Sendroma Klinefelter

Sendroma Klinefelter rewşek genetîkî ye ku dema ku kromozomek X-ya wanê zêde hebe li mêran çêdibe.

Piraniya mirovan xwedan 46 kromozom in. Di kromozoman de hemî genên we û DNA-yê, avahiyên laş hene. 2 kromozomên zayendî (X û Y) destnîşan dikin ka hûn bibin kur an keç. Bi gelemperî di keçan de 2 kromozomên X hene. Bi kurmancî bi gelemperî 1 kromozom X û 1 Y hene.

Sendroma Klinefelter dema kurek çêdibe ku bi kêmî ve 1 kromozomek X-ya jêzêde çêdibe. Ev wekî XXY hatiye nivîsandin.

Sendroma Klinefelter bi qasî 1 ji 500 heya 1.000 kurikên pitikan pêk tê. Jinên ku piştî 35 saliya xwe ducanî dibin ji jinên ciwan piçûktir dibe ku lawek wan bi vê sendromê hebe.

Nerîtî nîşaneya herî hevpar a sendroma Klinefelter e.

Nîşan dikarin ji jêrîn yek hebin:

• Rêjeyên laşên ne normal (lingên dirêj, bejna kurt, milê wekheviya hip)
• Pêsîrên ne normal mezin (gynecomastia)
• Bêberbûn
• Pirsgirêkên zayendî
• Kêmûzêde ji normalê porê laş, mil û rû
• Testîsên piçûk, qayîm
• Bilindahiya dirêj
• Pîvana penîsê piçûk
  
  

Sendroma Klinefelter dibe ku yekem gava ku zilamek ji ber bêderfetiyê were pêşkêşa lênerîna tenduristiyê were teşxîs kirin. Testên jêrîn dikarin bêne kirin:

• Karyotyping (kromozoman kontrol dike)
• Jimartina semen

Testên xwînê dê bêne kirin ku asta hormonê kontrol bikin, di nav de:

• Estradiol, celebek estrojenê
• Hormona geşkirina folikulê
• Hormona lûtînîzekirinê
• Testosterone

Tedawiya testosterone dikare were nivîsandin. Ev dikare bibe alîkar:

• Porê laş mezin bikin
• Xuyangkirina masûlkeyan baştir bikin
• Konsantrasyonê baştir bikin
• Rewş û rûmeta xwe baştir bikin
• Enerjiyê û tevgera zayendî zêde bikin
• Hêzê zêde bikin

Piraniya zilamên bi vê sendromê nikarin jinek ducanî bikin. Pisporek nerazîbûnê dikare bibe alîkar. Dîtina bijîşkek bi navê endokrînolog jî dibe ku bibe alîkar.

Van çavkaniyan dikarin li ser sendroma Klinefelter bêtir agahdarî bidin:

• Komeleya Guhertinên Kromozomên X û Y - genetîk.org
• Pirtûkxaneya Neteweyî ya Bijîşkî, Çavkaniya Mala Jenetîkî - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Diranên mezinkirî yên bi rûkalek tenik di sendroma Klinefelter de pir hevpar e. Ji vê re taurodontism tê gotin. Ev li ser tîrêja x ya diranan tê dîtin.

Sendroma Klinefelter jî rîska:

• Nexweşiya hîperaktîvîteyê (ADHD)
• Bêserûberiyên otoîmmûn, wekî lupus, arthritis reumatoid, û sendroma Sjögren
• Kansera pêsîrê di mêran de
• Hişleqî
• Astengiyên fêrbûnê, dyslexia jî tê de, ku bandor li xwendinê dike
• Cûreyek hindik a tromolan ku jê re tê gotin tûmika şaneya germê ya ekstrasgonadal
• Nexweşiya pişikê
• Osteoporos
• Damarên varîza

Ger kurê we di mezinbûnê de taybetmendiyên duyemîn ên zayendî pêş nexe bi peydakerê xwe re têkiliyê daynin. Di vê de mezinbûna porê rû û kûrkirina deng jî heye.

Counselêwirmendek genetîkî dikare di derheqê vê rewşê de agahdariyê bide we û we rêve bike ku piştgiriya komên li herêma xwe bikin.

47 Sendroma X-X-Y; Sendroma XXY; XXY trîzomî; 47, XXY / 46, XY; Sendroma mozaîk; Sendroma Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Astengiyên kêmbûna androjenê. Li: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrînolojî: Mezin û Zarok. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: beşa 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Tevliheviyên testîq. Li: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, weş. Williams Pirtûka Endokrînolojiyê. Çapa 14-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bingeha kromozomî û genomîkî ya nexweşiyê: tevliheviyên otosom û kromozomên zayendî. Li: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, weş. Di Tibbê de Genetîka Thompson & Thompson. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 6.