Hemofîlî A

Hemophilia A nexweşiyek xwîna mîratî ye ku ji ber kêmbûna faktora şagirtina xwînê VIII ye. Bêyî faktora VIII-a têr, xwîn nikare bi rêkûpêk ji bo kontrolkirina xwînrijînê clot bibe.

Gava ku hûn xwîn diçin, di laş de rêzeyek bertekên ku alîkariya çêbûna lebatên xwînê dikin, pêk tên. Ji vê pêvajoyê re cascade hevrîşim tê gotin. Ew proteînên taybetî yên bi navê hevgirtin, an jihevdexistin, faktor pêk tê. Dibe ku we şansek mezin a xwîna zêde hebe ku heke yek an ji van faktoran tune be an jî mîna wan nexebite.

Faktora VIII (heşt) yek ji wan faktorên hevgirtinê ye. Hemophilia A encama laş e ku têra xwe faktorê VIII nade.

Hemofîliya A ji hêla xesletek reçensî ya X-girêdayî ya mîratbar ve, bi genê kêmas li cîhê kromozoma X ye. Du kopiyên kromozoma X a jinan hene. Ji ber vê yekê ger li ser kromozomek gena faktorê VIII nexebite, li ser kromozomek din jî gen dikare karê çêkirina faktorê VIII-ê têr bike.

Mêr tenê kromozomek X heye. Ger gena faktorê VIII li kromozoma X a kur tune, dê bi wî re hemofîlî A. hebe. Ji bo vê sedemê, piraniya kesên bi hemofîliya A mêr in.

Ger jinek xwedan genek faktorê xelet VIII be, ew hilgir tête hesibandin. Ev tê vê wateyê ku gena kêmasiyê dikare ji zarokên wê re jî were derbas kirin. Kurên ku ji jinên wusa hatine dinê% 50 xwedî şansê hemofîliya A. ne ku xwediyê 50% şansê bûn ku bibin bargir. Hemî zarokên jin ên mêrên bi hemofîlî gena qusûr hilgirin. Faktorên rîskê yên ji bo hemofîliya A ev in:

• Dîroka malbatê ya xwînrijandinê
• Zilam bûn

Giraniya nîşanan diguhere. Xwîna dirêj dirêj nîşana sereke ye. Gava ku pitikek tê sinet kirin yekemcar tê dîtin. Pirsgirêkên din ên xwînrijandinê bi gelemperî dema ku pitik dest bi dizî û rêvebûnê dike, xuya dibin.

Bûyerên sivik dibe ku heya derengî jiyanê ji nedîtî ve werin. Nîşan dikarin pêşî li piştî emeliyatê an birîndarbûnê derkevin. Dibe ku li her derê xwînrijiya hundurîn pêk were.

Nîşan dikarin vehewînin:

• Bi êş û werimandina têkildar re xwîn rijiya
• Xwîn di mîza an devokê de
• Birîn
• Xwînrêjiya rêça mîz û rûviya mîzê
• Nosebleeds
• Ji birîn, derxistina diran, û emeliyatê xwîna dirêj
• Xwîna ku bê sedem dest pê dike

Heke hûn di malbatê de yekem kes in ku bi nexweşiyek xwînrijandinê ya bi guman re heye, pêşkêşa lênerîna tenduristiya we dê rêzek testan bi navê lêkolînek hevrêziyê ferman bike. Gava ku kêmasiya taybetî hate destnîşankirin, dê di malbata we de mirovên din hewceyê testan bin ku teşxelayê teşhîs bikin.

Testên ku hemofîliya A teşxîs dikin ev in:

• Dema protrombîn
• Dema xwînê
• Asta fibrînojen
• Dema tromboplastinê ya qismî (PTT)
• Çalakiya faktorê VIII-a serum

Dermankirin şûna faktora gerdûnî ya wenda wenda dike. Hûn ê konsantratên faktorê VIII bistînin. Çiqas hûn bistînin girêdayî ye:

• Giraniya xwînê
• Malpera xwînê
• Giranî û dirêjiya we

Hemofîliya sivik dikare bi desmopressin (DDAVP) were derman kirin. Ev derman alîkariya laş dike ku faktorê VIII derxe ku di nav lemayên rehên xwînê de hatî hilanîn.

Ji bo pêşîgirtina li krîzek xwînê, mirovên bi hemofîlî û malbatên wan dikarin hîn bibin ku di nîşanên yekem ên xwînrijandinê de li malê konsantratên faktorê VIII bidin. Mirovên ku xwediyê formên giran ên nexweşiyê ne, dibe ku hewceyê dermankirina pêşîlêgirtî ya birêkûpêk be.

Dibe ku berî derxistina diranan an emeliyatê jî konsera DDAVP an faktorê VIII hewce be.

Divê hûn vaksîna hepatît B bistînin. Mirovên bi hemofîlî dibe ku bêtir bi hepatît B bikevin ji ber ku dibe ku ew hilberên xwînê bistînin.

Hin mirovên ku bi hemofîlî A-yê ne, ji bo faktorê VIII antîbodî çêdikin. Ji van antîbodiyan re astengker têne gotin. Barkêşker êrîşî faktorê VIII dikin da ku ew êdî nexebite. Di rewşên wusa de, faktorek dirûvê çêkirî ya bi navê VIIa dikare were dayîn.

Hûn dikarin bi tevlîbûna li koma piştgiriya hemofîliyê stresa nexweşiyê sivik bikin. Parvekirina bi kesên din ên ku xwedan ezmûn û pirsgirêkên hevpar in dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwe tenê hîs nekin.

Bi dermankirinê, piraniya mirovên bi hemofîlîa A dikarin jiyanek adil normal derbas bikin.

Heke bi we re hemofîlî A hebe, divê hûn bi hematolog re bi rêkûpêk muayeneyên xwe bikin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Pirsgirêkên hevbeş ên demdirêj, ku dibe ku ji nû ve veguherînek hevbeş hewce bike
• Di mejî de xwînrijandin (xwînrijiya hundirîn)
• Ji ber dermankirinê xwîn diherike

Ger heke:

• Nîşaneyên nexweşiyek xwînrijandinê pêş dikeve
• Endamek malbatê bi hemofîliya A hate teşhîs kirin
• Hemofîliya A-ya we heye û hûn plan dikin ku bibin xwedî zarok; şêwirmendiya genetîkî heye

Counselêwirmendiya genetîkî dikare were pêşniyar kirin. Testkirin dikare jin û keçên ku gena hemofîlî hilgirtine nas bike. Jin û keçên ku gena hemofîlî hilgirtine nas bikin.

Testkirin di dema ducaniyê de li ser pitikek di zikê dayikê de tê kirin.

Kêmasiya Faktora VIII; Hemofîliya klasîk; Astengiya xwînê - hemofîlî A

• Qirika xwînê

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. Li: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojî: Prensîb û Pratîka Bingehîn. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: çap 135.

Scott JP, Flood VH. Kêmasiyên faktora qulibandina mîratî (tevliheviyên xwînrijandinê). Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.