokên bi vî rengî SMA bi gelemperî bêyî piştgirî nikarin fêr bibin bisekinin an bimeşin. Ew timûtim nîşanên din an tevliheviyên din jî çêdikin, wekî lerizîna di destên wan de, ziraviya ne asayî ya stûna wan, û zehmetiyên nefesê.

Gelek zarokên bi tîpa 2 SMA di 20 an 30 saliya xwe de sax dimînin.

Cûreyên 3 û 4-an

Di hin rewşan de, pitik bi celebên SMA-yê çêdibe ku heya paşiya jiyanê nîşanên berbiçav çê nakin.

Tîpa 3 SMA wekî nexweşiya Kugelberg-Welander an SMA ya sivik jî tê zanîn. Ew bi gelemperî piştî temenê 18 mehan xuya dike.

Ji Tîpa 4-a SMA re SMA ya ciwan-an mezinan jî tê gotin. Ew piştî zaroktiyê xuya dibe û dibe sedema tenê nîşanên sivik û nerm.

Zarok û mezinên bi tîpa 3 an jî 4-a 4-ê SMA-ê dibe ku di meşîn an tevgerên din de zehmetiyan bikişînin, lê ew hêviya jiyanek normal digirin.

Sedemên SMA

SMA ji hêla mutasyonan ve dibe sedema SMN1 gen Cûre û dijwariya rewşê ji hêla hejmar û kopiyên ya jî ve bandor dibe SMN2 gena ku pitikek heye.

Ji bo pêşxistina SMA, divê pitikê we du nusxeyên bandorkirî hebin SMN1 gen Di pir rewşan de, pitik ji her dêûbavan yek kopiyek bandor a genê digirin.

Ew SMN1 û SMN2 gen ji bo çawaniya çêkirina celebek proteîn ku wekî proteîna motora zindî ya neron (SMN) tê zanîn, talîmatan dide laş. Proteîna SMN ji bo tenduristiya neronên motor, celebek hucreya rehikan e ku sînyalên ji mêjî û mejiyê stû derbasê masûlkan dike, girîng e.

Ger pitika we SMA hebe, laşê wî nekare bi rêkûpêk proteînên SMN hilberîne. Ev dibe sedem ku neuronên motor di laşê wan de bimirin. Wekî encamek, laşê wan nekare bi rêkûpêk sînyalên motorê ji mejiyê wan bişîne ser masûlkeyên wan, ku dibe sedema lawazbûna masûlkeyan, û di dawiyê de dibe sedema helandina masûlkeyan ji ber kêmbûna karanînê.

Teşhîsa SMA

Heke pitikê we nîşan an nîşanên SMA nîşan bide, doktorê wan dikare testkirina genetîkî ferman bike da ku guherînên genetîkî yên ku dibin sedema rewşê kontrol bike. Ev ê alîkariya doktorê wan bike ku fêr bibe ka nîşanên zarokê we ji hêla SMA an nexweşiyek din ve têne çêkirin.

Di hin rewşan de, mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema vê rewşê têne dîtin berî ku nîşanên pêş bikevin. Ger dîroka weya SMA ya we an hevjîna we hebe, dibe ku doktorê we ji bo zarokê we ceribandina genetîkî pêşniyar bike, heke zarokê / a we jî saxlem xuya dike. Ger zarokê / a we ji bo mutasyonên genetîkî erênî biceribîne, dibe ku doktorê wan ji bo SMA dest bi dermankirina tavilê bike.

Digel ceribandina genetîkî, dibe ku dixtorê we biopsiya masûlkeyê bike da ku masûlkeya zarokê / a we nîşanên nexweşiya masûlkeyê kontrol bike. Di heman demê de dibe ku ew elektromiyogram (EMG), testek ku dihêle ew çalakiya kehrebayî ya masûlkan bipîvin, ferman bikin.

Dermankirina SMA

Vêga ji SMA re dermanek nayê zanîn. Lêbelê, gelek dermankirin hene ku ji bo pêşveçûna nexweşiyê hêdî hêdî bibin, nîşanan sivik bikin, û tevliheviyên potansiyel birêve bibin.

Ji bo ku piştgiriya ku ji pitika we re hewce dike peyda bike, divê doktorê we alîkariya we bike ku hûn tîmek pirzimanî ya pisporên tenduristiyê bicivînin. Kontrolên birêkûpêk ên bi endamên vê tîmê re ji bo birêvebirina rewşa zarokê we girîng in.

