Cystinosis û nîşanên sereke çi ye

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Sîstînoz di gurçikan de
• Sîstînoz di çavan de
• Çi dibe sedema cystinosis
• Çawa dermankirin tête kirin

Cystinosis nexweşîyek zayînî ye ku tê de laş zêde cystine berhev dike, an amîno asîdek ku, dema ku ew di hundurê şaneyan de zêde be, krîstalên hilberandinê çêdikin ku rê li ber xebata rastîn a şaneyan digirin û ji ber vê yekê, ev nexweşî dikare bandorê li çend organên laş bike , li 3 celebên sereke têne dabeş kirin:

• Sîstînoza nefropatîk: bi giranî bandor li gurçikan dike û di pitikê de xuya dike, lê ew dikare li deverên din ên laş wekî çavan pêş bikeve;
• Sîstînoziya navîn: ew dişibe cystinosis nefropatîk e lê di xortaniya xwe de dest bi pêşveçûnê dike;
• Sîstînoziya çav: ew celebek kêmtir cidî ye ku tenê digihîje ber çavan.

Ev nexweşiyek genetîkî ye ku dikare di pitika 6 mehan de, di pitikê de, di testa mîz û xwînê de were dîtin. Dêûbav û doktorê zarokan dikarin ji nexweşiyê guman bikin heke pitik timî pir tî be, mîzê û pir vereşîne û bi rêkûpêk giraniya xwe zêde neke, bi sendroma Fanconi guman tê kirin.

Nîşaneyên sereke

Nîşaneyên cystinosis li gorî organa bandorbûyî diguhere, û dibe ku ev hebin:

Sîstînoz di gurçikan de

• Tîna zêde;
• Dilxwaziya zêdekirina pee;
• Têrbûna hêsan;
• Zexta xwînê zêde bû.

Sîstînoz di çavan de

• Painşa çavan;
• Hişyariya ronahiyê;
• Zehmetiya dîtinê, ku dikare bibe kor.

Wekî din, nîşanên din ên wekî dijwariya di helandinê de, derengketina geşedanê, pir caran vereşîn, vegirtin an tevliheviyên wekî şekir û guherînên di fonksiyona tîroîdê de, wekî mînak, jî dikarin xuya bibin.

Çi dibe sedema cystinosis

Cystinosis nexweşiyek e ku ji hêla mutasyona jena CTNS ve, ku ji hilberîna proteînek ku wekî cystinosine tê zanîn berpirsiyar e. Ev proteîn bi gelemperî cystine ji hundirê şaneyan radike, nahêle ew li hundur ava bibe.

Dema ku ev avabûn çêdibe, şaneyên saxlem zirarê dibînin û nekarin bi asayî kar bikin, her ku diçe zerarê dide tevahî organê.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirin bi gelemperî ji kêliya ku nexweşî teşxîs kirin tê kirin, bi karanîna dermanan re dest pê dike, wekî mînak cysteamine, ku ji laş re dibin alîkar da ku hindek cystîna zêde ji holê rabike. Lêbelê, ne mumkun e ku meriv bi tevahî pêşî li pêşveçûna nexweşîyê bigire û ji ber vê yekê, pir caran hewce ye ku meriv neqla gurçikê bibe, dema ku nexweşî berê bi rengek pir giran bandor li organê kiribe.

Lêbelê, dema ku nexweşî di organên din de hebe, veguhastin nexweşiyê qenc nake û ji ber vê yekê, dibe ku hewce be ku hûn derman bikar bînin.

Wekî din, ji bo baştirkirina kalîteya jiyana zarokan, hin nîşan û tevlihevî hewceyê dermankirina taybetî ne, wekî şekir an nexweşiyên tîroîd.