Nexweşiya Gaucher

Nexweşiya Gaucher nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku tê de kesek enzîma bi navê glukocerebrosidase (GBA) tune dike.

Nexweşiya Gaucher di nav gelheya gelemperî de kêm e. Mirovên mîrata Cihûyên Rojhilata Ewrûpayê û Navîn (Ashkenazi) pirtir dibe ku bi vê nexweşiyê bikevin.

Ew nexweşîyek xweser a xweser e. Ev tê vê wateyê ku dê û bav divê herdu jî yek kopiyek anormal a jena nexweşiyê ji zarokê xwe re derbas bikin da ku zarok nexweşî pêş bikeve. Dêûbavek ku nusxeyek jenormal a genê hilgire lê nexweşî pê re tune ye barkêşek bêdeng tê gotin.

Kêmbûna GBA dibe sedem ku madeyên bi zirar di kezeb, rûvî, hestî û mejiyê hestî de bicîh bibin. Van madeyan nahêlin şanik û organên bi rêkûpêk bixebitin.

Sê cûreyên sereke yên nexweşiya Gaucher hene:

• Tîpa 1 herî gelemperî ye. Ew nexweşîya hestî, anemî, ziravek mezin û trombocîtên nizm (trombocîtopenî) digire nav xwe. Tîpa 1 hem li zarokan û hem jî li mezinan bandor dike. Ew herî zêde di nifûsa cihûyên Ashkenazi de hevpar e.
• Tîpa 2 bi gelemperî di pitikan de bi tevlîbûnek giran a neurolojîk dest pê dike. Ev form dikare bibe sedema mirina zû, zû.
• Tîpa 3 dibe ku bibe sedema pirsgirêkên kezeb, rûvî, û mejî. Mirovên bi vî rengî dibe ku di mezinbûnê de bijîn.

Xwîn ji ber ku jimara trombotan kêm e nîşaneya herî hevpar e ku di nexweşiya Gaucher de tê dîtin. Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Painş û şikestinên hestî
• Astengiya têgihiştinê (kêmbûna ramînê)
• Easyînbûn hêsan e
• Zirav mezin kirin
• Kezeba mezinkirî
• Westînî
• Pirsgirêkên valahiya dil
• Nexweşiya pişikê (kêm)
• Destdirêjî
• Di zayînê de werimînek giran
• Çerm diguheze

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne û li ser nîşanan bipirse.

Testên jêrîn dikarin bêne kirin:

• Testê xwînê ku li çalakiya enzîman digerin
• Daxwaza mejiyê hestî
• Biyopsiya gewriyê
• MRI
• CT
• X-tîrêja îskeletê
• Testkirina genetîkî

Nexweşiya Gaucher nayê derman kirin. Lê derman dikarin alîkariyê kontrol bikin û dibe ku nîşanan baştir bikin.

Derman dikarin werin dayîn:

• GBA-ya wenda ya wenda bikin (terapiya veguherîna enzîmê) da ku bibe alîkar ku mezinahiya tîrêjê, êşa hestî kêm bike, û trombocîtopeniya baştir bike.
• Hilberandina kîmyewîyên rûn ên ku di laş de çêdibin sînor bikin.

Dermankirinên din ev in:

• Dermanên êşê
• Emeliyata ji bo pirsgirêkên hestî û hevbeş, an jî rakirina rûviyê
• Veguhestina xwînê

Ev kom dikarin li ser nexweşiya Gaucher bêtir agahdariyê bidin:

• Weqfa Neteweyî ya Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Pirtûkxaneya Neteweyî ya Bijîşkî, Çavkaniya Mala Genetîkê - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Rêxistina Neteweyî ya Nexweşiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Meriv çiqas baş dike bi binê tipa wî ya nexweşiyê ve girêdayî ye. Forma pitikan a nexweşiya Gaucher (Tîpa 2) dibe ku bibe sedema mirina zû. Zarokên ku herî zêde bandor bûne berî 5 salî mezin dimirin.

Mezinên bi teşeya tîpa 1-a ya nexweşiya Gaucher dikarin bi terapiya veguherîna enzîman re hêviya hêviya jiyanê ya normal bikin.

Dibe ku tevliheviyên nexweşiya Gaucher:

• Destdirêjî
• Anemî
• Trombosîtopenî
• Pirsgirêkên hestî

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo dêûbavên pêşerojê yên xwedî dîroka malbatê ya nexweşiya Gaucher tê pêşniyar kirin. Testkirin dikare diyar bike ka dêûbav gene hilgirtiye ku dikare nexweşiya Gaucher derbas bike an na. Di ceribandinek berî zayînê de her weha dikare bêje ka pitikek di malzarokê de bi sendroma Gaucher heye an na.

Kêmasiya glucocerebrosidase; Kêmasiya glukosîlceramîdaz; Nexweşiya depokirina lîzozomî - Gaucher

• Daxwaza mejiyê hestî
• Hucreya Gaucher - fotomîkrograf
• Hucreya Gaucher - fotomîkrograf # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma lipîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Nexweşiyên depokirina lîzosomî. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, weş. Hêmanên Emery's Genetics and Genomics. Çapa 16-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.