Sendroma Crigler-Najjar

Sendroma Crigler-Najjar nexweşiyek mîratî ya pir kêm e ku tê de bilirubîn nayê parçe kirin. Bilirubin madeyek e ku ji kezebê tê çêkirin.

Enzîmek bilirubîn vediguhêzîne formek ku bi hêsanî dikare ji laş were derxistin. Sendroma Crigler-Najjar dema ku ev enzîm rast naxebite pêk tê. Bêyî vê enzîmê, bilirubin dikare di laş de bicive û bibe sedema:

• Zer (rengê zer ên çerm û çavan)
• Zirara mejî, masûlke û rehikan

Tîpa I Crigler-Najjar teşeya nexweşiyê ye ku di destpêka jiyanê de dest pê dike. Sendroma Crigler-Najjar a Tîpa II dibe ku paşê di jiyanê de dest pê bike.

Sendrom di nav malbatan de derbas dibe (mîratî). Divê zarok ji her du dêûbavan kopiyek genê kêmaser bistîne da ku teşeya giran a rewşê pêş bikeve. Dêûbavên ku hilgir in (bi tenê genek wan a kêmesaz) bi qasî nîvê çalakiya enzîman a mezinek normal heye, lê nîşanên wan NA.

Nîşan dikarin bibin:

• Tevlihevî û guhertinên di ramandinê de
• Çermê zer (zerik) û zer di spî çavên (ikterus) de, ku çend roj piştî zayînê dest pê dikin û bi demê re xerabtir dibin
• Lethargy
• Xwarinê belengaz
• Vereşîn

Testên karûbarê kezebê ev in:

• Bilirubîna hevgirtî (girêdêr)
• Asta bilirubînê ya tevahî
• Di xwînê de bilirubîna nezewicandî (negirêdayî).
• Anayîna enzîmê
• Bîopsiya kezebê

Dermankirina ronahiyê (fototerapî) di tevahiya jiyana mirov de hewce ye. Di pitikan de, ev bi karanîna çirayên bilirubîn (roniyên bîlî an 'şîn') tê kirin. Fototerapî piştî 4 saliya xwe baş naxebite, ji ber ku çermê qelew ronahiyê bloke dike.

Veguheztina kezebê dikare li hin kesên bi nexweşîya type I de bê kirin.

Veguhestina xwînê dibe ku bibe alîkar ku mîqyara bilirubîn di xwînê de were kontrol kirin. Têkiliyên kalsiyûmê carinan têne bikar anîn ku bilirubîn di rûvî de were rakirin.

Derman fenobarbitol carinan ji bo dermankirina tîpa II Crigler-Najjar tê bikar anîn.

Formsêwazên sivik ên nexweşiyê (celeb II) di zaroktiyê de nabe sedema xesara kezebê an guherînên ramanê. Mirovên ku bi rengek sivik bandor dibin hîn jî zer dibin, lê kêm nîşanên wan hene û zirara organan jî kêmtir e.

Zarokên ku xwediyê teşeya giran a nexweşiyê (type I) ne, dibe ku di mezinan de jî zerikê xwe bidomînin, û dibe ku hewceyê dermankirina rojane bin. Heke neyê dermankirin, ev forma giran a nexweşiyê dê di zaroktiyê de bibe sedema mirinê.

Mirovên bi vê rewşê ku gihîştî dibin dê zirarê bide mejî ji ber zeriyê (kernicterus), tewra bi dermankirina birêkûpêk. Hêviya jiyanê ya ji bo nexweşiya tîpa I 30 sal e.

Tevliheviyên gengaz ev in:

• Formek zirarê mêjî ye ku ji hêla zerikê ve hatî çêkirin (kernicterus)
• Çerm / çavên zer ên kronîkî

Ger hûn plan dikin ku bibin xwedan zarok û xwedî dîroka malbatê ya Crigler-Najjar li şêwirmendiya genetîkî bigerin.

Ger hûn an pitikê weyê nûbûyî bi zerikê ku naşewite, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên xwedî dîroka malbatê sendroma Crigler-Najjar ku dixwazin bibin xwedan zarokan tê pêşniyar kirin. Testên xwînê dikarin kesên ku guherîna genetîkî hildigirin nas bikin.

Kêmbûna glucuronyl transferase (type I Crigler-Najjar); Sendroma Arîas (tîpa II Crigler-Najjar)

• Anatomiya kezebê

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Zerika pitikan û nexweşiyên kezebê. Li: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, weş. Dermanên Neonatal-Perînatal ên Fanaroff û Martin. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: banê 91.

Lidofsky SD. Zer. Li: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, weş. Nexweşiya Gastrointestinal û Kezebê ya Sleisenger û Fordtran. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Nexweşiyên metabolîzma kezebê. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 384.