Acrodysostosis

Akrodîsostozîs nexweşiyek zehf kêm e ku di zayînê de (zayînî) heye. Ew dibe sedema pirsgirêkên hestiyên dest, ling û poz, û seqetbûna zêhnî.

Piraniya mirovên xwedan akrodîstostos xwedan dîroka malbatê ya nexweşiyê ne. Lêbelê, carinan rewş ji dêûbav derbasî zarok dibe. Dêûbavên ku bi wan re heye şansek 1 ji 2 heye ku nexweşiyê derbasî zarokên xwe bikin.

Bi bavên ku pîr in re rîskek hinekî mezintir heye.

Nîşaneyên vê nexweşiyê ev in:

• Pir caran enfeksiyonên guhê navîn
• Pirsgirêkên mezinbûnê, dest û lingên kurt
• Pirsgirêkên bihîstinê
• Astengiya zêhnî
• Beden bi hin hormonan bersivê nade, her çend asta hormonan jî normal e
• Taybetmendiyên rûyê cuda

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dikare bi gelemperî bi ezmûnek laşî vê rewşê teşhîs bike. Ev dikare yek ji yên jêrîn nîşan bide:

• Temenê hestî yê pêşketî
• Di dest û lingan de deformasyonên hestî
• Derengiya mezinbûnê
• Pirsgirêkên çerm, genital, diran, û îskelet
• Dest û lingên kurt bi dest û lingên piçûk
• Serê kurt, pêş bi paş ve pîvandî
• Bilindahiya kurt
• Pozek fireh a piçûk, berjêr û bi pira xanî
• Taybetmendiyên berbiçav ên rû (pozê kurt, devê vekirî, çena ku derdikeve)
• Serê neasayî
• Çavên bi fireh-fireh, carinan bi qurmek zêde li quncikê çavê

Di mehên yekem ên jiyanê de, tîrêjên x dikarin di hestiyan de (nemaze poz) depoziyonên kalsiyûmê yên lekeyî, ku wekî stikling tê gotin, nîşan bidin. Dibe ku pitikan jî hene:

• Tilî û tiliyên ne normal kurt
• Zû mezinbûna hestî di dest û piyan de
• Hestiyên kurt
• Kurtkirina hestiyên pêşgîrê li nêzê zend

Du gen bi vê rewşê ve hatine girêdan, û dibe ku ceribandina genetîkî were kirin.

Dermankirin bi nîşanan ve girêdayî ye.

Hormon, wekî hormona mezinbûnê, dikare were dayîn. Emeliyat ji bo dermankirina pirsgirêkên hestî dibe ku were kirin.

Van koman dikarin li ser akrodîsostozê bêtir agahdarî bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Navenda Agahdariya Genetîk û Nexweşiyên Kêm - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Pirsgirêk bi dereceya tevlêbûna îskelet û seqetiya fikrî ve girêdayî ne. Bi gelemperî, mirov baş dikin.

Acrodysostosis dibe sedema:

• Astengiya hînbûnê
• Birîna mofirkan
• Sendroma tunelê karpal
• Di stû, mil û destan de tevgera xerabtir

Ger nîşanên akrodystosîs pêşve biçin serî li dabînkerê zarokê / a xwe bidin. Di her serdanek baş-zarok de bila pê mezinbûn û giraniya zarokê / a we were pîvandin. Pêşkêşker dikare we bişîne ser:

• Ji bo nirxandin û lêkolînên kromozomê pisporek genetîkî
• Ji bo birêvebirina pirsgirêkên mezinbûna zarokê we endokrinolojiyek zarokan

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomiya îskeleta pêşîn

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Dîsplaziyên îskeletî yên din. Li: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, weş. Patêwazên Qebûlkirina Mirovên Smith ên Naskirî. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Malpera Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm. Akrodysostosî. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. 1-ê Sibata 2021-an gihîştiye.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.