Sendroma Noonan

Sendroma Noonan nexweşiyek ji dayikbûnê ye (zayînî) ku dibe sedem ku gelek deverên laş bi rengek ne normal pêşve biçin. Di hin rewşan de bi navgîniya malbatan ve tête kirin (mîrat).

Sendroma Noonan bi kêmasiyên gelek genan ve girêdayî ye. Bi gelemperî, hin proteînên ku tevlî mezinbûn û geşedanê dibin ji encama van guhertinên genê zêde çalak dibin.

Sendroma Noonan rewşek serdest a xweser e. Ev tê vê wateyê ku tenê dêûbavek divê gena nexebitî derbas bike da ku zarok bibe sendrom. Lêbelê, dibe ku hin rewş neyên mîraskirin.

Nîşan ev in:

• Mezinkirina derengî
• Çavên berjêr-zirav an fireh-fireh
• Windabûna bihîstinê (diguhere)
• Guhên nizm-an-anormal teşegirtî
• Astengiya zêhnî ya sivik (tenê di% 25 rewşan de)
• Çavên çavsor (ptosis)
• Qeweta kurt
• Pênûsa piçûk
• Testîsên nediyar
• Shapeêwazê sîngê yê neasayî (bi piranî singê binavbûyî ku jê re pectus excavatum tê gotin)
• Tevne û stûyê kurt-xuya

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Dibe ku ev nîşanên pirsgirêkên dil ên pitikê ji dayikbûnê ve hebe, nîşan bide. Dibe ku vana stenoza pişikê û kêmasiya devika pişikê be.

Test bi nîşanan ve girêdayî ne, lê dibe ku ev hebin:

• Hejmara trombosan
• Testê faktora qerisîna xwînê
• EKG, tîrêja x ya sîngê, an ekokardiyogram
• Testên bihîstinê
• Asta hormona mezinbûnê

Testkirina genetîkî dikare alîkariya teşxîsa vê sendromê bike.

Dermanek taybetî tune. Pêşkêşvanê we dê dermankirinê pêşnîyar bike da ku nîşanan sivik bike an rêve bibe. Hormona mezinbûnê di hin kesên bi sendroma Noonan de ji bo dermankirina kurtbûna kurt de bi serfirazî tê bikar anîn.

Weqfa Sendroma Noonan cîhek e ku mirovên bi vê rewşê re mijûl dibin dikarin agahî û çavkaniyan bibînin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Xwîn an birîn anormal
• Avakirina şilek di nav lebatên laş de (lemfedema, hygroma kîstîk)
• Têkçûna di pitikan de pêşve naçe
• Leukemî û penceşêrên din
• Xweseriya kêm
• Heke her du testî jî ji paş ve neçin, di mêran de bêkêrbûn
• Pirsgirêkên avahiya dil
• Bilindahiya kurt
• Pirsgirêkên civakî yên ji ber nîşanên laşî

Dibe ku ev rewş di dema azmûnên pitikan ên destpêkê de were dîtin. Ji bo teşhîsa sendroma Noonan gelek caran genetîkvanek hewce dike.

Zewacên xwedan dîroka malbatê ya sendroma Noonan dibe ku bixwazin berî xwedîkirina zarokan şêwirmendiya genetîkî bifikirin.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Li zarokan mezinbûna normal û bêserûber. Li: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, weş. Williams Pirtûka Endokrînolojiyê. Çapa 14-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.

Mitchell AL. Anomalî yên zayînî. Li: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, weş. Dermanên Neonatal-Perînatal ên Fanaroff û Martin. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 30.