Distrofiyên masûlkeyên gir-gir

Dîstrofiyên lemlate-girdle bi kêmanî 18 nexweşiyên cuda yên mîratî digire nav xwe. (16 formên genetîkî yên têne zanîn hene.) Van tevliheviyan pêşî li ser masûlkeyên li dora gir û milên wan bandor dike. Van nexweşî xirabtir dibin. Di dawiyê de, ew dikare masûlkeyên din jî têkildar bike.

Distrofiyên masûlkeyên gir-gir girikek mezin a nexweşiyên genetîkî ye ku tê de lawazbûna masûlkeyê û helandinê heye (dystrophy muscular).

Di pir rewşan de, divê her du dêûbav ji bo ku zarok bibe xwediyê nexweşiyê (mîratgiriya paşverû ya otosomal) gena nexebitî (kêmas) derbas bikin. Di hin celebên hindik de, tenê yek dêûbav pêdivî ye ku gena ne-kar derbas bike da ku li zarokê bandor bike. Ji vê re mîrasa serdest a otosomal tê gotin. Ji bo 16 ji van mercan, genê kêmas hate dîtin. Ji bo yên din, gen hîn ne diyar e.

Faktoriyek rîsk a girîng xwedan endamek malbatê bi dystrofiya masûlkeyan e.

Pir caran, nîşana yekem qelsiya pişka pelvîk e. Nimûneyên viya tengasiya ji cîhê rûniştinê bêyî karanîna çekan, an dijwariya hilkişîna derenceyan e. Qelsî di zaroktiyê de heya mezinbûna ciwan dest pê dike.

Nîşaneyên din ev in:

• Anormal, carinan gerdûn, dimeşin
• Têkiliyên ku di rewşek peymankirî de têne sax kirin (di derengiya nexweşiyê de)
• Kevirên mezin û masûlkeyî (pseudohîpertrofî), ku bi rastî ne xurt in
• Windakirina masûlkeyên, hûrbûna hin deverên laş
• Painşa piştê
• Palpîtasyon an efsûnên derbazbûnê
• Qelsiya milî
• Qelsbûna masûlkeyên li rû (paşê di nexweşiyê de)
• Qelsbûna di masûlkeyên lingên jêrîn, ling, milên jêrîn û destan de (paşê di nexweşiyê de)

Di testan de dibe ku ev hebin:

• Astên kreatînînînaz a xwînê
• Testkirina DNA (ceribandina genetîkî ya molekular)
• Echocardiogram an EKG
• Testkirina elektromiyogramê (EMG)
• Bîopsiya masûlkeyan

Dermanên naskirî tune ku qelsiya masûlkeyê paşde vegerîne. Di pêşerojê de dibe ku dermankirina genê hebe. Dermankirina piştgirî dikare tevliheviyên nexweşiyê kêm bike.

Rewş li gorî nîşanên mirov tê birêve birin. Tê de:

• Çavdêriya dil
• Alîkariyên livînê
• Tenduristiya fîzîkî
• Lênêrîna nefesê
• Kontrolkirina kîloyan

Ji bo pirsgirêkên hestî an hevbeş carinan emeliyat hewce dike.

Komeleya Dystrophy Muscular çavkaniyek baş e: www.mda.org

Bi gelemperî, mirov xwediyê lawaziyek e ku hêdî hêdî di masûlkeyên bandorbûyî de xirab dibe û belav dibe.

Nexweşî dibe sedema windakirina tevgerê. Mirov dikare di nav 20 û 30 salan de bi sendeliyek ve girêdayî be.

Qelsbûna masûlkeyên dil û çalakiya kehrebayî ya anormal a dil dikare metirsiya palpiştan, bêhişbûnê, û mirina ji nişka ve zêde bike. Piraniya kesên bi vê koma nexweşiyan re mezin dibin, lê negihîştine temenê xweyê jiyanê.

Mirovên ku xwedan dystrofiyên lemlate-girdle ne, dikarin tevlîheviyên wekî:

• Rîtîmên ne normal ên dil
• Têkiliyên movikan
• Zehmetiyên bi çalakiyên jiyana rojane ji ber qelsiya milî
• Qelsiya pêşverû, ku dibe ku bibe sedema pêdivîbûna sendeliyek

Ger hûn an zarokê / a we dema ku ji cîhê rûnişkivînê radibe qels dibe hest bi peydakiroxên tenduristiya xwe bikin. Ger hûn an endamek malbatê bi dystrofiya masûlkeyê teşxis kirin, bangî genetîkîst bikin, û hûn pîlanek ducaniyê dikin.

Counselêwirmendiya genetîkî niha ji kesên bi bandor û malbatên wan re tê pêşkêş kirin. Di demek nêz de ceribandina molekulî dê li ser nexweş û xizmên wan rêzkirina tevahî genomê vehewîne da ku teşhîs baştir çêbibe. Counselêwirmendiya genetîkî dibe ku bibe alîkar ku hin zewac û malbat li ser metirsiyan fêr bibin û bi plansaziya malbatê re bibin alîkar. Di heman demê de rê dide ku nexweşên bi tomarên nexweşiyan û rêxistinên nexweşan ve bên girêdan.

Hin dermankirin dikarin bi dermankirina guncan werin asteng kirin. Mînakî, pacemaker an defibrillatorek dil dikare rîska mirina ji nişka ve ya ji ber rîtma dil a ne normal kêm bike. Tedawiya fîzîkî dikare karibe pêşî li peymanan bigire an taloq bike û kalîteya jiyanê baştir bike.

Mirovên bandor dikarin bixwazin bankinga DNA-yê bikin. Testkirina DNA ji bo kesên ku bandor dibin tê pêşniyar kirin. Ev dibe alîkar ku mutasyona gena malbatê were nas kirin. Gava ku mutasyon hate dîtin, ceribandina DNA-ya berî zayînê, ceribandina barkêşan, û teşxîsa genetîkî ya berî implantasyonê gengaz e.

Distrofiya masûlkeyan - celebê lem-girdle (LGMD)

• Masûlkeyên pêşîn ên rûreş

Bharucha-Goebel DX. Distrofiyên masûlkeyan. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Dîzmayên zikmakî, zikmakî û masûlkeyên din. Li: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman. Çapa 6-an. Elsevier; 2017: çap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofiyên masûlkeyên gir-gir. Li: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, weş. Astengiyên Neuromuskuler ên Pitikan, Zaroktiyê, Ad Ciwaniyê. Çapa 2-an. Waltham, MA: Elsevier Akademîk Çapemenî; 2015: serê 34.