Çima min ji bo kansera pêsîrê ceribandina genetîkî kir

Dilşad

• Nirxandin ji bo

"Encamên we amade ne."

Tevî gotinên xedar, e-nameya xweş sêwirandî xweş xuya dike. Negiring.

Lê ew ê ji min re vebêje gelo ez hilgirê mutasyona genê BRCA1 an BRAC2 me, ku ev ê xetereya min a pêşkeftina kansera pêsîrê û hêkdankê bi rê ve bibe. Ew ê ji min re vebêje gelo ez ê rojekê li ser îhtîmala mastektomiya dualî ya pêşîlêgir binerim an na. Bi rastî, ew ê ji min re vebêje ka biryarên min ên tenduristî ji vê gavê û pê ve dê çawa bin.

Ev ne yekem hevdîtina min e bi penceşêra pêsîrê re. Dîrokek malbatê ya nexweşiyê heye, ji ber vê yekê hişmendî û perwerdehî bûne beşên mezin ên jiyana min a mezin. (Li vir e ku Bi rastî Çi Dixebite ku Xetereya Penceşêra Pêngava We Kêm Bike.) Dîsa jî, dema ku meha Hişyariya Penceşêra Pêsîrê her kewçêr diqede, ez bi gelemperî gihîştim sînorê xwe yê xêzikên pembe û 5Ks berhevkirina drav. Wekî ku ji bo teknolojiya ku ji bo genên BRCA tê xuyang kirin? Min zanibû ku ew heye, lê bi rastî ez pê ne ewle bûm ku li ser wê çi bikim.

Dûv re min di derbarê Color Genomics de bihîst, pargîdaniyek ceribandina genetîkî ya ku ji bo mutasyonên 19 genan (di nav de BRCA1 û BRCA2) nimûneyek saliva ji bo mutasyonan diceribîne. Ew vebijarkek wusa hêsan bû, min zanibû ku ew dem e ku ez dev ji pirsgirêkê berdim û dest bi girtina biryarên hêzdar ên di derbarê tenduristiya xwe de bikim. Ez bala xwe didim tiştê ku di laşê min de derbas dibe (bixwîne: tenê carinan li ser wê perçeya duyemîn a pizza diqelişe), ji ber vê yekê çima ez bala xwe nadim tiştê ku jixwe diqewime nav Bedena min?

Ez bê guman ne kesê yekem im ku li ser vê yekê difikirim. Zêdetir jin biryara şanoyek wusa tirsnak didin. Angelina Jolie Pitt du sal berê ronahiyek cidî rijand ser mijara tarî dema ku ew ji bo mutasyonek BRCA1 erênî ceriband û bi gelemperî biryara xwe ya kirina mastektomiya dualî ya pêşîlêgirtinê nîqaş kir.

Danûstandin tenê ji wê demê ve dest pê kir. Jina navînî ji sedî 12 rîska pêşxistina penceşêra pêsîran heye û yek û du ji sedî şansê wê heye ku di seranserê jiyana xwe de bikeve kansera ovarian. Lê jinên ku mutasyonek gena BRCA1 hildigirin, ji sedî 81 şansê wan dinihêrin ku ew ê di demekê de kansera pêsîrê pêş bikevin, û ji sedî 54 jî şansê nexweşiya pençeşêra hêkan dibînin.

Othman Laraki, hev-avakarê Color Genomics, dibêje: "Yek ji tiştên ku di van çend salên borî de rastî guheztinê hatiye ev e ku lêçûna rêzgirtina genetîkî bi rastî pir daketiye." Tiştê ku berê ceribandinek xwînê ya biha bû, naha bi qasî dehyek lêçûn bûye ceribandinek bilez. "Li şûna lêçûnên laboratûvarê yên biha, faktora astengkirina sereke bûye şiyana têgihîştin û pêvajoykirina agahiyê," wî dibêje.

Tiştek ku Reng bi taybetî baş dike - em ji sedî 99 rastbûna ceribandinê û encamên ku têne fam kirin pir hêsan in diaxivin. Digel navnîşek endezyaran ji pargîdaniyên teknolojiyê yên pêşîn (mîna Google û Twitter), pargîdanî têgihîştina encamên we kêmtir ditirsîne-û bêtir mîna fermanberdana firavînê li Seamless.

