Fîbroza kîstîk

Fîbroza kîstîk nexweşiyek e ku dibe sedema ku mukusê stûr û asê di pişik, rêgezê digestive û deverên din ên laş de bicive. Ew di zarok û mezinên ciwan de yek ji wan nexweşîyên pişikê yên kronîk e. Ew nexweşîyek metirsîdar e.

Fîbroza kîstîk (CF) nexweşiyek e ku di nav malbatan re derbas dibe. Ew ji hêla genek xelet ve dibe sedema ku laş şileyek ne normal stûr û asê, ku jê re mucus tê gotin, hilberîne. Ev mukus di rihên nefesê yên pişikan û pankreasê de çêdibe.

Di encama avabûna mukusê de enfeksiyonên pişikê yên ku jiyana wan dixe xeterê û pirsgirêkên helandinê yên cidî çêdike. Di heman demê de nexweşî dikare bandorê li rehikên xwê û pergala hilberîna zilam jî bike.

Gelek kes genek CF digirin, lê nîşanên wan tune. Ji ber ku mirovek bi CF divê 2 genên kêmas, 1 ji her dêûbavekî bihêle. Hin Amerîkî xwedan gena CF ne. Ew di nav yên ji nîjada bakurî an navendî ya Ewropî de pirtir e.

Piraniya zarokên bi CF bi 2 saliya xwe têne teşxîs kirin, nemaze ku pêşandana nûbûyî li seranserê Dewletên Yekbûyî tê kirin. Ji bo hejmarek piçûk, nexweşî heya temenê 18 an mezintir nayê dîtin. Van zarokan bi gelemperî rengek nermtir a nexweşiyê heye.

Nîşaneyên di zarokên nûbûyî de dikarin ev bin:

• Mezinbûna derengmayî
• Di dema zaroktiyê de negirtina giraniya asayî
• Di 24-ê 48 saetên yekem ên jiyanê de tevgerên rûvî tune
• Çermê şor-tahm

Nîşaneyên bi fonksiyona rûvî re têkildar in ev in:

• Ji zikê giran êşa zikê
• Gaz, zikbûn, an zikê zêdebûyî ku werimandî (belavbûyî) xuya dike
• Bêhalî û bêhêvîbûn
• Pêdiviyên ku bi rengê gewr an gilover in, bêhna wan xweş e, xwedan mucus in, an jî diherikin
• Kêmkirina kîloyê

Nîşaneyên ku bi pişik û sinusan ve têkildar in dibe ku ev hebin:

• Di sinus an pişikan de kuxik an zêde mukus
• Westînî
• Kêşana pozê ku ji ber polîpên poz çêdibe
• Bûyerên dubare yên pişikê (nîşanên pişikê di kesek xwedan fibroza kîstîk de tayê, zêdebûna kuxikê û bêhna bêhnê, zêdebûna mukusê, û bêhêvîbûnê)
• Painş an zexta sinusê ya ku ji ber enfeksiyon an polîps çêbûye

Nîşaneyên ku dibe ku paşê di jiyanê de werin dîtin:

• Bêberbûn (di mêran de)
• Inflamasyona dubare ya pankreasê (pankreasît)
• Nîşaneyên nefesê
• Tiliyên qamçî

Testek xwînê tête kirin ku ji bo alîkariya CF-ê bike. Test ceribandinên li genê CF digere. Testên din ên ku ji bo teşxîskirina CF têne bikar anîn ev in:

• Ceribandina trypsinogena immunoreaktiv (IRT) ji bo CF-ê ceribandinek standard a vekêşana nûbûyî ye. Asta bilind a IRT CF gengaz pêşniyar dike û ceribandina bêtir hewce dike.
• Test testa klloride ter ji bo CF testa teşxîsê ya standard e. Di xwêdana mirov de xwêya zêde nîşana nexweşiyê ye.

