Aminoaciduria

Aminoaciduria hejmarek anormal asîdên di mîzê de ye. Asîdên amînî blokên avakirina proteînan in di laş de.

Mînakek mîzê ya paqij-paqij hewce ye. Ev timûtim li kargeh an klînîka tenduristiyê ya peydakirê lênihêrîna tenduristiya we tê kirin.

Pir caran, hûn ne hewce ne ku gavên taybetî yên berî vê testê bavêjin. Bawer bikin ku dabînkerê we bi hemî dermanên ku we vê dawiyê bikar anîne dizane. Ger ev ceribandin li ser pitikek ku şîrê dayikê tê kirin, pê ewle bine ku peydaker kîjan dermanên dayika şîrdanê digire dizane.

Di testê de tenê mîzkirina normal heye.

Ev test ji bo pîvandina asta amîno asîd di mîza de tê kirin. Gelek asîdên amînoyî yên cihêreng hene. Ew gelemperî ye ku ji her cûreyê hin kes di mîzê de têne dîtin. Astên zêdekirî yên asîdên amînoyî yên kesane dikare bibe nîşana pirsgirêkek bi metabolîzma.

Nirxa taybetî di mmol / mol kreatînîn de tête pîvandin. Nirxên li jêr ji bo mezinan di 24 demjimêrên mîzê de rêzikên normal temsîl dikin.

Alanine: 9 heya 98

Argînîn: 0 heya 8

Asparagine: 10 heya 65

Asîta aspartîk: 5 heya 50

Citrulline: 1 heya 22

Sîstîn: 2 heya 12

Asîdê glutamîk: 0 heya 21

Glutamine: 11 heya 42

Glîsîn: 17 heya 146

Hîstîdîn: 49 heya 413

Sosoleucîn: 30 heya 186

Leucine: 1 heya 9

Lîzîn: 2 heya 16

Methionine: 2 heya 53

Ornîtîn: 1 heya 5

Fenylalanîn: 1 heya 5

Proline: 3 heya 13

Serîn: 0 heya 9

Taurîn: 18 heya 89

Threonine: 13 heya 587

Tîrozîn: 3 heya 14

Valine: 3 heya 36

Dibe ku rêzikên nirxê normal di nav taqîgehên cihêreng de piçek biguhezin. Li ser wateya encamên testa weya taybetî bi pêşkêşvanê xwe re bipeyivin.

Mînakên li jor ji bo encamên ji bo van testan pîvandinên hevpar nîşan didin. Hin laboratûar pîvanên cûda bikar tînin an jî dikarin nimûneyên cihêreng biceribînin.

Amîno asîdên tevahî mîzê zêde dibe ku ji ber:

• Alkaptonuria
• Nexweşiya Canavan
• Sîstînoz
• Cystathioninuria
• Nerazîbûna fruktozê
• Galaktosemî
• Nexweşiya Hartnup
• Homocystinuria
• Hyperammonemia
• Hîperparatîyroidîzm
• Nexweşiya mîzê ya syrup maple
• Acîdemiya metilmalonîk
• Mîeloma piralî
• Kêmasiya ornithine transcarbamylase
• Osteomalacia
• Asîdemiya propiyonîk
• Rickets
• Tîrosînemiya tîp 1
• Tîrosînemiya tîpa 2
• Hepatîtê vîrusî
• Nexweşiya Wilson

Vedîtina pitikan ji bo zêdekirina astên asîdên amînoyî dikare bibe alîkar ku pirsgirêkên bi metabolîzmê werin dîtin. Tedawiya zû ji bo van mercan dikare di pêşerojê de pêşî li tevliheviyan bigire.

Asîdên amînî - mîz; Asîdên amînoyî yên mîzê

• Nimûneya mîzê
• Testa mîzê ya amînoaciduriya

Dietzen DJ. Asîdên amîno, peptîd û proteîn. Li: Rifai N, weş. Tietz Pirtûka Kîmyaya Klînîkî û Diyasasyona Molekuler. Çapa 6-an. St Louis, MO: Elsevier; 2018: serê 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 103.

Riley RS, McPherson RA. Muayeneya bingehîn a mîzê. Li: McPherson RA, Pincus MR, weş. Danasîn û Rêvebiriya Klînîkî ya Henry Bi Rêbazên Taqîgehê. Çapa 23-an. St Louis, MO: Elsevier; 2017: serê 28.