Distrofiya masûlkeyan

Distrofiya masûlkeyê komek bêserûberiyên mîratî ye ku dibe sedema lewazbûna masûlkeyan û windabûna tevna masûlkeyan, ku bi demê re xirabtir dibin.

Distrofiyên masûlkeyan, an MD, komek mercên mîratî ne. Ev tê vê wateyê ku ew di nav malbatan re têne derbas kirin. Ew dikarin di zaroktî an mezinbûnê de çêbibin. Pir celeb celebên dystrofiya masûlkeyan hene. Ew tê de hene:

• Distrofiya masûlkeyên Becker
• Distrofiya masûlkeyên Duchenne
• Dîstrofiya masûlkeyê ya Emery-Dreifuss
• Distrofiya masûlkeyê Facioscapulohumeral
• Distrofiya masûlkeyê ya gir-gir
• Distrofiya masûlkeyê ya oculopharyngeal
• Distrofiya masûlkeyên myotonic

Distrofiya masûlkeyan dikare li mezinan bandor bike, lê teşeyên girantir di zaroktiya zû de çêdibe.

Nîşan di nav celebên cihêreng ên dystrofiya masûlkeyan de diguhere. Dibe ku hemî pişk bandor bibin. An jî, tenê komên taybetî yên masûlkan dikarin bandor bibin, mînakî yên li dora pelvîk, mil, an rû. Qelsiya masûlkeyê hêdî hêdî xerabtir dibe û nîşanên hanê ev in:

• Pêşveçûna derengiya behreyên motora masûlkeyan
• Zehmetiya karanîna yek an çend komên masûlkan
• Drooling
• Diketin çav (ptosis)
• Daketin ser hev
• Di mezinbûnekê de di masûlkeyek an komek masûlkeyan de windabûna hêzê
• Windahiya di mezinahiya masûlkeyan de
• Pirsgirêkên meşê (meşa derengmayî)

Astengiya zêhnî di hin celebên distrofiya masûlkeyan de heye.

Muayenek fîzîkî û dîroka bijîşkî ya we dê alîkariya peydakiroxê tenduristiyê bike ku celebê distrofiya masûlkeyê diyar bike. Grûpên masûlkeyên taybetî ji hêla celebên cuda yên dystrofiya masûlkeyan ve têne bandor kirin.

Themtîhan dikare nîşan bide:

• Stûna ne normal nermikî (skoliyoz)
• Peymanên hevpar (qamçî, zend, an yên din)
• Tîna masûlkeyê kêm (hîpotonia)

Hin celebên dystrofiya masûlkeyê pişikê dil têkildar dikin, dibe sedema cardiomyopathî an rîtma dil a anormal (aritmiya).

Pir caran, windabûna masûlkeyê (helandinê) heye. Ev dibe ku dijwar were dîtin ji ber ku hin celebên distrofiya masûlkeyan dibe sedema çêbûna qelew û tevna girêdanê ku masûlkeyê mezintir xuya dike. Ji vê re pseudohîpertrofî tê gotin.

Ji bo pejirandina teşhîsê dibe ku biopsiya masûlkeyê were bikar anîn. Di hin rewşan de, testa xwîna DNA-yê dibe ku hemî hewce ne.

Testên din dikarin tê de bin:

• Testkirina dil - elektrokardîografî (EKG)
• Testkirina rehikan - rêvebera nervan û elektromiyografî (EMG)
• Testkirina mîz û xwînê, asta CPK jî tê de
• Testkirina genetîkî ji bo hin teşeyên dystrofiya masûlkeyan

Ji bo cûrbecûr dystrofiyên masûlkeyan dermanên ku têne zanîn tune. Armanca dermankirinê kontrolkirina nîşanan e.

Tedawiya fîzîkî dikare bibe alîkar ku hêz û fonksiyona masûlkeyê were domandin. Bendavên lingan û sendeliyek dikare tevger û xwe-xwedîkirinê baştir bike. Di hin rewşan de, emeliyata li ser stûn an lingan dibe ku bibe alîkar ku karûbar baştir bibe.

Kortîkosteroîdên ku bi dev têne girtin carinan ji bo zarokên xwedan hin dystrofiyên masûlkeyan têne nivîsandin da ku ew heya ku gengaz e bimeşin.

Divê mirov bi qasî ku pêkan be çalak be. Çu çalakî çênabe (wekî mînak nivîn) nikare nexweşiyê xirabtir bike.

Hin mirovên ku lewaziya bêhna wan heye dibe ku ji alavên ku alîkariya nefesê dikin sûd werbigirin.

Hûn dikarin bi tevlîbûna li komek piştgiriyê ku endamên wê ezmûn û pirsgirêkên hevpar parve dikin, stresa nexweşiyê sivik bikin.

Giraniya seqetiyê bi celebê distrofiya masûlkeyê ve girêdayî ye. Hemî celebên distrofiya masûlkeyan hêdî hêdî xerabtir dibin, lê çiqas zû ev diqewime pir fireh dibe.

Hin celebên dystrofiya masûlkeyê, wekî mînak di zaroktiyê de distrofiya masûlkeya Duchenne, kujer in. Cûreyên din dibe seqet seqetî û temenek mirovan a normal heye.

Ger heke:

• Nîşaneyên dystrofiya masûlkeyên we hene.
• Dîrokek weya şexsî an malbatî ya dystrofiya masûlkeyan heye û hûn dixwazin zarok bibin.

Thereêwirmendiya genetîkî dema ku dîroka malbatê ya dystrofiya masûlkeyan hebe tê şîret kirin. Dibe ku tu nîşanên jinan tune bin, lê dîsa jî gena nexweşiyê hildigirin. Distrofiya masûlkeyê ya Duchenne bi lêkolînên genetîkî yên di dema ducaniyê de hatine kirin, bi qasî 95% rastbûn dikare were dîtin.

Miyopatî mîratî; MD

• Masûlkeyên pêşîn ên rûreş
• Masûlkeyên pêşîn ên kûr
• Tendur û masûlke
• Pişkên lingê jêrîn

Bharucha-Goebel DX. Distrofiyên masûlkeyan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Selcen D. Nexweşiyên masûlkeyan. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 393.