Sendroma Russell-Silver

Sendroma Russell-Silver (RSS) nexweşiyek e ku di zayînê de heye û tê de mezinbûnek xirab heye. Aliyek laş jî dibe ku ji yê din mezintir xuya bike.

Ji 10 zarokên yek bi vê sendromê yek bi kromozoma 7. ve pirsgirêkek heye. Li kesên din ên bi sendromê, ew dikare bandorê li kromozomê 11 bike.

Pir caran, ew di mirovên ku dîroka wan a malbatê tune ye de çêdibe.

Hejmara texmînkirî ya kesên ku vê rewşê pêş dixin pir diguhere. Mêr û jin bi heman rengî bandor dibin.

Nîşan dikarin vehewînin:

• Nîşanên jidayikbûnê ku rengê qehwa bi şîr in (marqeyên cafe-au-lait)
• Serê mezin ji bo mezinahiya laş, eniya fireh bi rûyekî sêgoşe-teşe piçûk û çengek piçûk û teng
  
• Qeşengiya gulberojkê ber bi tiliya zengil ve
• Têkçûyîn pêşve naçe, temenê hestiyê dereng jî tê de
• Giraniya jidayikbûnê kêm
• Kurtahî, destên kurt, tilî û tiliyên stû
• Pirsgirêkên zikê û rovî yên wekî rûnişkandina asîdê û vexwarinê

Rewş bi gelemperî ji hêla zaroktiya zû ve tê teşxîs kirin. Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne.

Ji bo destnîşankirina RSS ceribandinên taybetî yên laboratuar tune. Teşhîs bi gelemperî li gorî dîwana dabînkerê zarokê we ye. Lêbelê, ceribandinên jêrîn dikarin bêne kirin:

• Sugarekirê xwînê (dibe ku li hin zarokan şekirê xwînê kêm be)
• Testkirina temenê hestî (temenê hestî bi gelemperî ji temenê rastîn ê zarok piçûktir e)
• Testkirina genetîkî (dibe ku pirsgirêkek kromozomî peyda bike)
• Hormona mezinbûnê (dibe ku kêmasiya hin zarokan hebe)
• Lêpirsîna skeletal (ji bo ku şertên din ên ku dikarin RSS-ê teqlîd bikin tune be)

Heke ev hormon kêm be dibe ku veguherîna hormona mezinbûnê bibe alîkar. Dermankirinên din ev in:

• Piştrast bike ku mirov têra xwe kaloriyan digire da ku pêşî li şekirê xwînê bigire û mezinbûnê pêş bixe
• Tenduristiya laş ji bo baştirkirina ahenga masûlkeyan
• Alîkariya perwerdehiyê ji bo çareserkirina astengiyên hînbûnê û pirsgirêkên kêmasiya balê ku zarok dikare hebe

Dibe ku gelek pispor di dermankirina kesek bi vê rewşê de beşdar bibin. Ew tê de hene:

• Doktorek pispor di genetîkê de ku alîkariya teşxîskirina RSS dike
• Gastroenterolojîst an parêzvanek ku ji bo pêşxistina parêza guncan bibe alîkar ku mezinbûnê zêde bike
• Endokrînolojîstek ku hormona mezinbûnê destnîşan bike
• Counselêwirmend û psîkolojîstek genetîkî

Zarokên mezin û mezin bi taybetî wekî pitikan an zarokên piçûk taybetmendiyên tîpîk nîşan nadin. Rewşenbîr dibe ku normal be, her çend dibe ku kes seqetek fêrbûnê hebe jî.Kêmasiyên jidayikbûnê yên mîzê dikare hebe.

Mirovên ku bi RSS re hene dibe ku ev pirsgirêk hebin:

• Ger çenek pir piçûk be, zehmetiya diranîn an axaftin
• Astengiyên hînbûnê

Ger nîşanên RSS pêşve biçin bangî dabînkerê zarokê / a xwe bikin. Di her serdanek baş-zarok de bila pê mezinbûn û giraniya zarokê / a we were pîvandin. Pêşkêşker dikare we bişîne ser:

• Ji bo nirxandin û lêkolînên kromozomê pisporek genetîkî
• Ji bo birêvebirina pirsgirêkên mezinbûna zarokê we endokrinolojiyek zarokan

Sendroma Silver-Russell; Sendroma zîv; RSS; Sendroma Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Astengiyên kromozomê. Li: Gleason CA, Juul SE, weş. Avery's Nexweşiyên Nûjîn. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Teşhîs û birêvebirina sendroma Silver-Russell: yekem daxuyaniya lihevhatinê ya navneteweyî. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.