Hemofîlîa B

Hemophilia B nexweşiyek xwîneriya mîratî ye ku ji ber kêmbûna faktorê IX a xwînbejînê ye. Bêyî faktora IX têr, xwîn nikare bi rêkûpêk qulibî ku xwînê kontrol bike.

Gava ku hûn xwîn diçin, di laş de rêzeyek bertekên ku alîkariya çêbûna lebatên xwînê dikin, pêk tên. Ji vê pêvajoyê re cascade hevrîşim tê gotin. Ew proteînên taybetî yên ku jê re koagulasyon, an jî faktorên helandinê tê gotin vedihewîne. Dibe ku we şansek mezin a xwîna zêde hebe ku heke yek an ji van faktoran tune be an jî mîna wan nexebite.

Faktora IX (neh) yek ji wan faktorên hevgirtinê ye. Hemophilia B encama laş e ku faktorê IX têr nake. Hemofîliya B ji hêla xesletek rêheser a X-girêdayî ya mîratî ve, bi genê kêmas li ser kromozomê X cih digire.

Du kopiyên kromozoma X a jinan hene. Ger li ser kromozomek gena faktorê IX nexebite, gena li ser kromozomek din dikare karê çêkirina têra faktor IX bike.

Mêr tenê kromozomek X heye. Ger gena faktor IX li kromozoma X a kur tune, dê Hemofîliya B. bi wî re hebe. Ji bo vê sedemê, piraniya kesên bi hemofîliya B mêr in.

Ger jinek xwedan genek faktora IX ya xelet be, ew hilgir tête hesibandin. Ev tê vê wateyê ku gena kêmasiyê dikare ji zarokên wê re jî were derbas kirin. Kurên ku ji jinên wusa çêbûne% 50 xwedî şansê hemofîlîa B. ne ku xwedan keçikên wan% 50 in ku bibin bargir.

Hemî zarokên jin ên mêrên bi hemofîlî gena qusûr hilgirin.

Faktorên rîskê yên ji bo hemofîliya B ev in:

• Dîroka malbatê ya xwînrijandinê
• Zilam bûn

Giraniya nîşanan dikare cûda bibe. Xwîna dirêj dirêj nîşana sereke ye. Gava ku pitik tê sinet kirin yekemcar tê dîtin. Pirsgirêkên din ên xwînrijandinê bi gelemperî dema ku pitik dest bi dizî û rêvebûnê dike, xuya dibin.

Bûyerên sivik dibe ku heya derengî jiyanê ji nedîtî ve werin. Nîşan dikarin pêşî li piştî emeliyatê an birîndarbûnê derkevin. Dibe ku li her derê xwînrijiya hundurîn pêk were.

Nîşan dikarin bibin:

• Bi êş û werimandina têkildar re xwîn rijiya
• Xwîn di mîza an devokê de
• Birîn
• Xwînrêjiya rêça mîz û rûviya mîzê
• Nosebleeds
• Ji birîn, derxistina diran, û emeliyatê xwîna dirêj
• Xwîna ku bê sedem dest pê dike

Heke hûn di malbatê de yekem kes in ku bi nexweşiyek xwînrijandinê ya bi guman re heye, pêşkêşa lênerîna tenduristiya we dê rêzek testan bi navê lêkolînek hevrêziyê ferman bike. Gava ku kêmasiya taybetî hate destnîşankirin, dê di malbata we de mirovên din hewceyê testan bin ku teşxelayê teşhîs bikin.

Testên ku teşxîskirina hemofîliya B dikin ev in:

• Dema tromboplastinê ya qismî (PTT)
• Dema protrombîn
• Dema xwînê
• Asta fibrînojen
• Çalakiya IX faktorê serum

Dermankirin şûna faktora gerdûnî ya wenda wenda dike. Hûn ê konsantratên faktorê IX bistînin. Çiqas hûn bistînin girêdayî ye:

• Giraniya xwînê
• Malpera xwînê
• Giranî û dirêjiya we

Ji bo pêşîgirtina li krîzek xwînê, mirovên bi hemofîlî û malbatên wan dikarin hîn bibin ku di nîşanên yekem ên xwînrijandinê de li malê konsantratên faktorê IX bidin. Mirovên ku xwediyê teşeyên giran ên nexweşiyê ne, dibe ku hewceyê înfuzyonên rêkûpêk, pêşîlêgir bin.

Heke bi we re hemofîlîyek giran heye, dibe ku hûn hewce ne ku berî emeliyatê an hin cûreyên xebata diranan konsera faktorê IX bigirin.

Divê hûn vaksîna hepatît B bistînin. Mirovên bi hemofîlî dibe ku bêtir bi hepatît B bikevin ji ber ku dibe ku ew hilberên xwînê bistînin.

Hin mirovên bi hemofîlîa B antîbodiyan digihînin faktorê IX. Ji van antîbodiyan re astengker têne gotin. Astengker êrişî faktorê IX dikin da ku ew êdî nexebite. Di rewşên wusa de, faktorek dirûvê çêkirî ya bi navê VIIa dikare were dayîn.

Hûn dikarin bi tevlîbûna li koma piştgiriya hemofîliyê stresa nexweşiyê sivik bikin. Parvekirina bi kesên din ên ku xwedan ezmûn û pirsgirêkên hevpar in dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwe tenê hîs nekin.

Bi dermankirinê, piraniya mirovên bi hemofîliya B dikarin jiyanek adil normal derbas bikin.

Heke bi we re hemofîlî B heye, divê hûn bi hematolog re bi rêkûpêk muayeneyên xwe bikin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Pirsgirêkên hevbeş ên demdirêj, ku dibe ku ji nû ve veguherînek hevbeş hewce bike
• Di mejî de xwînrijandin (xwînrijiya hundirîn)
• Tromboza ji ber dermankirinê

Ger heke:

• Nîşaneyên nexweşiyek xwînrijandinê pêş dikevin
• Endamek malbatê bi hemofîliya B hate teşhîs kirin
• Heke bi we re hemofîlî B heye, û hûn plan dikin ku bibin xwedî zarok; şêwirmendiya genetîkî heye

Counselêwirmendiya genetîkî dikare were pêşniyar kirin. Testkirin dikare jin û keçên ku gena hemofîlî hilgirtine nas bike.

Testkirin di dema ducaniyê de li ser pitikek ku di zikê dayikê de ye dikare were kirin.

Nexweşiya Noelê; Hemofîliya Faktora IX; Nexweşiya xwînrijînê - hemofîlî B

• Xeletiyên genetîkî yên paşverû yên girêdayî X - çawa kur bandor dibin
• Xeletên genetîkî yên paşverû yên girêdayî X - çawa keç bandor dibin
• Xeletiyên genetîkî yên paşverû yên girêdayî X-ê
• Cellsaneyên xwînê
• Qirika xwînê

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. Li: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojî: Prensîb û Pratîka Bingehîn. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: çap 135.

Scott JP, Flood VH. Kêmasiyên faktora qulibandina mîratî (tevliheviyên xwînrijandinê). Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 503.