Testên din ên ku pirsgirêkên ku bi CF-ê re têkildar dibin destnîşan dikin ev in:

• X-ray an CT lêgerîn
• Testê rûnê feqîrî
• Testên fonksiyona pişikê
• Pîvana fonksiyona pankreasê (elastaza pankreasê ya stol)
• Testa ceribandina sekretîn
• Di fezayê de trypsîn û kîmotrîpsîn
• Rêzeya GI ya Jorîn û rêzika roviya piçûk
• Çandên pişikê (bi sputum, bronkoskopî an şûşeya qirikê tê girtin)

Nexşeya zû ya CF û nexşeya dermankirinê dikare hem zindîbûn û hem jî kalîteya jiyanê baştir bike. Followopandin û şopandin pir girîng in. Gava ku gengaz be, divê lênêrîn li klînîkek pispor a fibroza kîstîk bête girtin. Dema ku zarok gihîştin mezinbûnê, divê ew ji bo mezinan veguherînin navendek taybetmendiya fibroza kîstîk.

Dermankirina pirsgirêkên pişikê ev e:

• Antîbîyotîk ji bo pêşîgirtin û dermankirina enfeksiyonên pişik û sinusan. Ew dikarin bi dev werin girtin, an jî di rehên an bi dermanên nefesê werin dayîn. Mirovên bi CF-ê tenê dema ku hewce be, an jî her dem, antîbiyotîkê bistînin. Doz bi gelemperî ji ya normal zêdetir in.
• Dermanên bêhnvedanê ku alîkariya vekirina rêyên hewayê dikin.
• Dermanên din ên ku bi dermankirina nefesê tê dayîn mukusê zirav û kuxikê hêsantir dike, terapiya enzîma DNAse û çareseriyên xwê yên pir komkirî (salona hîpertonîk) in.
• Vakslêdana grîpê û derziya polysaccharide ya pneumokokî (PPV) salane (ji dabînkerê lênerîna tenduristiya xwe bipirsin).
• Neqla pişikê di hin bûyeran de vebijarkek e.
• Ji ber ku nexweşiya pişikê giran dibe dibe ku dermankirina oksîjenê hewce be.

Pirsgirêkên pişikê jî bi dermanan têne dermankirin da ku mûzik tenik bibe. Vê yekê hêsan dike ku kuxana mûkusê ji pişikan.

Van rêbazan ev in:

• Çalakî an werzîşa ku dibe sedem ku hûn nefesek kûr bistînin
• Amûrên ku di nava rojê de têne bikar anîn da ku bibin alîkar ku rêgezên hewayê ji pir mukus paqij bibin
• Lêdana singa destan (an fîzyoterapiya singê), ku tê de endamek malbatê an dermankarek bi sivikî singa mirov, pişta xwe û qada binê çekan dixe

Dermankirina pirsgirêkên rûvî û xwarinan dikare ev be:

• Ji bo zarokên mezin û mezinan parêzek taybetî ya bi proteîn û kalorîk
• Enzîmên pankreasê ji bo alîkarîkirina rûn û proteînan, ku bi her xwarinê têne girtin
• Pêvekên vîtamîn, nemaze vîtamînên A, D, E, û K
• Heke pêlavên we pir hişk hene peydakerê we dikare dermanên din jî şîret bike

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, û elexacaftor dermanên ku hin celeb CF derman dikin in.

• Ew fonksiyona yek ji genên xelet ku dibe sedema CF çêtir dikin.
• Heya 90% ji nexweşên bi CF û mafê yek an jî zêdetir ji van dermanan tenê an jî têkel hene.
• Wekî encamek, di pişikan de kêm zêde mûzika stûr heye. Nîşaneyên CF-yên din jî çêtir dibin.

Lênêrîn û şopandina li malê divê ev be:

• Ji dûman, toz, qirêj, dûman, kîmyewiyên malê, dûmana firengî, û qalib an mîzê dûr bisekinin.
• Bi taybetî di pitûk û zarokan de di hewaya germ de, dema ku zikêş heye an jî devçelên wê hene, an jî di dema çalakiyek fîzîkî ya zêde de gelek şilî didin.
• Her hefte 2 an 3 caran werzişê dikin. Avjenî, jogging, û bisiklêtan vebijarkên baş in.
• Paqijkirin an derxistina mukus an razên ji rêyên hewayî. Pêdivî ye ku ev her roj 1 heya 4 carî were kirin. Pêdivî ye ku nexweş, malbat û xwediyê lênihêrînê fêrî lêdana pergalê sîngê û derdana postural bibin da ku bibin alîkar ku rêyên hewayê zelal bibin.
• Çu têkilî bi kesên din ên bi CF re nayê pêşniyar kirin ji ber ku ew dikarin enfeksiyonan veguherînin (ji endamên malbatê re derbas nabe).

