Her Tiştê ku Pêdivî ye Hûn Derheqê Talasemiyê Dizanin

Dilşad

• Nîşaneyên talasemî
• Sedemên talasemî
• Cûreyên cihêreng ên talasemî
• Talasemiya teşhîsê
• Vebijarkên dermankirinê ji bo talasemî
• Talasemiya beta
• Talasemiya mezin
• Talasemiya navbeynkar
• Talasemiya alfa
• Hemoglobîn H
• Hydrops fetalis
• Talasemî û anemî
• Talasemî û genetîk
• Talasemiya biçûk
• Talasemiya li zarokan
• Ji bo talasemî parêz
• Texmîn
• Hêviya jiyanê
• Talasemî çawa bandorê li ducaniyê dike?
• Nîr

Talasemî çi ye?

Talasemî nexweşiyek xwînê ya mîratî ye ku tê de laş formek anormal a hemoglobînê çêdike. Hemoglobîn molekula proteînê ya di şaneyên sor de ye ku oksîjenê hildigire.

Encama tevliheviyê di hilweşîna zêde ya şaneyên sor de ye, ku dibe sedema anemiyê. Anemî rewşek e ku tê de laşên we têra şaneyên sor ên xwînê yên normal û tendurist nakin.

Talasemî mîratî ye, tê vê wateyê ku bi kêmanî yek ji dêûbavên we divê hilgirê nexweşiyê be. Ew ji hêla veguherînek genetîkî an jî jêbirina hin perçeyên genê yên sereke ve dibe sedema.

Talasemiya mînor rengek cidî ya nexweşiyê ye. Du awayên sereke yên talasemî hene ku girantir in. Di alpha talasemî de, bi kêmî ve yek ji genên alpha globîn xwediyê guherînek an anormalî ye. Di betal thalasemiya de, genên beta globîn bandor dibin.

Ji van formên talasemiya her yekê cûreyên cûda hene. Forma rastîn a we heye wê li ser giraniya nîşanên we û nêrîna we bandor bike.

Nîşaneyên talasemî

Nîşaneyên talasemî dikare cûda be. Hin ji yên herî gelemperî ev in:

• deformên hestî, nemaze li rû
• mîza tarî
• mezinbûn û geşedana dereng xistin
• westîn û westîna zêde
• çermê zer an zirav

Nîşaneyên xuya yên talasemiyê li her kesî tune. Nîşaneyên bêserûberiyê jî dibe ku paşê di zaroktî an ciwaniyê de xwe nîşan bidin.

Sedemên talasemî

Talasemî pêk tê dema ku li yek ji genên ku di hilberîna hemoglobînê de tevlîhevî an mutasyon hebe. Hûn vê anormaliya genetîkî ji dêûbavên xwe digirin.

Ger tenê yek ji dêûbavên we hilgirê talasemiyê be, hûn dikarin rengek nexweşiyê bi navê talasemiya biçûk nas bikin pêşve bibin. Ger ev çêbibe, dibe ku dê nîşanên we tune bin, lê hûn ê bibin hilgir. Hin mirovên ku bi talasemiya mînor hene, nîşanên piçûk pêş dikevin.

Ger dêûbavên we her du jî hilgirên talasemiyê ne, we şansek mezintir heye ku hûn rengek girantir a nexweşiyê mîrat bikin.

li mirovên ji Asya, Rojhilata Navîn, Afrîka û welatên Deryaya Sipî yên wekî Yewnanîstan û Tirkiye.

Cûreyên cihêreng ên talasemî

Sê cûreyên sereke yên talasemî hene (û çar binîqet):

• beta talasemiya, ku tê de binçêweyên sereke û navbeynkar tê de
• alpha talasemî, ku di nav de cûreyên hemoglobîn H û hîdrops fetalis hene
• talasemiya biçûk

Van nîşan û dijwariya hemî van celeb û binîstan diguherin. Destpêk dikare hinekî jî biguhere.

Talasemiya teşhîsê

Heke doktorê we hewl dide ku talasemiya teşxîs bike, ew ê îhtîmal e ku mînakek xwînê bigirin. Ew ê vê nimûneyê bişînin taqîgehek ku ji bo anemî û hemoglobîna anormal were ceribandin. Her weha teknîsyenek laboratuarê dê di bin mîkroskopê de li xwînê binihêre ka şaneyên sor ên xwînê bi rengek ecêb teşe girtine an na.

