CF Genetics: Genên We Çawa Bandorê li Tedawiya We dikin

Dilşad

• Mutasyonên genetîkî çawa dibe sedema CF?
• Çi celeb mutasyon dikarin bibin sedema CF?
• Mutasyonên genetîkî çawa bandor li vebijarkên dermankirinê dikin?
• Ez çawa dizanim ku dermankirinek ji bo zarokê min rast e?
• Hilgirtin

Ger zarokê / a we fîbroza kîstîk (CF) heye, wê hingê genên wan di rewşa wan de rol digirin. Genên taybetî yên ku dibin sedema CF-ê dê li ser cûreyên dermanan ên ku dikarin ji bo wan bixebitin jî bandor bike. Ji ber vê yekê ew pir girîng e ku meriv fena beşên ku CF dilîzin fam bike dema ku di derheqê tenduristiya zarokê xwe de biryar digirin.

Mutasyonên genetîkî çawa dibe sedema CF?

CF ji hêla mutasyonan ve di rêkûpêkê veguherîna transmembrana fibroza kîstîk de çêdibe (CFTR) gen. Ev gen berpirsiyar e ku proteînên CFTR hilberîne. Dema ku ev proteîn bi rêkûpêk dixebitin, ew dibin alîkar ku herikîna herikbar û xwê di şaneyan de û ji xaneyan derkeve.

Li gorî Weqfa Fibroza Kîstîk (CFF), zanyar di genê de zêdetirî 1.700 cûreyên cûda yên mutasyonan destnîşan kirine ku dibe sedema CF. Ji bo pêşvexistina CF, divê zarokê / a we du nusxeyên guhertî yên mîratê bistîne CFTR gen - yek ji dêûbavên biyolojîkî.

Li gorî celebek taybetî ya mutasyonên genetîkî ku zarokê we heye, dibe ku ew nekarin proteînên CFTR hilberînin. Di rewşên din de, dibe ku ew proteînên CFTR ên ku bi rêkûpêk naxebitin hilberînin. Van kêmasiyan dibin sedema ku mukus di pişikên wan de bicive û wan dixe metirsiya tevliheviyan.

Çi celeb mutasyon dikarin bibin sedema CF?

Zanyar awayên cihêreng ji bo dabeşkirina mutasyonan di CFTR gen Ew niha rêz dikin CFTR li gorî pirsgirêkên ku ew dikarin bibin sedema mutasyonên genê di nav pênc koman de:

• Class 1: mutasyonên hilberîna proteîn
• Class 2: mutasyonên pêvajoya proteîn
• Class 3: mutasyonên dergeh
• Çîn 4: mutasyonên hilberandinê
• Class 5: mutasyonên proteîn têr nakin

Cûreyên taybetî yên mutasyonên genetîkî ku zarokê we heye dikare bandorê li nîşanên ku ew pêşve dibin bike. Ew dikare vebijarkên dermankirina wan jî bandor bike.

Mutasyonên genetîkî çawa bandor li vebijarkên dermankirinê dikin?

Di van salên dawî de, lêkolîneran dest pê kirin ku celebên cuda yên dermanan bi celebên cuda yên mutasyonan re li hev bikin CFTR gen Ev pêvajo wekî teratyping tête zanîn. Ew dikare bi potansiyelî alîkariya doktorê zarokê we bike ku ka kîjan plana dermankirinê ji bo wan çêtirîn e.

Bi temen û genetîka zarokê we ve girêdayî, dibe ku doktorê wan modulatorek CFTR binivîsîne. Ev pola derman dikare ji bo dermankirina hin kesan bi CF were bikar anîn. Cûreyên taybetî yên modulatorên CFTR tenê ji bo mirovên ku bi celebên taybetî hene kar dikin CFTR mutasyonên genê.

Heya nuha, Rêveberiya Xwarin û Derman a Dewletên Yekbûyî (FDA) sê dermanên modulatorên CFTR pejirandiye:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Ji sedî 60-ê mirovên bi CF dikarin ji yek ji van dermanan sûd werbigirin, CFF radigihîne. Di pêşerojê de, zanyar hêvî dikin ku dermanên modulatorên din ên CFTR pêşve bixin ku dikare ji mirovan re bêtir sûd werbigire.

Ez çawa dizanim ku dermankirinek ji bo zarokê min rast e?

Ji bo fêrbûna gelo dibe ku zarokê / a we ji modulatorek CFTR an dermankirinek din sûd werbigire, bi doktorê xwe re bipeyivin. Di hin rewşan de, dibe ku doktorê wan ceribandinan ferman bike da ku di derheqê rewşa zarokê we de û ka ew çawa dikarin li hember derman derman bikin bêtir fêr bibin.

Heke moderatorên CFTR ji bo zarokê we ne guncan in, dermankirinên din hene. Ji bo nimûne, doktorê wan dikare destnîşan bike:

• ziravkerên mukozê
• bronşodilatator
• antîbiyotîk
• enzîmên digestive

Digel danasîna dermanan, tîmê tenduristiya zarokê we dikare we fêr bike ka meriv çawa teknîkên paqijkirina rêça hewayê (ACTs) pêk tîne da ku ji pişikên zarokê / a xwe mizgeft derxîne û derxîne.

Hilgirtin

Pir celeb celebên mutasyonên genetîkî dikarin bibin sedema CF. Cûreyên taybetî yên mutasyonên genetîkî ku zarokê we heye dikare bandorê li nîşan û plana dermankirina wan bike. Ji bo ku hûn li ser vebijarkên dermankirina zarokê xwe bêtir fêr bibin, bi bijîşkê wan re bipeyivin. Di pir rewşan de, doktorê wan dê ceribandina genetîkî pêşniyar bike.