Anemiya Fanconi

Anemiya Fanconi nexweşiyek hindik e ku di nav malbatan re derbas dibe (mîratî) ku bi giranî bandorê li mejiyê hestî dike. Di encamê de hilberîna her cûre şaneyên xwînê kêm dibe.

Ev forma herî hevpar a mîrasî ya anemiya aplastîk e.

Anemiya Fanconi ji sendroma Fanconi, nexweşiyek gurçik a kêmîner, cuda ye.

Anemiya Fanconi ji ber genek anormal e ku zirarê dide şaneyan, û ew dihêle ku wan zirarê nede DNA.

Ji bo mîratxwariya anemiya Fanconi, pêdivî ye ku kesek ji her dêûbavî yek kopiyek gena anormal bistîne.

Rewş bi gelemperî di zarokên 3 û 14 salî de tê teşxîs kirin.

Kesên bi anemiya Fanconi-yê ji jimara normal kêmtir hucreyên xwîna spî, şaneyên sor ên xwînê, û trombosan (şaneyên ku dibin alîkar ji gendelîna xwînê re) hene.

Heya ku têra şaneyên spî nebe dibe sedema enfeksiyonan. Kêmasiya şaneyên sor dibe ku bibe sedema westîn (anemî).

Mîkrobatek ji normal asê kêmtir dibe sedema xwîna zêde.

Piraniya mirovên ku bi anemiya Fanconi re hene hin ji van nîşanan hene:

• Dil, pişik û rêgezê digestiveyê anormal
• Pirsgirêkên hestî (nemaze hips, stûna an ribs) dikare bibe sedema stûna kurmî (skoliyoz)
• Guhertinên di rengê çerm de, wekî deverên tarî yên çerm, bi navê deqên café au lait, û vitiligo
• Ker ji ber guhên anormal
• Pirsgirêkên çav an çav
• Gurçikên ku rast çê nebûne
• Pirsgirêkên bi dest û destan, wekî tişên winda, zêde an bêxap, pirsgirêkên dest û hestî li milê jêrîn, û hestiyê piçûk an winda
• Bilindahiya kurt
• Serê piçûk
• Guhêrkên piçûk û guherînên zayendî

Nîşaneyên din ên gengaz:

• Têkçûyîn pêşve naçe
• Astengiya hînbûnê
• Giraniya jidayikbûnê kêm
• Astengiya zêhnî

Testên hevpar ên ji bo anemiya Fanconi ev in:

• Bîopsiya mejiyê hestî
• Hejmara xwîna bêkêmasî (CBC)
• Testên geşedanê
• Dermanên ku li nimûneya xwînê hatine zêdekirin da ku zirarê bide kromozoman
• X-ray û lêkolînên dîmenên din ên destan (CT lêgerîn, MRI)
• Testa ceribandinê
• Nivîsandina tevnê ya HLA (ji bo dîtina bexşînerên hevkêşên hestî)
• Ultrasiyona gurçikan

Dibe ku jinên ducanî amniocenteza an mînaka villous koriyonîk bikin da ku rewşa li zarokê xweyê nezewicî teşhîs bikin.

Mirovên ku bi guherînên hucreya xwînê yên sivik û nermîn ên ku ne hewceyê veguhastinê ne, dibe ku tenê hewceyê muayeneyên birêkûpêk û venêranên hejmartina xwînê bin. Peydakiroxê lênihêrîna tenduristiyê dê ji nêz ve şexsê ji bo kanserên din bişopîne. Dibe ku vana leukemî an pençeşêrê serî, stû, an pergala mîzê hebe.

Dermanên ku ji wan re faktorên mezinbûnê têne gotin (wekî erythropoietin, G-CSF, û GM-CSF) dikarin ji bo demek kurt jimara xwînê baştir bikin.