Hucreyên xwînê yên bi rengek ne normal nîşana talasemiyê ne. Dibe ku teknîsyenê laboratuarê ceribandinek ku wekî elektroforeza hemoglobîn tê zanîn jî bike. Vê testê molekûlên cihêreng ên şaneyên sor ên xwînê ji hev vediqetîne, dihêle ew celebê anormal nas bikin.

Bi celeb û dijwariya talasemiyê ve girêdayî, lêpirsînek laşî dikare dixtorê we jî bike ku teşxîs bike. Mînakî, spîlekek bi zor mezinbûyî dibe ku ji dixtorê xwe re pêşniyar bike ku bi we re nexweşiya hemoglobîn H heye.

Vebijarkên dermankirinê ji bo talasemî

Dermankirina ji bo talasemiyê bi celeb û giraniya nexweşiyê ve girêdayî ye. Doktorê we dê qursek dermankirinê bide we ku ji bo rewşa weya taybetî çêtirîn çêbibe.

Hin derman hene:

• veguheztina xwînê
• neqla mejiyê hestî
• derman û lêzêdekirin
• emeliyata gengaz a rakirina rûvî an mîzdankê

Doktorê we dikare ferman bide ku hûn vîtamîn an jî pêvekên ku hesin tê de nexwin. Ev bi taybetî rast e ku hûn hewceyê veguhastina xwînê ne ji ber ku kesên ku wan werdigirin hesinê zêde berhev dikin ku laş bi hêsanî nikare jê xilas bibe. Hesin dikare di nav şaneyan de çêbibe, ku dibe ku mirin be.

Heke hûn veguherînek xwînê digirin, dibe ku hûn hewceyê terapiya kilatasyonê jî bibin. Ev bi gelemperî vegirtina kîmyewî ya ku bi hesin û metalên din ên giran ve girêdide digire nav xwe. Ev dibe alîkar ku hesinê zêde ji laşê we were derxistin.

Talasemiya beta

Gava laşê we nikaribe beta globîn hilberîne talasemiya betayê çêdibe. Du gen, yek ji her dêûbavan, ji bo çêkirina beta globînê mîratî ye. Ev celeb talasemî di du celebên cidî de tê: talasemiya mezin (anemiya Cooley) û talasemiya navbihurîn.

Talasemiya mezin

Talasemiya mezin forma herî giran a beta talasemiya ye. Dema ku genên beta globîn tune dibin pêş dikeve.

Nîşaneyên talasemiya mezin bi gelemperî berî rojbûna duyemîn a zarok xuya dikin. Anemiya giran a bi vê rewşê ve têkildar dibe ku bibe xetere li jiyanê. Nîşan û nîşanên din ev in:

• fussiness
• palebûn
• enfeksiyonên pir caran
• xwarinek belengaz
• têkneçûyî
• zer, ku zerbûna çerm an spî ya çavan e
• organên mezinbûyî

Ev forma talasemî bi gelemperî ew qas giran e ku pêdivî bi veguheztina xwînê ya birêkûpêk heye.

Talasemiya navbeynkar

Thalassemia intermedia teşeyek kêmtir giran e. Ew ji ber guhertinên di her du genên beta globîn de pêş dikeve. Kesên ku bi talasemiya navbihurî ne hewceyê veguhastina xwînê ne.

Talasemiya alfa

Gava ku laş nikaribe alfa globînê çêbike, talasemiya alfa çêdibe. Ji bo ku hûn globîna alfa çêbikin, hûn hewce ne ku çar genên we hebin, du ji her dêûbavan.

Di vê celebê talasemî de du celebên giran jî hene: Nexweşiya hemoglobîn H û hîdrops fetalis.

Hemoglobîn H

Hemoglobîna H wekî gava ku mirovek sê genên alpha globîn ji dest xwe wenda dike an jî di van genan de guhertinan dike, pêşve diçe. Ev nexweşî dikare bibe sedema pirsgirêkên hestî. Dibe ku rûk, enî û çenik pir zêde bibin. Wekî din, nexweşiya hemoglobîn H dikare bibe sedema:

• zer
• zengek zehf mezinkirî
• xwarina xirab

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis rengek zehf giran a talasemî ye ku berî zayînê pêk tê. Piraniya pitikên bi vê rewşê yan jî mirî ne an jî zû piştî çêbûnê dimirin. Dema ku her çar genên alpha globîn werin guhertin an winda bibin ev rewş pêş dikeve.

