Acîdemiya metilmalonîk

Acidemia methylmalonic nexweşiyek e ku tê de laş nikare hin proteîn û rûnan bişikîne. Encam di xwînê de kombûna madeyek bi navê asîta metilmalonîk e. Ev rewş bi malbatan derbas dibe.

Ew yek ji çend mercan e ku jê re "xeletiyek xwerû ya metabolîzmê" tê gotin.

Nexweşî bi piranî di sala yekem a jiyanê de tê teşxîs kirin. Ew nexweşiyek otosomal paşdaçek e. Ev tê vê wateyê ku gene kêmas divê ji her du dêûbavan derbasî zarok bibe.

Nûvekek bi vê rewşa kêm kêm dibe ku berî ku ew neyê teşxîs kirin bimre. Acîdemiya methylmalonic bi yekcarî li xort û keçan bandor dike.

Dibe ku pitik di zayînê de normal xuya bikin, lê gava ku ew dest bi xwarina proteînek zêde bikin, ku dibe sedema xirabtirbûna rewşê, nîşanên wan pêş dikevin. Nexweşî dikare bibe sedema destdirêjî û derbeyê.

Nîşan ev in:

• Nexweşiya mejî ya ku xerabtir dibe (encefalopatiya pêşverû)
• Zuhabûn
• Derengên geşedanê
• Têkçûyîn pêşve naçe
• Lethargy
• Destdirêjî
• Vereşîn

Testkirina ji bo asîdemiya methylmalonic gelek caran wekî beşek ji azmûna venêrana nûbûyî çêdibe. Wezareta Tenduristî û Xizmetên Mirovan a Dewletên Yekbûyî ji bo vê rewşê di zayînê de pişkinînê pêşniyar dike ji ber ku destnîşankirin û dermankirina zû alîkar e.

Testên ku dikarin ji bo teşhîskirina vê rewşê werin kirin ev in:

• Testê ammonya
• Gazên xwînê
• Jimartina xwînê ya tevahî
• CT lêgerîn an MRI ya mejî
• Astên elektrolît
• Testkirina genetîkî
• Testê xwîna asîdê methylmalonic
• Testê amîno asîdê yê plazmayê

Dermankirin ji pêvekên kobalamin û karnîtîn û parêzek kêm-proteîn pêk tê. Divê parêza zarokê bi baldarî were kontrol kirin.

Heke pêvek ne arîkar bin, dibe ku peydakirê lênihêrîna tenduristiyê parêzek ku ji maddeyên bi navê isoleucîn, threonîn, meyonîn, û valîn dûr digire pêşniyar bike.

Veguheztina kezebê an gurçikê (an her du) jî ji bo alîkariya hin nexweşan hate nîşandan. Van veguheztin şaneyên nû didin laş ku bi asayî asîdê methylmalonic dibin alîkar.

Zarok dikarin ji beşa yekem a nîşanên ji vê nexweşiyê sax nemînin. Yên ku sax dimînin timûtim pirsgirêkên wan bi pêşkeftina pergala rehikan re heye, her çend dibe ku pêşkeftina hişmendiya normal jî çêbibe.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Kome
• Mirin
• Têkçûna gurçikan
• Pankreasê
• Cardiomyopathy
• Enfeksiyonên dubare
• Hîpoglîsemî

Ger zarokê / a we cara yekem e ku tûşî êşekê dibe bila bibe tavilê alîkariya tibbî bixwazin.

Ger nîşanên zarokê / a we hene li peydakiroxekî bibînin.

• Têkçûn-pêşkeftin
• Derengên geşedanê

Parêzek kêm-proteîn dikare bibe alîkar ku hejmara êrîşan kêm bibe. Mirovên bi vê rewşê divê ji wan kesên ku bi nexweşiyên vegir, wekî serma û sermayê nexweş in, dûr bikevin.

Counselêwirmendiya genetîkî dibe ku ji bo zewacên xwedan dîroka malbatê ya vê tevliheviyê ku dixwazin zarokek wan hebe, bibe alîkar.

Carcarinan, vekolîna firehbûyî ya nûbûyî di dema zayînê de tête kirin, di nav wan de pişkinîna ji bo acîdemiya methylmalonic. Hûn dikarin ji dabînerê / a xwe bipirsin ku gelo zarokê / a we ev venêran heye.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias û asîdemiyên organîk. Li: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman. Çapa 6-an. Elsevier; 2017: banê 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.