Veguheztina mejiyê hestî dikare pirsgirêkên hejmartina xwînê ya anemiya Fanconi baş bike. (Belavkarê herî baş ê mejiyê hestî xwişk an birayek e ku teşeya wan a tevnî bi kesê ku ji anemiya Fanconi bandor kiriye re dikeve.)

Mirovên ku nehfê mejiyê hestî bi serfirazî kirine ji ber metirsiya ji bo kanserên din hîn jî hewceyê kontrolên birêkûpêk in.

Tedawiya hormonî digel dozên kêm ên steroîdan (mînakî hîdrokortîzon an prednîzon) bi kesên ku donorek mejiyê hestî ne re tête derman kirin. Pir kes bersiva dermankirina hormonan didin. Lê her kesê ku nexweşî heye dema ku derman têne rawestandin zû zû xirab dibin. Di pir rewşan de, ev derman di dawiyê de kar dikin.

Dermankirinên pêvek dikarin têde bin:

• Antîbîyotîk (dibe ku bi rehikan were dayîn) ji bo dermankirina enfeksiyonan
• Veguhestina xwînê ji bo dermankirina nîşanan ji ber jimartina xwînê
• Aşiya vîrusa papilloma mirovan

Piraniya kesên bi vê rewşê bi rêkûpêk serdana doktorek dikin, di dermankirinê de pispor dibin:

• Astengiyên xwînê (hematolojî)
• Nexweşiyên bi rehikan ve girêdayî ne (endokrinolog)
• Nexweşiyên çavan (çavbirçî)
• Nexweşiyên hestî (ortopedîst)
• Nexweşiya gurçikan (nefrolog)
• Nexweşiyên bi organên hilberandinê û pêsîrên jinan ve girêdayî (jineolojî)

Rêjeyên zindîbûnê ji mirovek bi mirovek diguhere. Dîtin di yên ku xwîna wan kêm e kêm e. Dermankirinên nû û çêtirkirî, wekî veguheztinên mejiyê hestî, dibe ku zindîbûn çêtir kiriye.

Mirovên ku bi anemiya Fanconi re hene, dibe ku gelek celeb nexweşiyên xwînê û penceşêrê bi wan re çêbibe. Dibe ku vana leukemî, sendroma mîelodysplastik, û pençeşêrê serî, stû, an pergala mîzê be.

Jinên bi anemiya Fanconi yên ku ducanî dibin divê ji hêla pispor ve bi baldarî werin temaşekirin. Jinên wusa bi gelemperî di ducaniyê de hewceyê veguhastinê ne.

Zilamên ku bi anemiya Fanconi re mehsûlbûn kêm bûne.

Têkoşînên anemiya Fanconi dikare ev be:

• Têkçûna hestî
• Kansera xwînê
• Kansera kezebê (hem xêr û hem jî xerab)

Malbatên xwedî dîrokek vê rewşê dikarin bibin xwediyê şêwirmendiya genetîkî da ku rîska xwe baştir fêhm bikin.

Vakslêdan dikare hin tevliheviyan kêm bike, di nav de pişikê pneumokokî, hepatît, û enfeksiyonên varîcela.

Mirovên ku bi anemiya Fanconi re ne, divê ji madeyên ku dibin sedema pençeşêrê (kanserenojen) dûr bisekinin û bi rêkûpêk venêrînên xwe bikin da ku kansera wan bişopînin.

Anemiya Fanconi; Anemî - ya Fanconi

• Hêmanên xwînê çêbûn

Dror Y. Sendromên têkçûna mejiyê hestî. Li: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ed. Hematolojî: Prensîb û Pratîka Bingehîn. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 29.

Lissauer T, Carroll W. Bêserûberiyên hematolojîk. Li: Lissauer T, Carroll W, weş. Pirtûka Pirtûka Pijîşkê ya Illustrated. Çapa 5-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 23.

Vlachos A, Lipton JM. Têkçûna hestî. Li: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, weş. Manzûsa Lanzkowsky ya Hematolojî û Onkolojiya Zarokan. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 8.