Sendroma Peutz-Jeghers

Sendroma Peutz-Jeghers (PJS) nexweşiyek hindik e ku tê de mezinbûnên bi navê polîp di roviyan de çê dibin. Kesek bi PJS-ê rîska mezin a pêşvexistina hin penceşêrê heye.

Nayê zanîn ka çend kes ji PJS bandor dibin. Lêbelê, Enstîtûyên Tenduristiyê yên Neteweyî texmîn dikin ku ew li ser 1 ji 25,000 heya 300,000 jidayikbûnê bandor dike.

PJS ji hêla mutasyona genê ve tê gotin STK11 (berê wekî LKB1 dihat zanîn). Du awayên ku PJS dikare were mîrat kirin hene:

• Famîlya PJS bi navgîniya malbatan ve wekî taybetmendiyek serdest a xweser tête mîras kirin. Ango heke yek ji dêûbavên we bi vî rengî PJS hebe, we% 50 îhtîmal heye ku hûn genê bi mîras bigirin û nexweşî hebe.
• PJS-ya jixweber ji dêûbav nayê mîras kirin. Mutasyona genê bi serê xwe çêdibe. Gava ku kesek guhartina genetîkî hilgire,% 50 zarokên wan xwedî wê mîrasê digirin.

Nîşaneyên PJS ev in:

• Li ser lêv, benîşt, devê hundurîn ê dev û çerm deqên qehweyî an şîn-şîn
• Tilî an tiliyên qulpikî
• Painşa tengasiyê li herêma zik
• Lekên tarî û li dor lêvên zarokekî
• Xwîn di stûyê ku bi çavan de tê dîtin (carinan)
• Vereşîn

Polîp bi giranî di rûviya piçûk de, lê di rûvala mezin (kolon) de jî pêş dikevin. Anmtîhana kolonê ku jê re kolonoskopî tê gotin dê polîpên kolonê nîşan bide. Rûviyê piçûk bi du awayan tê nirxandin. Yek tîrêja x-a bariumê (rêzika roviya piçûk) e. Ya din endoskopiya kapsulê ye, ku tê de kamerayek piçûk tête helandin û piştra ku gelek wêne digire dema ku di rûviya piçûk re derbas dibe.

Exammtîhanên din dikarin nîşan bikin:

• Parçeyek rûvî bi xwe de qulipî (intususception)
• Di poz, rêgezên hewayî, ureter, an mîzdankê de tumorên dilşêr (nekansêr)

Di ceribandinên taqîgehê de dibe ku

• Hejmara xwîna bêkêmasî (CBC) - dibe ku anemî diyar bibe
• Testkirina genetîkî
• Guaiac stool, ku di xwînê de li xwînê bigerin
• Kapasîteya tevahî girêdana hesin (TIBC) - dibe ku bi anemiya kêmbûna hesin ve were girêdan

Dibe ku ji bo rakirina polîpên ku dibin sedema pirsgirêkên demdirêj emeliyet hewce be. Pêvekên hesin li hember windabûna xwînê dibin alîkar.

Divê mirovên bi vê rewşê ji hêla peydakiroxek tenduristiyê ve werin şopandin û bi rêkûpêk ji bo guherînên polîpên penceşêrê werin kontrol kirin.

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser PJS-ê bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrom
• Çavkanîya Navmalîkî ya NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrom

Dibe ku rîskek mezin hebe ku ev polîp bibin penceşêr. Hin lêkolîn PJS bi pençeşêrên rêgezê gastrointestinal, pişik, memik, malzarok û hêkokan ve girêdidin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Intususception
• Polîpên ku dibin sedema pençeşêrê
• Kîstên ovarian
• Cûreyek tîmên hêkokan ku jê re tê gotin kumikên zayendî

Ger bi we an zarokê / a we re nîşanên vê rewşê hene banga hevdîtinê bikin. Painşa giran a zik dikare bibe nîşana rewşek awarte ya wekî hevjînbûnê.

Ger hûn plan dikin ku bibin xwedan zarok û xwediyê dîroka malbatê ya vê rewşê şêwirmendiya genetîkî tê pêşniyar kirin.

PJS

• Organên pergala digestive

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sendroma Peutz-Jeghers. Li: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ed.GeneReviews. Seattle, WA: Zanîngeha Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 14-ê Tîrmeha 2016-an hate nûvekirin. 5-ê Mijdara 2019-an gihîştin.

Wendel D, Murray KF Tumorên rêvîngê. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 372.