Sendroma Aase

Sendroma Aase nexweşiyek hindik e ku tê de kêmxwînîbûn û hin deformên hevbeş û îskeletî hene.

Gelek rewşên sendroma Aase bêyî sedemek tê zanîn çêdibe û di nav malbatan de nayê derbas kirin (mîrat). Lêbelê, hin bûyeran (% 45) wekî mîratî hatine nîşan kirin.Ev ji ber guherîna 1 ji 20 genên girîng e ku ji bo çêkirina proteîn bi rêkûpêk girîng e (gen proteînên ribosomal çêdikin).

Ev rewş dişibe anemiya Diamond-Blackfan, û pêdivî ye ku her du rewş ji hev neyên veqetandin. Li ser kromozoma 19-an perçeyek wenda di hin kesên bi anemiya Diamond-Blackfan de tê dîtin.

Anemiya di sendroma Aase de ji ber pêşveçûna xirab a mejiyê hestî, ku li wir şaneyên xwînê çêdibin, çêdibe.

Nîşan dikarin bibin:

• Qulikên tunebûyî an piçûk
• Kulîlka parsê
• Guhên deforme
• Çavên xwe davêjin
• Nekarîna ku ji jidayikbûnê ve movik bi tevahî dirêj bikin
• Milên teng
• Çermê zirav
• Destên sê-girêdan

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Bîopsiya mejiyê hestî
• Hejmara xwîna bêkêmasî (CBC)
• Ekokardiyogram
• Tîrêjên X

Dermankirin dibe ku di sala yekem a jiyanê de veguhastina xwînê hebe ku kêmxwîniyê derman bike.

Dermanek steroîd a bi navê prednisone jî ji bo dermankirina anemiya ku bi sendroma Aase ve girêdayî ye hate bikar anîn. Lêbelê, pêdivî ye ku ew tenê piştî ku feyde û metirsiyên li gel dabînkerê ku xwedan ezmûna dermankirina anemiyan e binirxîne.

Heke dermankirina din bi sernekeve dibe ku veguhastina mejiyê hestî hewce be.

Anemî bi temenê xwe baştir dibe.

Têkoşînên têkildarî anemiyê ev in:

• Westînî
• Di xwînê de oksîjen kêm dibe
• Qelsî

Pirsgirêkên dil, li gorî kêmasiya taybetî, dikare bibe sedema cûrbecûr tevliheviyan.

Bûyerên giran ên sendroma Aase bi mirin an mirina zû re têkildar in.

Ger dîroka malbatê ya vê sendromê hebe û hûn dixwazin ducanî bibin şêwirmendiya genetîkî tê pêşniyar kirin.

Sendroma Aase-Smith; Anemiya Hîpoplazîk - tiliyên sêfilanî, tîpa Aase-Smith; Diamond-Blackfan bi AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemiya Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. 7-ê Adarê 2019-an hate nûvekirin. 31-ê Tîrmeha 2019-an gihîştin.

Gallagher PG. Erîtrocîta nûzayî û nexweşiyên wê. Li: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Binêre AT, Lux SE, Nathan DG, weş. Nathan û Oski's Hematolojî û Onkolojiya Pitikan û Zaroktiyê. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: serê 2.

Thornburg CD. Anemiya hîpoplazîkî ya zayînî (anemiya Diamond-Blackfan). Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 475.