Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta rewşek e ku dibe sedema hestiyên pir zirav.

Osteogenesis imperfecta (OI) di zayînê de heye. Ew bi gelemperî ji hêla kêmasiya genê ve çêdibe ku kolagenê celeb 1, avahiyek girîng a hestî çêdike. Gelek kêmasiyên ku dikarin li ser vê genê bandor bikin hene. Giraniya OI bi kêmasiya gena taybetî ve girêdayî ye.

Heke we 1 nusxeyek genê hebe, hûn ê nexweşî bibin. Piraniya bûyerên OI ji dêûbav têne mîras kirin. Lêbelê, hin rewş encama mutasyonên genetîkî yên nû ne.

Kesek bi OI re% 50 îhtîmal heye ku gen û nexweşiyê li zarokên xwe bike.

Hemî mirovên bi OI hestiyên wan lawaz in, û şikestin zêde dibe. Kesên bi OI-yê pirî caran di bin bilindahiya navînî de ne (kurtbûn). Lêbelê, giraniya nexweşiyê pir diguhere.

Nîşaneyên klasîk ev in:

• Rengê şîn ê spiyên çavên wan (şînka şîn)
• Gelek şikestinên hestî
• Windabûna bihîstinê ya zû (kerrbûn)

Ji ber ku kolagena celeb I di ligaman de jî tê dîtin, mirovên xwedî OI timûtim xwediyê movikên lewaz (hîpermobîlîtasyon) û piyên wan asê ne. Hin celebên OI jî dibin sedema geşedana diranên belengaz.

Nîşaneyên cûrbecûr ên OI-yê dibe ku ev hebin:

• Dest û destên xwe xwar kir
• Kîfos
• Skoliozis (kurra S-kerb)

OI bi piranî li zarokên ku hestiyên wan bi hêzek pir kêm dişikêne tê guman kirin. Muayenek fîzîkî dikare nîşan bide ku spî çavên wan rengek şîn e.

Dibe ku teşhîsek diyarker bi karanîna bîyopsiya çermkirina çerm were kirin. Dibe ku ji endamên malbatê re testa xwîna DNA were dayîn.

Ger dîrokek malbatê ya OI hebe, dibe ku di dema ducaniyê de nimûneya villusê koriyonîk were kirin da ku were diyar kirin ku rewşa pitikê heye an na. Lêbelê, ji ber ku gelek mutasyonên cihêreng dikarin bibin sedema OI, hin teşe bi testa genetîkî nayê teşhîs kirin.

Dema ku fetus 16 hefteyan de ciwan be forma giran a tîpa II OI dikare were dîtin.

Ji bo vê nexweşiyê hê çare tune. Lêbelê, dermanên taybetî dikarin êş û tevliheviyên ji OI kêm bikin.

Dermanên ku dikarin hêz û tîrbûna hestî zêde bikin di mirovên bi OI de têne bikar anîn. Ew hatine destnîşan kirin ku êşa hestî û rêjeya şikestinê kêm dikin (nemaze di hestiyên stûyê de). Ji wan re bisfosfonat tê gotin.

Tetbîqatên bandora kêm, wekî avjeniyê, masûlkeyan bi hêz digirin û dibin alîkar ku hestiyên bihêz bimînin. Mirovên xwedî OI dikarin ji van tetbîqatan sûd werbigirin û divê bêne cesaret kirin ku wan bikin.

Di rewşên girantir de, dibe ku emeliyatkirina darikên metal di nav hestiyên dirêj ên lingan de were hesibandin. Ev prosedur dikare hestî bi hêz bike û metirsiya şikestinê kêm bike. Bracing dikare ji bo hin kesan jî bibe alîkar.

Dibe ku ji bo rastkirina her deformasyonê emeliyat hewce be. Ev dermankirin girîng e ji ber ku deformasyon (wekî lingên werçerxe an pirsgirêkek spînal) dikare qabîliyeta kesek ya tevger an rêve asteng bike.

Bi dermankirinê re jî, dê şikestin çêbibin. Pir şikestin zû zû baş dibin. Divê demjimêrek di qalikê de bi sînor be, ji ber ku dema ku hûn perçeyek ji laşê xwe ji bo demekê bikar neynin dibe ku windabûna hestî pêk were.

Gelek zarokên bi OI dema dikevin salên ciwaniya xwe pirsgirêkên wêneyê laş pêş dikevin. Karkerek civakî an psîkolog dikare alîkariya wan bike ku bi OI re lihevhatî bin.

Mirovek çiqas çêdibe bi celebê OI-yê wî ve girêdayî ye.

• Tîpa I, an OI ya sivik, forma herî gelemperî ye. Mirovên bi vî rengî dikarin temenek normal bijîn.
• Tîpa II rengek giran e ku di sala yekem a jiyanê de bi gelemperî dibe sedema mirinê.
• Ji Tîpa III re OI ya giran jî tê gotin. Mirovên bi vî rengî gelek şikestinên wan hene ku di jiyanê de pir zû dest pê dikin û dikarin deformasyonên hestî yên giran çêbibin. Pêdivî ye ku gelek kes bi karesatek teker bikar bînin û pir caran hêviya jiyana wan hinekî kurt dibe.
• Tîpa IV, an OI-ya navbirî giran, dişibihe tîpa I, her çend kesên bi tîpa IV-ê pir caran hewceyê braç an darbestan in ku bimeşin. Hêviya jiyanê normal e an nêzîkê normal e.

Cûreyên din ên OI hene, lê ew pir kêm çêdibin û piranî ji wan cûreyên teşeya navîn a tund (type IV) têne hesibandin.

Komplikasyon bi piranî li ser celebê OI-yê heyî bingeha dibin. Ew bi gelemperî rasterast bi pirsgirêkên bi hestîyên qels û gelek şikestinan re têkildar in.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Windabûna bihîstinê (di type I û type III de hevpar)
• Têkçûna dil (type II)
• Pirsgirêkên nefesê û pişikê ji ber deformên dîwarê singê
• Pirsgirêkên stûyê mêjî an mejî
• Deformasyona daîmî

Formên giran bi piranî di destpêka jiyanê de têne teşxîs kirin, lê dibe ku bûyerên sivik heya paşiya jiyanê neyêne nîşankirin. Ger bi we an zarokê / a we re nîşanên vê rewşê hebin pêşkêşî lênêrîna tenduristiya xwe bikin.

Heke di vê rewşê de dîroka kesane an malbatî hebe, ji bo zewacên ku ducaniyê difikirin şêwirmendiya genetîkî tê pêşniyar kirin.

Nexweşiya hestî ya tleikestî; Nexweşiya zikmakî; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedî. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 721.

Kur-Hing JP, Thompson GH. Anormaliyên jidayikbûnê yên jor û jêrîn û stû. Li: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, weş. Dermanên Neonatal-Perînatal ên Fanaroff û Martin. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 99.