Sendroma Alport

Sendroma Alport nexweşiyek mîratî ye ku zirarê dide rehên xwînê yên piçûk di gurçikan de. Di heman demê de dibe sedema windabûna bihîstinê û pirsgirêkên çavan.

Sendroma Alport rengek mîratî ya iltîhaba gurçikê ye (nefrit). Ew ji hêla kêmasiyek (mutasyon) genê ve ji bo proteînek di tevnê girêdêr de, ku jê re kolagen tê gotin, çêdibe.

Bêserûberî kêm e. Sê celebên genetîkî hene:

• Sendroma Alport a X-girêdayî (XLAS) - Ev celebê herî gelemperî ye. Nexweşiya mêran ji ya jinan girantir e.
• Sendroma Alport a otosomal recessiv (ARAS) - Nexweşiya jin û mêr bi heman rengî giran e.
• Sendroma Alport-a serdest a otosomal (ADAS) - Ev celebek herî kêm e. Mêr û jin nexweşiyek wekhev giran heye.

GIRTN

Bi her celeb sendroma Alport re gurçik bandor dibin. Rehikên xwînê yên piçûk di glomerûlên gurçikan de xesar dibînin. Glomerul xwînê parzûn dike da ku mîzê çêbike û hilberên çolê ji xwînê derxîne.

Di yekem de, nîşan tune. Bi demê re, her ku glomerûl zêde zirarê dibînin, fonksiyona gurçikan winda dibe û hilberên hilweşîn û şilav di laş de çêdibin. Rewş dikare di temenê zû de, di navbera xortanî û temenê 40 salî de ber bi nexweşiya gurçikê (ESRD) ve biçe pêş. Di vê demê de, dialîz an veguhastina gurçikê hewce ye.

Nîşaneyên pirsgirêkên gurçikan ev in:

• Rengê mîza anormal
• Xwîn di mîzê de (ku dikare ji hêla enfeksiyonên hilmîna jorîn an werzîş xirabtir bibe)
• Painşa milî
• Tansiyona bilind
• Li seranserê laş werimî

GU

Bi demê re, sendroma Alport dibe sedema windabûna bihîstinê jî. Di destpêka ciwanan de, ew di zilamên bi XLAS de hevpar e, her çend di jinan de, winda bihîstinê ne ew qas gelemperî ye û dema ku ew mezin bin jî çêdibe. Bi ARAS re, di zaroktîyê de law û lawên guhê guh hene. Bi ADAS, ew paşê di jiyanê de pêk tê.

Windabûna bihîstinê bi gelemperî berî têkçûna gurçikê çêdibe.

ÇAV

Sendroma Alport dibe sedema pirsgirêkên çav, di nav de:

• Shapeêwaza anormal a lensê (lenticonus anterior), ku dikare bibe sedema kêmbûna dîtinê û her weha kataraktê.
• Erozyona korneal ku tê de ziravbûna tebeqeya derveyî ya vemirandina gopalê çavê heye, dibe sedema êş, xurîn, an sorbûna çav, an jî tarîbûna dîtinê.
• Rengînkirina anormal a retînayê, rewşek ku jê re retînopatî dot-û-fleck tê gotin. Ew pirsgirêkên dîtinê nahêle, lê dikare alîkariya teşxîsa sendroma Alport bike.
• Qulika makulî ya ku tê de tenikbûn an qutbûna makulê heye. Makula perçeyek retînayê ye ku vîzyona navendî tûjtir û berfirehtir dike. Qulikek makulî dibe sedema dîtbariya navendî ya nezelal an xerakirî.

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê we lêkolîn bike û li ser nîşanên we bipirse.

Testên jêrîn dikarin bêne kirin:

• BUN û kreatînîn serum
• Jimartina xwînê ya tevahî
• Biyopsiya gurçikê
• Urinalysis

Ger pêşkêşkarê we guman dike ku sendroma Alport-ê we heye, di heman demê de dibe ku hûn ê ceribandinên dîtin û bihîstinê jî bikin.

Armancên dermankirinê şopandin û kontrolkirina nexweşiyê û dermankirina nîşanan e.

Pêşkêşvanê we dikare ji vanên jêrîn pêşniyar bike:

• Parêzek ku xwê, şilav û potiyûmê sînor dike
• Dermanên ku ji bo kontrolkirina tansiyona bilind

Nexweşiya gurçikê bi rêve dibe:

• Bikaranîna dermanan da ku zirarê gurçikê hêdî bike
• Dietek ku xwê, şilav, û proteîn sînor dike

Windabûna bihîstinê bi amûrên bihîstinê dikare were rêve birin. Pirsgirêkên çavê ku hewce ne têne derman kirin. Mînakî, lensek anormal a ji ber lenticonus an katarakt dikare were veguheztin.

Becauseêwirmendiya genetîkî dikare were pêşniyar kirin ji ber ku tevlihevî mîratî ye.

Van çavkaniyan li ser sendroma Alport bêtir agahdariyê didin:

• Weqfa Sendroma Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrom
• Weqfa Neteweyî ya Gurçikan - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrom

Jinan bi gelemperî temenek wan a normal heye û ji bilî xwîna di mîzê de ti nîşanên nexweşiyê tune. Di rewşên hindik de, jinan tansiyona xwînê, werimandin, û kerrbûna rehikan wekî tevliheviya ducaniyê heye.

Di mêran de, kerbûn, pirsgirêkên dîtinê û nexweşiya gurçikê ya qonaxa dawî dibe ku di 50 saliya xwe de ye.

Ji ber ku gurçik têk diçin, dê dialîz an veguheztin hewce be.

Ger ku:

• Nîşaneyên we yên sendroma Alport hene
• Dîrokek malbata we ya sendroma Alport heye û hûn plan dikin ku bibin xwedî zarok
• Hilbera we ya mîzê kêm dibe an disekine an hûn xwînê di mîzê de dibînin (dibe ku ev nîşaneyek nexweşiya gurçik a kronîk be)

Hişyariya ji faktorên rîskê, wekî dîroka malbatê ya tevliheviyê, dikare bihêle ku rewş zû were tespît kirin.

Nefrîta mîratî; Hematuria - nefropatî - kerrbûn; Nefrîza malbatî ya hemorrajîk; Ker û nefropatî ya mîratî

• Anatomiya gurçikan

Gregory MC. Sendroma Alport û nexweşiyên pêwendîdar. Li: Gilbert SJ, Weiner DE, weş. Destpêka Weqfa Gurçikan a Neteweyî ya li ser Nexweşiyên Gurçikan. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: çap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Nexweşiya glomerûlê ya duyemîn. Li: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, weş. Brenner û Rektorê Gûrîn. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sendroma Alport û sendromên din ên glomerular ên malbatî. Li: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, weş. Nefrolojiya Klînîkî ya Berfireh. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: serê 46.