Hûn dikarin bi tevlîbûna li koma piştgiriya fibroza kîstîk stresa nexweşiyê sivik bikin. Parvekirina bi kesên din ên ku xwedan ezmûn û pirsgirêkên hevpar in dikare alîkariya malbata we bike ku xwe tenê hîs nekin.

Piraniya zarokên bi CF heya ku mezin dibin di tenduristiyek baş de dimînin. Ew karibin beşdarî piraniya çalakiyan bibin û biçin dibistanê. Gelek mezinên ciwan ên bi CF zanîngehê diqedînin an kar dibînin.

Nexweşiya pişikê di encamê de xirab dibe heya ku mirov seqet e. Ro, heyama navînî ya mirovên bi CF ên ku bi meziniya xwe dijîn re nêzîkê 44 sal e.

Mirin bi gelemperî ji ber tevliheviyên pişikê çêdibe.

Tevliheviya herî gelemperî enfeksiyona hilmîn a kronîk e.

Tevliheviyên din ev in:

• Pirsgirêkên rûvî, wekî kevirên gogê, rêşkirina rûvî, û hilweşîna rektal
• Xwîn dikişînin
• Têkçûna kronîk a nefesê
• Nexweşîya şekir
• Bêberbûn
• Nexweşiya kezebê an têkçûna kezebê, pancreatitis, sîroza bilûrê
• Xirabkirin
• Polîpên poz û sinusît
• Osteoporos û arthritis
• Pneumonia ku her gav vedigere
• Pneumotoraks
• Têkçûna dil a rast-alî (cor pulmonale)
• Kansera colorectal

Ger nîşanek CF, û serpêhatiyên pitikek an zarokek hebe, serî li dabînkerê xwe bidin:

• Fever, zêdebûna kuxikê, guherînên sputum an xwîna sputum, winda şehwetê, an nîşanên din ên pişikê
• Kêmbûna kîloyê zêde bû
• Bizavên rûvî an devokên bêtir ên ku bêhna wan xweş e an jî mûzek wan zêdetir heye
• Zikê werimandî an zêdebûna werimê

Heke kesek bi CF nîşanên nû pêşkeş kir an ku nîşanên wê xerab dibin, bi taybetî zehmetiya nefesê ya giran an ku xwîn dikişîne, serî li peydakiroxê xwe bidin.

CF nayê asteng kirin. Vekolîna kesên bi dîroka malbatê ya nexweşîyê re dibe ku gena CF-ê di gelek hilgiran de peyda bike.

CF

• Xwarina enteral - zarok - pirsgirêkên birêvebirinê
• Lûleya xwarinê ya gastrostomî - bolus
• Gava ku bêhna we diçike meriv çawa bêhna xwe vedide
• Lûleya xwarinê ya Jejunostomy
• Avêtina paşîn

• Klûbkirin
• Avêtina paşîn
• Tiliyên qamçî
• Fîbroza kîstîk

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Di mijarên bi fibroza kîstîk û F508del / F508del-CFTR an F508del / G551D-CFTR de Tezacaftor / ivacaftor. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fîbroza kîstîk. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Teşhîsa fibroza kîstîk: Rêbernameyên lihevhatinê ji Weqfa Fibroza Kîstîk. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Bandorên terapiya lumacaftor / ivacaftor li ser fonksiyona CFTR li Phe508del nexweşên homozygos ên bi fibroza kîstîk. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fîbroza kîstîk. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fîbroza kîstîk. Li: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, weş. Pirtûka Pirtûka Berastanê ya Murray û Nadel. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: banê 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor di nexweşên bi fîbroza kîstîk de homozygous ji bo phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.