Wekî beşek ji plana dermankirina wan a pêşniyarkirî, tîmê tenduristiya zarokê / a we dikare yek an çend jêrîn pêşniyar bike:

• Tedawiya hedef. Ji bo ku bibe alîkar ku pêşveçûna SMA-yê hêdî an bi sînor bibe, dibe ku doktorê zarokê we dermanên derziyê nusinersen (Spinraza) an onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) binivîsîne û bi rêve bibe. Van dermanan sedemên bingehîn ên nexweşiyê dikin hedef.
• Terapiya nefesê. Ji bo ku alîkariya pitika we bike ku bêhna xwe vede, tîmê tenduristiya wan dikare fîzyoterapiya singê, hewaya mekanîzmayî, an dermankirinên din ên bêhnvedanê diyar bike.
• Tedawiya xwarinê. Ji bo ku ji pitika we re bibe alîkar ku xurek û kaloriyên ku ew hewce ne ku mezin bibin bistîne, dibe ku doktor an parêzvanê wan pêvekên xwarinê an xwarina lûle pêşniyar bike.
• Tedawiya masûlkeyan û hevbeş. Ji bo ku bibin alîkar ku masûlk û movikên wan dirêj bibin, tîmê tenduristiya zarokê we dikare tetbîqatên terapiya laşî binivîsîne. Di heman demê de ew dikarin karanîna splints, braces, an amûrên din jî pêşniyar bikin ku ji bo helwesta tendurist û helwesta hevbeş piştgirî bikin.
• Dermanan. Ji bo dermankirina reflaksa gastroesophageal, kapsasî, an tevliheviyên din ên potansiyel ên SMA, tîmê tenduristiya zarokê we dikare yek an jî zêdetir dermanan binivîsîne.

Her ku zarokê we mezin dibe, hewcedariyên dermankirina wî dê biguhezin. Mînakî, heke deformasyonên wan ên mêjî an hip dijwar hebin, dibe ku di zaroktiya paşê an meziniya wan de hewceyê emeliyatê be.

Heke hûn bi hestyarî zehmet dibînin ku bi rewşa pitikê xwe re li hev bikin, bila bijîjkê xwe bizanin. Ew dikarin şîret an karûbarên din ên piştgiriyê pêşniyar bikin.

Amûrên taybetî yên pitikan

Terapîstê fîzîkî, terapîstê karûbar, an endamên din ên tîmê tenduristiya pitika we dikarin we teşwîq bikin ku hûn di alavên taybetî de veberhênan bikin da ku ji wan re lênihêrin.

Mînakî, ew dikarin pêşniyar bikin:

• pêlîstokên sivik
• alavên serşokê yên taybetî
• beraz û gerîdeyên adapteyî
• balgiyên şemitokî an pergalên rûniştinê yên din û destekên postural

Counselêwirmendiya genetîkî

Ger di malbata we an malbata hevserê we de kesek xwedî SMA be, dibe ku doktorê we we û hevjînê we teşwîq bike ku hûn bibin şêwirmendiya genetîkî.

Heke hûn li ser çêbûna pitikê difikirin, şêwirmendek genetîkî dikare alîkariya we û hevjîna we bike ku hûn şansên xwedan zarokek bi SMA binirxînin û fam bikin.

Ger jixwe zarokek we bi SMA hebe, şêwirmendek genetîkî dikare alîkariya we bike ku hûn şansên ku hûn ê bi vê rewşê re zarokek din jî hebe binirxînin û fam bikin.

Ger gelek zarokên we hebin û yek ji wan bi SMA were teşxîs kirin, dibe ku xwişk û birayên wan jî genên bandorbûyî hilgirin. Dibe ku xwişk an bira jî nexweşî hebe lê nîşanên berbiçav nîşan nede.

Heke dixtorê we bawer dike ku yek ji zarokên we di xetereya xwedîkirina SMA de ye, ew dikarin testkirina genetîkî ferman bikin. Teşhîs û dermankirina zû dikare bibe alîkar ku pêşbîniya dirêj-dirêj a zarokê we baştir bibe.

Hilgirtin

Ger zarokê / a we SMA hebe, girîng e ku hûn ji tîmek pirzimanî ya pisporên tenduristiyê alîkariyê bigirin. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn rewşa zarok û vebijarkên dermankirinê fam bikin.

Bi rewşa zarokê we ve girêdayî, tîmê tenduristiya wan dikare dermankirina bi terapiyek hedef pêşniyar bike. Di heman demê de ew dikarin dermankirinên din an guherandinên şêwazê jî pêşniyar bikin da ku alîkariya birêvebirina nîşan û tevlîheviyên potansiyel ên SMA bikin.

Heke hûn zehf dibînin ku hûn li hember zehmetiyên lênihêrîna zarokek bi SMA re dijwar in, bila doktorê xwe agahdar bike. Ew dikarin we bişînin ser şêwirmendek, komek piştgiriyê, an çavkaniyên din ên piştgiriyê. Hebûna piştevaniya hestyarî ya ku hûn hewce ne dikarin ji we re çêtir bikin ku hûn ji malbata xwe re çêtir lênêrîn.