Talasemî û anemî

Talasemî dikare bilez bibe sedema anemiyê. Vê rewşê ji hêla kêmbûna oksîjenê ve tête veguheztin ser lebat û organan. Ji ber ku şaneyên sor ên xwînê berpirsiyarê gihandina oksîjenê ne, hejmarek kêm ji van şaneyan tê vê wateyê ku di laş de jî oksîjena we têr nîne.

Anemiya we dibe ku sivik heya giran be. Nîşaneyên anemiyê ev in:

• gêjbûn
• westînî
• hêrsbûn
• bêhna bêhnê
• qelsî

Di heman demê de kêmxwînî dikare bibe sedema xilasbûna we. Bûyerên giran dikarin bibin sedema xesara organa berbelav, ku dikare bi kujer be.

Talasemî û genetîk

Talasemî di xwezayê de genetîkî ye. Ji bo pêşveçûna talasemiya tam, herdû dêûbavên we divê hilgirê nexweşiyê bin. Wekî encamek, hûn ê du genên mutated hebin.

Di heman demê de gengaz e ku hûn bibin hilgirê talasemiya, ku hûn tenê ji wan dêûbavan yek genî heye û ne du. An yek an jî dêûbavên we divê bibin xwedan merc an bibin barkêş ya wê Ev tê vê wateyê ku hûn ji yek an dêûbavên xwe yek genê mutated mîras digirin.

Ger yek ji dêûbav an xizmek we rengek nexweşiyê heye girîng e ku meriv were ceribandin.

Talasemiya biçûk

Di rewşên alpha-mînor de, du gen winda ne. Di beta mînor de, yek gen tune. Kesên bi talasemiya mînor in bi gelemperî ne xwedan nîşanek in.Ger wiya bikin, dibe ku anemiya piçûk be. Rewş wekî alfa an beta talasemiya piçûk tête dabeş kirin.

Her çend talasemiya mînor nebe sedema nîşanên berbiçav jî, hûn dîsa jî dikarin bibin hilgirê nexweşiyê. Ev tê vê wateyê ku, heke zarokên we hene, ew dikarin formek mutasyona genê pêşve bibin.

Talasemiya li zarokan

Ji hemî pitikên ku bi talasemî her sal çêdibin, tê texmîn kirin ku li seranserê cîhanê 100,000 bi formên giran çêdibin.

Zarok dikarin di du salên pêşîn ê emrê xwe de nîşanên talasemiyê nîşan bidin. Hin nîşanên herî berbiçav ev in:

• westînî
• zer
• çermê zirav
• xwarina belengaz
• mezinbûna hêdî

Girîng e ku meriv li zarokan zû talasemî teşhîs bike. Heke hûn an dêûbavê zarokê / a we yên din hilgir in, divê hûn testkirina zû kirin.

Dema ku bê dermankirin, ev rewş dikare bibe sedema pirsgirêkên li kezeb, dil û spîleyê. Enfeksiyon û têkçûna dil tevliheviyên herî talûkeya jiyanê ya talasemiya li zarokan in.

Mîna mezinan, ji bo zarokên ku bi talasemiya giran dikevin pêdivî bi veguhastina xwînê heye ku ji hesinê zêde di laş de xilas bibin.

Ji bo talasemî parêz

Parêzek kêm-rûn, nebat-bingeh ji bo piraniya mirovan, di nav de yên bi talasemî, hilbijartina çêtirîn e. Lêbelê, dibe ku hûn hewce ne ku xwarinên dewlemend bi hesin bi sînor bikin heke di xwîna we de jixwe asta hesin zêde hebe. Masî û goşt bi hesin dewlemend in, ji ber vê yekê dibe ku hûn hewce ne ku van di parêza xwe de bi sînor bikin.

Di heman demê de hûn dikarin bifikirin ku dev ji hirî, nan û ava ava ya dewlemendkirî berdin. Di nav wan de asta hesinê bilind jî heye.

Talasemî dikare bibe sedema kêmasiyên asîdê folîk (folat). Ev vîtamîna B bi xwezayî di xwarinên wekî keskahiyên pelên tarî û mîvokan de tê dîtin, ji bo dûrxistina bandorên astên bilind ên hesin û parastina şaneyên sor ên xwînê girîng e. Heke hûn di parêza xwe de têr folîk aciz nabin, dibe ku doktorê we pêşniyar dike ku 1 mg lêzêdekirin ku rojane tê girtin.

Yek parêzek ku talasemiya qenc bike tune, lê piştrast bike ku hûn xwarinên rast dixwin dikare bibe alîkar. Bawer bikin ku her dem guhertinên parêzê bi doktorê xwe re pêşwext nîqaş bikin.

