Sendroma Rett

Sendroma Rett (RTT) tevliheviyek pergala rehikan e. Ev rewş di zarokan de dibe sedema pirsgirêkên geşedanê. Ew piranî li ser behreyên zimên û karanîna destan bandor dike.

RTT hema hema her tim di keçan de pêk tê. Ew dikare wekî otîzm an felcê mejî bê teşxîs kirin.

Piraniya bûyerên RTT ji ber pirsgirêkek genê ye ku jê re dibêjin MECP2. Ev gen li ser kromozoma X ye. Di jinan de 2 kromozomên X hene. Gava ku di kromozomek vê kêmasiyê de hebe jî, kromozoma X-ya din normal e ku zarok bimîne.

Zilamên ku bi vê genê kêmas çêbûne xwediyê kromozomek duyemîn a X ne ku pirsgirêkê pêk bîne. Ji ber vê yekê, kêmasî bi gelemperî di malzarokê de, di mirinê de, an di mirina pir zû de ye.

Pitikek bi RTT bi gelemperî di 6-ê 18 mehên pêşîn de xwediyê pêşveçûnek normal e. Nîşan ji sivik heya giran hene.

Nîşan dikarin bibin:

• Pirsgirêkên nefesê, ku dibe ku bi stresê re xerabtir bibin. Bêhn bi gelemperî di dema xewê de normal e û dema ku şiyar dibe ne normal e.
• Di pêşveçûnê de guherîn.
• Saliva zêde û herikîn.
• Dest û lingên Floppy, ku bi gelemperî nîşana yekem e.
• Astengiyên zêhnî û zehmetiyên hînbûnê.
• Scoliosis.
• Rêveçûna lingan an tiliya lerzok, bêserûber, hişk.
• Destdirêjî.
• Hêdîbûna mezinbûna serî di temenê 5 û 6 mehan de dest pê dike.
• Windakirina nimûneyên xewa normal.
• Windakirina tevgerên destan ên bi mebest: Mînakî, têgihîştina ku ji bo hilgirtina tiştên piçûk tê bikar anîn bi tevgerên destên dubare yên mîna darbestkirina destan an danîna doman a destan di dev de tê guhertin.
• Windakirina tevlêbûna civakî.
• Berdewam, dorpêça giran û reflaksa gastroesophageal (GERD).
• Jêderbasbûnek nebaş ku dikare bibe sedema dest û lingên sar û şîn.
• Pirsgirêkên giran ên pêşveçûna ziman.

HIYAR:: Pirsgirêkên bi şêweyên nefesê dibe ku ji bo dêûbavan temaşekirina herî xemgîn û dijwar be. Çima ew diqewimin û di derbarê wan de çi bikin baş nayê fam kirin. Piraniya pisporan pêşniyar dikin ku dêûbav di nav beşa nefesê ya bêserûber de mîna ragirtina nefesê bêdeng bimînin. Ew dikare bibe alîkar ku hûn bi xwe bi bîr bînin ku bêhna normal her gav vedigere û ku zarokê we dê bi rengek bêhna anormal re were bikar anîn.

Testkirina genetîkî dikare were kirin ku li qisûra genê bigerin. Lê, ji ber ku qusûr di her kesê bi nexweşî de nayê nas kirin, teşhîsa RTT li gorî nîşaneyan e.

Gelek celebên cuda yên RTT hene:

• Tîtîkî
• Klasîk (pîvanên teşxîsê digihîne hev)
• Demkî (hin nîşanên di navbera 1 û 3 salî de xuya dikin)

RTT heke:

• Ew zû (piştî zayînê zû) an dereng dest pê dike (ji 18 mehî mezintir, carinan jî 3 an 4 salî jî dereng)
• Pirsgirêkên jêhatîbûn û behremendiya destan sivik in
• Ger ew li kurikek xuya bibe (pir kêm)

Dermankirin dikare ev be:

• Alîkariya xwarin û pîrbûnê bikin
• Rêbazên ku ji bo kapsasî û GERD derman dikin
• Tenduristiya laş ji bo ku pêşî li pirsgirêkên destan bigire
• Tetbîqatên hilgirtina bi skoliyozê

Xwarinên pêvek dikarin bi mezinbûna hêdî re bibin alîkar. Heke zarok bêhna xwe bide xwarinê (dibe ku hewa) dibe ku boriyek xwarinê hebe. Dietek bi kalorî û rûnê bi lûleyên xwarinê re têkildar dibe ku bibe alîkar ku giranî û dirêjî zêde bibe. Dibe ku kîlobûn hişyarî û têkiliya civakî baştir bike.

Derman dikare ji bo dermankirina destdirêjiyan were bikar anîn. Pêvek dikarin ji bo dorpêçê, hişyarî, an masûlkeyên hişk werin ceribandin.

Tedawiya şaneya stem, tenê an jî bi terapiya genê re, bi hev re dermankirinek din a hêvîdar e.

Komên jêrîn dikarin li ser sendroma Rett bêtir agahdariyê bidin:

• Weqfa Sendroma Rett a Navneteweyî - www.rettsyndrome.org
• Enstîtuya Neteweyî ya Bêserûberiyên Neurolojîkî û Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrom-Fact-Sheet
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrom

Nexweşî heya salên xortaniyê hêdî hêdî xerabtir dibe. Wê hingê, nîşan dikarin baştir bibin. Mînakî, êş an pirsgirêkên nefesê di derengiya ciwanan de kêm dibin.

Derengên geşedanê diguhere. Bi gelemperî, zarokek bi RTT bi rêkûpêk rûniştiye, lê dibe ku nezêre. Ji bo kesên ku dikişin, pir bi kirîna zikê xwe bêyî ku destên xwe bikar bînin wiya dikin.

Bi heman rengî, hin zarok di nav temenê normal de serbixwe dimeşin, yên din jî:

• Tê dereng xistin
• Qet fêr nebin ku serbixwe bimeşin
• Heya zaroktiya dereng an ciwaniya zû fêr nebin ku bimeşin

Ji bo wan zarokên ku di wextê normal de fêrî meşê dibin, hinek wê qabîliyetê ji bo jiyana xwe diparêzin, lêbelê zarokên din jêhatîbûnê winda dikin.

Hêviyên jiyanê baş nayêne xwendin, her çend zindî bi kêmasî heya nîveka 20-an jî gengaz be. Jiyana navînî ya keçan dibe navîn ya 40-an. Mirin bi gelemperî bi destdanîn, pişikê pişikê, xwarina xirab û qeza re têkildar e.

Heke hûn:

• Di derbarê pêşveçûna zarokê xwe de fikar hebin
• Di zarokê / a xwe de kêmbûna pêşveçûna normal a bi motor an jî behreyên zimên ferq bikin
• Bifikirin ku zarokê / a we pirsgirêkek tenduristiyê heye ku pêdivî bi dermankirinê heye

RTT; Skoliyoz - Sendroma Rett; Astengiya zêhnî - Sendroma Rett

Kwon JM. Astengiyên neurodegeneratif ên zaroktiyê. Li: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 20-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Mink JW. Bêserûberiyên zayînî, geşedanî û neurokutanî. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: banê 417.