Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) rewşek çerm a kêmavîn e ku di nav malbatan re derbas bûye. Ew bandor li çerm, por, çav, diran, û pergala rehikan dike.

IP ji hêla xeletiyek genetîkî ya serdest ve girêdayî X-ê ye ku li ser gena ku wekî IKBKG tê zanîn pêk tê.

Ji ber ku kêmasiya genê li ser kromozoma X pêk tê, rewş bi gelemperî di jinan de tê dîtin. Dema ku ew di nav mêran de çêdibe, ew bi gelemperî di fetusê de kujer e û di encamê de dikeve.

Bi nîşanên çerm, 4 qonax hene. Pitikên bi IP-yê bi deverên şemitokî, kulîlok çêdibe. Di qonaxa 2-an de, dema ku dever qenc dibin, ew vediguherin pêçikên qeşeng. Di qonaxa 3-an de, teşqele diçin, lê çermê tarî li dû xwe dihêlin, ku jê re hyperpigmentasyon tê gotin. Piştî çend salan, çerm normal dibe. Di qonaxa 4-an de, dibe ku deverên çermê rengîn ronahîtir (hîpopigmentasyon) hebin ku ziravtir be.

IP bi pirsgirêkên pergala rehikan a navendî re têkildar e, di nav de:

• Pêşkeftin dereng xistin
• Windakirina tevgerê (felc)
• Astengiya zêhnî
• Spasmên masûlkeyan
• Destdirêjî

Dibe ku mirovên bi IP-ê jî xwedan diranên ne normal, windabûna por, û pirsgirêkên dîtinê ne.

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne, li çavan mêze bike, û tevgera masûlkeyan biceribîne.

Dibe ku li ser çerm qalib û kumikên neasayî, û anormaliyên hestî hebin. Muayeneya çav dikare katarakt, strabismus (çavên xaçkirî), an pirsgirêkên din eşkere bike.

Ji bo pejirandina teşxîsê, ev test dikarin werin kirin:

• Testên xwînê
• Bîopsiya çerm
• CT an MRI lêgerîna mejî

Ji bo IP-ê dermanek taybetî tune. Dermankirin li ser nîşanên kesane ye. Mînakî, ji bo baştirkirina dîtinê dibe ku qedeh hewce bin. Derman dikare were nivîsandin ku ji bo kontrolkirina destdirêjî an spazmayên masûlkan bibe alîkar.

Van çavkaniyan dikarin di derheqê IP-ê de bêtir agahdariyê bidin:

• Weqfa Navneteweyî ya Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Meriv çiqas baş dike bi giraniya tevlîbûna pergala rehikan a navendî û pirsgirêkên çav ve girêdayî ye.

Ger heke:

• Dîrokek malbatê ya IP-yê heye û hûn xwedîkirina zarokan difikirin
• Nîşaneyên vê tevliheviyê li zarokê we hene

Counselêwirmendiya genetîkî dibe ku ji bo kesên xwedan dîroka malbatê ya IP-yê ku difikirin ku bibin xwedan zarokan, bibe alîkar.

Sendroma Bloch-Sulzberger; Sendroma Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti li ser ling
• Incontinentia pigmenti li ser ling

MPslamê parlamenter, Roach ES. Sendromên Neurocutaneous. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatos û anomalî yên zayînî. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, weş. Nexweşiyên Çermê yên Andrews: Dermatolojiya Klînîkî. Çapa 13-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses û mercên hevalbend. Li: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman: Prensîb û Pratîk. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: banê 45.