Texmîn

Ji ber ku talasemî nexweşiyek genetîkî ye, rê tune ku pêşî lê bigire. Lêbelê, awayên ku hûn dikarin nexweşiyê birêve bibin hene ku ji bo pêşîgirtina aloziyan bibin alîkar.

Ji bilî lênihêrîna bijîjkî ya domdar, ku hemî kesên bi tevlihevî xwe ji enfeksiyonan diparêzin bi vakslêdanên jêrîn re peyda dikin:

• typenfluenzeya haemophilus celeb b
• hepatît
• meningokokî
• pneumokokî

Ji bilî parêzek tendurustî, temrînek birêkûpêk dikare alîkariya birêvebirina nîşanên we bike û bibe sedema pêşbîniyek erênîtir. Perwerdehiyên navendî bi gelemperî têne pêşniyar kirin, ji ber ku werzişek giran dikare nîşanên we xerabtir bike.

Rêvebûn û ajotina bîsîkletê nimûneyên hîndekariyên bi nermayî ne. Avjenî û yoga vebijarkên din in, û ew ji bo hevbeşên we jî baş in. Ya girîng ew e ku hûn tiştek ku hûn jê kêf dikin bibînin û berdewam bikin.

Hêviya jiyanê

Talasemî nexweşiyek giran e ku dema bê dermankirin an jî nayê dermankirin dibe sedema tevliheviyên metirsîdar li ser jiyanê. Her çend zehmet e ku meriv hêviya jiyanek rastîn diyar bike, lê rêgeza gelemperî ev e ku rewş çiqas girantir be, talasemiya zûtir dikare bibe kujer.

Li gorî hin texmînan, mirovên bi beta talasemî - teşeya herî giran - bi gelemperî di 30 saliya xwe de dimirin. Jiyana kurtkirî têkiliya wê bi zêdebûna hesin re heye, ku di dawiyê de dikare bandorê li organên we bike.

Lêkolîner lêgerîna ceribandina genetîkî û her weha îhtîmala dermankirina genê didomînin. Talasemiya ku zûtir were kifş kirin, hûn dikarin zûtir dermankirinê bistînin. Di pêşerojê de, gene terapî dibe ku hemoglobînê ji nû ve çalak bike û mutasyonên genî yên anormal di laş de deaktîv bike.

Talasemî çawa bandorê li ducaniyê dike?

Talasemî di heman demê de têkildarî ducaniyê de fikarên cûda derdixe holê. Bêserûber bandor li geşedana organa hilberînê dike. Ji ber vê yekê, dibe ku jinên bi talasemî zehmetiyên zayînê dibînin.

Ji bo ku hem tenduristiya we hem jî ya pitika xwe misoger bikin, girîng e ku hûn li gorî wextê ku gengaz e plansaz bikin. Heke hûn dixwazin pitikek çêbikin, vê yekê bi bijîşkê xwe re nîqaş bikin da ku bicîh bibe ku hûn di tenduristiya çêtirîn gengaz de ne.

Pêdivî ye ku asta hesinê we bi baldarî were şopandin. Pirsgirêkên pêşîn ên organên sereke jî têne hesibandin.

Testkirina berî zayînê ji bo talasemî dikare di 11 û 16 hefteyan de were kirin. Ev bi girtina nimûneyên şilavê ji placenta an jî ji fetus, pêk tê.

Ducanî di jinên bi talasemî de faktorên metirsiyê yên jêrîn hene:

• ji bo enfeksiyonan rîskek mezintir
• şekirê ducanî
• pirsgirêkên dil
• hîpotîroidîzm, an tîroîdê kêm
• hejmara zêde ya veguhastina xwînê
• tîrbûna hestî kêm

Nîr

Heke talasemiya we hebe, nêrîna we bi celebê nexweşiyê ve girêdayî ye. Mirovên ku xwediyê formên talasemiya sivik an piçûk in bi gelemperî dikarin jiyanek normal bimeşînin.

Di rewşên giran de, têkçûna dil ihtîmalek e. Tevliheviyên din nexweşiya kezebê, mezinbûna îskeleta anormal, û pirsgirêkên endokrîn in.

Doktor dikare di derheqê nêrîna we de bêtir agahdariyê bide we. Ew ê her weha diyar bikin ka dermankirinên we çawa dikarin bibin alîkar ku kalîteya jiyana we baştir bibe an temenê we zêde bibe.