Piştî ku hûn kitek tif li serhêl daxwaz dikin ($249; getcolor.com), Reng her tiştê ku hûn hewce ne ku di nimûneyekê de bişînin (bi bingehîn, boriyek ceribandinê ya ku hûn tê de tif dikin) peyda dike. Tevahiya pêvajoyê bi qasî pênc hûrdeman digire û kîtek jî digel qutiyek pêş -drav tê da ku nimûneya we rasterast bişîne laboratorê. Dema ku DNA-ya we di veguheztinê de ber bi sazgehên ceribandina wan ve tê, Reng ji we dipirse ku hûn bersiva çend pirsan li ser dîroka malbata xwe ya serhêl bidin, ku ji zanyaran re dibe alîkar ku çêtir fam bikin ka mîratî çawa di xetera weya genetîkî de dilîze. Ji sedî 10 û 15ê penceşêrên xwedî pêkhateyek mîratî ne, ev tê vê wateyê ku xetereya we bi mutasyonek genê ya taybetî di malbata we de girêdayî ye. Li gorî Laraki, ji bo 19 genên ku Reng dixuye, yek ji du ji her 100 kesan yek an çend mutasyon erênî test dikin. (Fêr bibin ka çima kansera pêsîrê zêde dibe.)

Em hemî mutasyonên genetîkî hildigirin - yên ku me dikin kes in. Lê hin mutasyon têne wateya xetereyên tenduristiyê yên xeternak ên ku hûn bê guman dixwazin pê zanibin - di rastiyê de, hemî genên 19 Testên rengîn bi xetereya penceşêra pêsîrê û hêkdankê, û her weha celebên din ên penceşêrê û nexweşiyên xeternak ên jiyanê ve girêdayî ne.

Li gorî Laraki, her tişt bi çekkirina xwe bi agahiyan ve girêdayî ye. Ger hûn mutasyonek xeternak hilgirin, girtina kansera pêsîrê zû û dereng bandorek mezin li ser rêjeyên zindîbûnê dike. Li gorî Civata Penceşêrê ya Amerîkî, em ji sedî 100 dipeyivin ger hûn wê di qonaxa I de bigirin, li hember tenê ji sedî 22 heke hûn heya qonaxa IV negirin. Ew avantajek ciddî ye ku meriv xetereyên xwe di pêş de nas bike.

Piştî çend hefteyên li laboratîfê, Reng encamên we bi e -nameyek mîna ya ku min wergirtî dişîne. Bi portala wan a super-bikarhêner-heval, hûn dikarin bibînin ka di kîjan genan de, heke hebe, mutasyonek heye û ew mutasyon ji bo tenduristiya we tê çi wateyê. Di her ceribandinê de şêwirmendiyek bi şêwirmendek genetîkî re heye, ku dê di encamên we de bimeşe û pirsan bibersivîne. Ger hûn bipirsin, Reng jî dê encamên we ji doktorê we re bişîne da ku hûn bi wê re bixebitin ku nexşeyek çêbikin.

Ji ber vê yekê ji bo min? Gava ku min di dawiyê de, li ser bişkoja "Encaman Binêre" ya xedar bikirt, ez hema şaş mam ku min dît ku ez mutasyonên genetîkî yên xeternak nagirim-di genên BRCA an wekî din de. Bêhnek mezin a rehetiyê derxînin. Dîroka malbata xwe berçav bikim, ez ji bo berevajî amade bûm (ew qas ku min ji tu heval an malbatê re negot ku ez têm ceribandin heya piştî ku min encamên xwe wergirtin). Ger ew erênî bûn, min wext dixwest ku ez bêtir agahdarî bistînim û bi doktorê xwe re li ser awayê çêtirîn ku plansaz bikim berî nîqaşkirina biryarê biaxivim.

Wateya min ev e ku ez ê çu carî ji kansera pêsîrê nerevim? Helbet na. Mîna pir jinan, ez hîn jî ji sedî 12 metirsî heye ku di hin xalan de nexweşî bibim. Ma ev tê vê wateyê ku ez dikarim hinekî hêsantir bêhna xwe bidim? Bêsînor. Di paşiya paşîn de, xetereya kesane ya min çi qas mezin be jî, ez dixwazim amade bibim ku biryarên tenduristiya hişmend bidim, û piştî ceribandinê, ez bê guman xwe bêtir amade dikim ku wiya bikim. (Bawer bikin ku hûn di derbarê Nûvekirina Civata Kanserê ya Amerîkî de ji Rêbernameyên Pêşîlêgirtina Penceşêrê pêsîrê re dizanin.)

Nirxandin ji bo